La sclérose latérale amyotrophique est la forme la plus courante de maladie des motoneurones, qui est une maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière.

Traitement de la SLA

À ce jour, aucun moyen n'a été développé pour vaincre la maladie elle-même. Par conséquent, le traitement existant résout deux problèmes: prolonger la vie et améliorer sa qualité. Le premier domaine comprend le riluzole, l'assistance respiratoire et la nutrition. Le second vise à minimiser la salivation excessive, les crampes musculaires et la spasticité, l'instabilité émotionnelle, la douleur.

Riluzole

Le riluzole est le seul médicament enregistré aux États-Unis et en Europe pour ralentir l'évolution de la SLA. Le médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie et n'est donc pas officiellement disponible pour les patients atteints de SLA.

Le riluzole aide à réduire la quantité de glutamate (un transmetteur chimique dans le système nerveux central) qui est libérée lors de la transmission de l'influx nerveux. On a observé qu'un excès de glutamate endommage les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Les résultats des essais cliniques montrent que ceux qui prenaient du riluzole avaient une augmentation de l'espérance de vie de deux à trois mois par rapport à ceux qui prenaient un placebo..

Les données sur l'efficacité du médicament ont été obtenues au cours d'études qui ont duré 18 mois. Malheureusement, il n'y a pas d'informations fiables sur l'efficacité du médicament dans les stades les plus éloignés de la maladie. En outre, vous devez vous rappeler que le médicament présente des contre-indications d'utilisation et un certain nombre d'effets secondaires..

Le riluzole se présente sous forme de pilule et est pris deux fois par jour.

Comment obtenir un traitement? Il est impossible d'acheter légalement le médicament en Russie. Dans notre pays, le médecin traitant ne peut pas prescrire de riluzole.

Question prix? Le coût du médicament en Europe ou aux USA varie de 500 à 800 euros par boîte (56 comprimés de 50 mg). Un paquet suffit pour un mois, et le traitement en l'absence d'effets secondaires se poursuit à vie, mais le minimum doit être attendu pendant 18 mois.

Antioxydants

Les antioxydants sont une classe de nutriments qui aident le corps à prévenir les dommages causés par les radicaux libres aux cellules.

On pense que les personnes atteintes de SLA peuvent être plus sensibles aux effets nocifs des radicaux libres, et des recherches sont en cours pour identifier les effets bénéfiques des suppléments riches en antioxydants sur le corps..

Certains produits antioxydants qui ont déjà fait l'objet d'essais cliniques pour déterminer leur effet sur la SLA ne se sont pas avérés efficaces.

Consultez toujours votre médecin avant de prendre tout complément alimentaire.

Assistance respiratoire

Pour les personnes atteintes d'une maladie des motoneurones, l'assistance respiratoire est l'un des facteurs qui affectent le pronostic et la qualité de vie. À mesure que la maladie progresse chez une personne, tous les muscles, y compris les muscles du diaphragme, s'affaiblissent et s'atrophient. La respiration devient superficielle. En conséquence, moins d'air pénètre dans les poumons, il devient difficile d'éliminer le dioxyde de carbone du corps et moins d'oxygène pénètre dans le sang. Tout cela entraîne un sommeil agité, de la fatigue et un essoufflement croissant..

À cet égard, à mesure que la capacité vitale des poumons (CV) diminue, une ventilation non invasive des poumons sera nécessaire (en l'absence de contre-indications). Si l'assistance respiratoire est mise en place en temps opportun, l'espérance de vie augmente de plusieurs mois et, dans certains cas, davantage. De plus, le sommeil s'améliore, l'essoufflement et la fatigue diminuent.

L'heure de début de l'assistance respiratoire est déterminée par un neurologue, qui clarifie la disponibilité des indications pour l'utilisation de cette méthode. Si un patient est déterminé à utiliser la VNI pour ralentir l'évolution de la maladie, malgré certains inconvénients associés à ce traitement, il est alors très important de commencer une assistance respiratoire à temps, lorsque la personne peut ne pas ressentir encore de troubles respiratoires évidents. Le fait est que le corps compense le manque de respiration, et il n'est pas toujours évident qu'il n'y ait pas assez d'oxygène fourni. Si le patient est déterminé à utiliser la ventilation pour contrôler ses symptômes, au moment de choisir le moment pour commencer à utiliser l'assistance respiratoire, il convient tout d'abord de se concentrer sur la somnolence diurne et les réveils nocturnes fréquents..

L'assistance respiratoire est réalisée à domicile: à l'aide d'un dispositif de ventilation non invasif (VNI), le patient respire à travers un masque spécial, qu'il peut porter ou enlever, s'il le souhaite, ou avec l'aide de proches.

Comment obtenir un traitement? En Russie, il existe des bureaux de représentation de tous les principaux fabricants mondiaux d'appareils de ventilation non invasive (Weinmann, Resmed, Breas, etc.). Leurs produits peuvent être achetés légalement auprès d'un revendeur agréé.

L'appareil nécessite un réglage individuel et, une fois installé, doit être surveillé par un professionnel des soins respiratoires. De temps en temps, il est nécessaire de modifier les paramètres de l'appareil afin que le mode de son fonctionnement corresponde à la respiration de la personne. Vous pouvez obtenir une consultation gratuite avec un spécialiste de l'assistance respiratoire aux services aux patients de la SLA à Moscou et à Saint-Pétersbourg. En outre, il existe à Moscou des cliniques rémunérées spécialisées dans ce domaine..

Question prix? Le coût d'un appareil de ventilation non invasif est de 160000 roubles. L'État ne prend pas en charge les frais d'achat, les familles doivent donc prendre en compte la possibilité de l'acquérir à l'avance..

Soutien nutritionnel (assurer une nutrition adéquate)

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles de la personne responsable de la mastication et de la déglutition deviennent lents, lents et faibles. En conséquence, le processus d'alimentation peut être très étiré, une personne commence à s'étouffer. Si la déglutition est difficile, alors pour réduire son propre inconfort, le patient commence souvent à réduire son alimentation. À son tour, un manque d'eau et de nourriture entraîne une déshydratation, une perte de poids et une diminution de l'immunité..

Une nutrition médicale spéciale peut compenser le manque de calories. En Russie, vous pouvez acheter de la nourriture auprès de trois principaux fabricants - Nutricia, Nestlé et Fresenius. Lorsque la quantité de nourriture consommée diminue en raison d'une diminution de l'appétit ou de problèmes de déglutition, il est hautement souhaitable d'ajouter ces aliments au régime quotidiennement. Avec certains types de SLA, il peut y avoir des restrictions sur l'une ou l'autre forme de nutrition, il est donc nécessaire de consulter un neurologue.

Fournir en temps voulu un accès alimentaire au corps en installant une sonde nasogastrique ou une gastrostomie vous permet de nourrir et d'abreuver une personne qui perd la capacité d'avaler d'elle-même à mesure que la maladie se développe.

Comment obtenir un traitement? Dans les grandes villes russes, les aliments des trois principaux fabricants sont disponibles dans les pharmacies. Une sonde nasogastrique peut être installée par un médecin en milieu hospitalier. La gastrostomie est également réalisée en milieu hospitalier. Il est nécessaire de résoudre ce problème par le biais des médecins traitants du lieu de résidence..

Question prix? La nutrition médicale coûte à partir de 150 roubles. pour une portion. Vous avez besoin de 1 à 3 portions de nourriture par jour, selon l'état de la personne. La mise en place d'une sonde nasogastrique et d'une sonde de gastrostomie peut être effectuée dans un hôpital local. Cette procédure peut être gratuite ou payante.

Salivation excessive

Des quantités excessives de salive sont un symptôme courant de la SLA. Les muscles de la cavité buccale, du pharynx et de la langue chez les personnes atteintes de cette maladie sont affaiblis, ce qui contribue à la difficulté à avaler et, par conséquent, à l'accumulation de salive.

La salive peut être aqueuse ou, au contraire, dense et visqueuse. Il existe plusieurs façons de faire face à ce problème: prise de certains médicaments, succion, inhalation, toxine botulique, radiothérapie.

Il est nécessaire de consulter un neurologue au sujet des médicaments, car il existe des contre-indications à la prise de médicaments qui réduisent la salivation.

Comment obtenir un traitement? La plupart des médicaments sont enregistrés en Russie et peuvent être achetés en pharmacie sur ordonnance d'un médecin. L'aspiration peut être achetée dans les magasins spécialisés qui vendent du matériel médical et votre médecin vous apprendra comment l'utiliser. Les injections d'une préparation contenant de la toxine botulique pendant la salivation doivent être effectuées par un spécialiste qui a reçu une formation appropriée et possède un certificat.

Question prix? Une seule injection de toxine botulique coûte environ 30 000 roubles. L'effet dure 3-6 mois, après quoi l'injection doit être répétée.

Spasticité musculaire, crampes et contractions musculaires

Les médicaments pour soulager ces symptômes sont prescrits par un neurologue après avoir évalué la gravité du problème, la force musculaire, les symptômes concomitants et la présence de contre-indications.

Pour réduire la spasticité, des médicaments tels que le sirdalud, le midocalm, le baclofène, le diazépam sont utilisés. La posologie et la fréquence d'administration sont déterminées par le médecin. La principale limitation à l'utilisation de ces médicaments est qu'ils peuvent entraîner une faiblesse générale..

Les spasmes musculaires et les fasciculations peuvent être réduits avec la carbamazépine, la gabapentine ou le lorazépam. Chacun de ces médicaments a ses propres contre-indications et effets secondaires. Avant de les utiliser, vous devriez consulter un neurologue.

Instabilité émotionnelle

Il convient de garder à l'esprit que la labilité émotionnelle, c'est-à-dire le rire ou les pleurs inappropriés, peut être l'une des manifestations de la SLA. Avec une instabilité émotionnelle extrême, vous pouvez recourir à la prise de médicaments. Dans de tels cas, le médecin prescrit un antidépresseur qui ne peut être acheté que sur ordonnance..

Thérapie complémentaire

La thérapie complémentaire facilite la vie quotidienne des personnes atteintes de SLA en aidant à contrôler les symptômes. On pense que la relaxation aide à réduire le stress et l'anxiété. Le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture détendent les muscles en normalisant la circulation sanguine et lymphatique et en soulageant la douleur en stimulant la synthèse d'endorphines - analgésiques endogènes (produits par le corps).

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative irréversible caractérisée par des lésions primaires des motoneurones supérieurs et inférieurs (cellules nerveuses qui assurent la coordination motrice et maintiennent le tonus musculaire).

Les lésions du motoneurone inférieur entraînent une diminution progressive du tonus et, par conséquent, une atrophie musculaire, tandis que des lésions du motoneurone supérieur entraînent le développement d'une paralysie spastique et l'apparition de réflexes pathologiques.

Pour la première fois, la sclérose latérale amyotrophique a été décrite en 1869 par Jean-Martin Charcot. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball diagnostiqué en 1939.

La maladie est rare, cependant, l'incidence fiable de la SLA est inconnue: dans les pays européens, l'incidence, selon diverses sources, varie de 2 à 16 cas par an pour 100 000 habitants, alors que les études internationales parlent de 1 à 2,5 cas. Les hommes tombent malades plus souvent, la manifestation survient généralement à l'âge de 58-63 ans avec une forme sporadique, la variante héréditaire de la SLA fait souvent ses débuts à l'âge de 47-52 ans.

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 350000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.

Synonymes: sclérose latérale amyotrophique, maladie du motoneurone, maladie du motoneurone, maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig.

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et progressivement évolutive.

Causes et facteurs de risque

La grande majorité des cas de SLA ont une étiologie incertaine, une prédisposition génétique peut être retracée dans pas plus de 5 à 10% des cas.

À ce jour, 16 gènes ont été identifiés de manière fiable, dont la mutation est associée à la survenue de la maladie:

  • SOD1 sur le chromosome 21q22 (codant pour la superoxyde dismutase de liaison aux ions Cu-Zn), il existe actuellement environ 140 mutations connues de ce gène qui peuvent conduire au développement de la SLA;
  • TARDBP ou TDP-43 (protéine de liaison à l'ADN TAR);
  • SETX au locus chromosomique 9q34, codant pour l'ADN hélicase;
  • VAPB (responsable de la protéine B associée aux vésicules);
  • FIG4 (code pour la phosphoinositide 5-phosphatase); et etc.

La plupart des cas héréditaires de la maladie sont caractérisés par un mode de transmission autosomique dominant. La mutation dans ce cas est héritée de l'un des parents, la probabilité de développer la SLA est d'environ 50%.

L'hérédité autosomique récessive ou dominante liée à l'X est beaucoup moins courante..

Les 90 à 95% restants des cas de sclérose latérale amyotrophique sont sporadiques: il n'y a pas de cas de cette maladie dans les familles des patients. Le rôle des facteurs externes est ici peu probable, bien que des recherches sur ce sujet soient en cours.

Formes de la maladie

Il existe plusieurs formes cliniques de la maladie:

  • forme vertébrale classique avec des signes de lésion des motoneurones centraux et périphériques des membres supérieurs ou inférieurs (localisation cervico-thoracique ou lombo-sacrée);
  • forme bulbaire, commençant par des troubles de la déglutition et de la parole, les troubles moteurs se rejoignent plus tard;
  • forme latérale primaire, se manifestant par une lésion prédominante des motoneurones centraux;
  • atrophie musculaire progressive, lorsque les principaux symptômes de lésions des neurones moteurs périphériques.

Rarement, la maladie commence par une perte de poids, des troubles respiratoires, une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs d'une part - c'est le début de la SLA diffuse.

Lou Goering, le légendaire joueur de baseball américain et les Yankees de New York, a reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique en 1939. Après cela, il n'a vécu que 2 ans.

La maladie peut avoir différents taux de progression: rapide (la mort dans l'année, est rare), modérée (la durée de la maladie est de 3 à 5 ans), lente (plus de 5 ans, est rare, chez environ 7% des patients).

Symptômes

Il existe une opinion largement répandue sur un stade préclinique assez long de la maladie, qui ne peut être diagnostiqué au niveau actuel de développement de la médecine.

Il est suggéré que pendant cette période, de 50 à 80% de tous les neurones moteurs subissent la mort, et dans les conditions créées, leur fonction est assumée par les neurones moteurs restants. À la suite d'une surcharge fonctionnelle (avec épuisement des capacités d'adaptation des cellules nerveuses), les symptômes correspondants se développent:

  • atrophie musculaire et diminution de l'activité motrice;
  • fasciculations (contractions musculaires);
  • violation de la motricité fine;
  • changement de démarche, déséquilibre;
  • difficulté à mâcher, à avaler;
  • essoufflement avec effort léger, difficulté à respirer en position couchée;
  • incapacité à maintenir une pose statique pendant une longue période;
  • convulsions;
  • réflexes pathologiques;
  • pieds affaissés;
  • troubles psycho-émotionnels (apathie, dépression).

Il n'y a pas de changement dans la sphère intellectuelle chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique; les patients restent critiques à l'égard de la maladie. L'activité sociale est limitée en raison d'une diminution de la tolérance à l'exercice, de la difficulté à prendre soin de soi et d'une maîtrise réduite.

Diagnostique

Il n'existe pas de méthode spécifique pour confirmer la fiabilité du diagnostic. Le diagnostic repose sur deux faits:

  • dommages combinés aux motoneurones centraux et périphériques;
  • progression régulière de la maladie.

Selon les données de la recherche, 14 mois en moyenne s'écoulent entre le moment où les premiers symptômes cliniquement significatifs apparaissent et le diagnostic..

Le plan d'examen des patients suspectés de sclérose latérale amyotrophique comprend les méthodes de diagnostic suivantes:

  • électromyographie à l'aiguille et à la stimulation;
  • imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière;
  • Stimulation magnétique transcrânienne.

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 350000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.

Traitement

La principale direction du traitement pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est un traitement symptomatique visant à réduire la gravité des manifestations douloureuses.

Le traitement étiotropique n'est pas effectué, car les causes de la maladie n'ont pas été établies.

En ce moment, des recherches sont en cours sur l'utilisation d'un inhibiteur de la libération de glutamate, le médicament Riluzole (Rilutek); sa capacité à augmenter l'espérance de vie de 1 à 6 mois a été prouvée. Les tests sont effectués à l'étranger, le médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie.

Arimoklomol a été récemment approuvé aux États-Unis et est également actuellement testé chez des patients. Dans une expérience sur des souris transgéniques atteintes de SLA, Arimoklomol a augmenté la force musculaire dans les membres et a ralenti la progression.

Complications et conséquences possibles

Complications de la sclérose latérale amyotrophique:

  • troubles respiratoires dus à des lésions du diaphragme;
  • épuisement dû à des troubles de la mastication et de la déglutition.

Prévoir

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et progressivement évolutive.

Stephen Hawking est un scientifique renommé et la seule personne au monde à vivre avec la sclérose latérale amyotrophique depuis plus de 50 ans. La maladie a été diagnostiquée à l'âge de 21 ans.

Au cours des 30 premiers mois suivant le diagnostic, environ 50% des patients décèdent. Seuls 20% des patients ont une espérance de vie de 5 à 10 ans à compter de l'apparition de la maladie.

La vieillesse, le développement précoce de troubles respiratoires et les débuts avec des troubles bulbaires sont les moins favorables du point de vue pronostique. La forme classique de SLA chez les jeunes patients, associée à une longue recherche diagnostique, indique généralement un taux de survie plus élevé..

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Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!

Diagnostic et traitement de la sclérose amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative chronique à progression lente du système nerveux central. Elle se caractérise par des lésions du motoneurone central et périphérique - le principal participant aux mouvements conscients humains. J. Charcot en 1869 a été le premier à décrire cette maladie. Synonymes de la maladie: maladie du motoneurone, maladie du motoneurone, maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig. La SLA, comme l'une des nombreuses autres maladies du groupe neurodégénératif, progresse lentement et est peu traitable.

L'espérance de vie en moyenne après le début du processus pathologique est en moyenne de 3 ans. Le pronostic de vie dépend de la forme: pour certaines variantes du parcours, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Cependant, moins de 10% des patients vivent plus de 7 ans. Il existe des cas connus de longévité dans la sclérose latérale amyotrophique. Ainsi, le célèbre physicien et vulgarisateur scientifique Stephen Hawking a vécu 76 ans: il a vécu avec la maladie pendant 50 ans. Épidémiologie: La maladie affecte 2 à 3 personnes par million d'habitants en un an. L'âge moyen du patient est de 30 à 50 ans. Statistiquement, les femmes tombent malades plus souvent que les hommes.

La maladie commence secrètement. Les premiers signes apparaissent lorsque plus de 50% des motoneurones sont touchés. Avant cela, le tableau clinique est latent. Cela rend le diagnostic difficile. Les patients se tournent vers des médecins déjà au plus fort de la maladie, en cas de troubles de la déglutition ou de la respiration.

Les raisons

La sclérose amyotrophique latérale n'a pas de cause de développement précisément établie. Les chercheurs se tournent vers l'héritage familial comme principale cause de la maladie. Ainsi, les formes héréditaires se retrouvent dans 5%. Sur ces cinq pour cent, plus de 20% sont associés à une mutation du gène de la superoxyde dismutase, situé sur le chromosome 21. Il a également permis aux scientifiques de créer des modèles de sclérose latérale amyotrophique chez des souris expérimentales..

D'autres causes de la maladie ont été établies. Ainsi, des chercheurs de Baltimore ont identifié des composés spécifiques dans les cellules destructrices - ADN et ARN à quatre brins. Le gène dans lequel la mutation existait était auparavant connu, mais il n'y avait aucune information sur sa fonction. À la suite d'une mutation, les composés pathologiques se lient aux protéines qui synthétisent les ribosomes, ce qui perturbe la formation de nouvelles protéines cellulaires.

Une autre théorie est associée à une mutation du gène FUS sur le chromosome 16. Cette mutation est associée à des variétés héréditaires de sclérose latérale amyotrophique.

Théories et hypothèses moins explorées:

  1. Immunité réduite ou perturbation de son travail. Ainsi, avec la sclérose latérale amyotrophique dans le liquide céphalo-rachidien et le plasma sanguin, des anticorps dirigés contre ses propres neurones sont détectés, ce qui indique une nature auto-immune.
  2. Perturbation des glandes parathyroïdes.
  3. Altération du métabolisme des neurotransmetteurs, en particulier des neurotransmetteurs impliqués dans le système glutamatergique (un excès de glutamate, un neurotransmetteur excitateur, provoque une surexcitation des neurones et leur mort).
  4. Infection virale affectant sélectivement le motoneurone.

Une publication de la National Library of Medicine des États-Unis fournit une relation statistique entre la maladie et l'intoxication par les pesticides agricoles.

La pathogenèse est basée sur le phénomène d'excitotoxicité. Il s'agit d'un processus pathologique qui conduit à la destruction des cellules nerveuses sous l'influence de neurotransmetteurs qui activent les systèmes NMDA et AMPA (récepteurs du glutamate - le principal neurotransmetteur excitateur). En raison de la surexcitation, le calcium s'accumule à l'intérieur de la cellule. La pathogenèse de ce dernier conduit à une augmentation des processus oxydatifs et à la libération d'un grand nombre de radicaux libres - des produits de décomposition de l'oxygène instables avec une énorme quantité d'énergie. Cela provoque un stress oxydatif, un facteur majeur de dommages neuronaux..

Pathomorphologiquement, au microscope, des cellules détruites des cornes antérieures de la moelle épinière sont trouvées - ici le chemin moteur passe. Le plus grand degré de dommages aux cellules nerveuses peut être noté dans le cou et dans la région inférieure des structures souches du GM. Une destruction est également observée dans le gyrus central antérieur des régions frontales. La sclérose latérale amyotrophique, en plus des modifications des motoneurones, s'accompagne d'une démyélinisation - destruction de la gaine de myéline dans les axones.

Image clinique

La symptomatologie d'un groupe de maladies des motoneurones dépend du niveau segmentaire de dégénérescence et de forme des cellules nerveuses. Les sous-types suivants de SLA sont divisés en fonction de la localisation de la dégénérescence des motoneurones:

  • Cérébral ou élevé.
  • Cervicothoracique.
  • Forme lombo-sacrée.
  • Bulbar.

La sclérose latérale amyotrophique

Symptômes initiaux de la forme cervicale ou thoracique: réduction de la force des muscles des membres supérieurs et des muscles de la ceinture scapulaire supérieure. On note l'apparition de réflexes pathologiques et les réflexes physiologiques s'intensifient (hyperréflexie). En parallèle, la parésie se développe dans les muscles des membres inférieurs. Les syndromes suivants sont également caractéristiques de la sclérose latérale amyotrophique:

Le syndrome s'accompagne de lésions des nerfs crâniens à la sortie de la moelle allongée, à savoir: les nerfs glossopharyngien, hypoglosse et vague sont touchés. Le nom vient de l'expression bulbus cerebri.

Ce syndrome s'accompagne d'une altération de la parole (dysarthrie) et de l'acte de déglutition (dysphagie) sur fond de parésie ou de paralysie des muscles de la langue, du pharynx et du larynx. Cela est perceptible lorsque les gens s'étouffent souvent avec de la nourriture, en particulier des aliments liquides. Avec une progression rapide, le syndrome bulbaire s'accompagne d'une violation des fonctions vitales de la respiration et du rythme cardiaque. La puissance de la voix diminue. Il devient calme et léthargique. La voix peut disparaître complètement (forme bulbaire de maladie du motoneurone).

Au fil du temps, les muscles s'atrophient, ce qui ne se produit pas avec la paralysie pseudobulbaire. C'est la principale différence entre les complexes de symptômes..

Ce syndrome est caractérisé par la triade classique: trouble de la déglutition, trouble de la parole et diminution de la sonorité de la voix. Contrairement au syndrome précédent, avec pseudobulbaire, il existe une parésie uniforme et symétrique des muscles faciaux. Les troubles psychoneurologiques sont également caractéristiques: le patient est tourmenté par des rires violents et des pleurs. L'expression de ces émotions ne dépend pas de la situation..

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique, principalement de la localisation lombaire: affaiblissent asymétriquement la force des muscles squelettiques des membres inférieurs, les réflexes tendineux disparaissent. Plus tard, le tableau clinique est complété par une parésie des muscles des bras. À la fin de la maladie, il y a une violation de la déglutition et de la parole. Le poids corporel diminue progressivement. Dans les derniers stades de la sclérose latérale amyotrophique, les muscles respiratoires sont affectés, ce qui rend la respiration difficile pour les patients. En fin de compte, la ventilation pulmonaire artificielle est utilisée pour maintenir la vie..

La maladie du motoneurone supérieur (forme haute ou cérébrale) est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones dans le gyrus précentral du lobe frontal, les motoneurones des tractus corticospinal et corticobulbaire sont également endommagés. Le tableau clinique d'une violation du motoneurone supérieur est caractérisé par une double parésie des bras ou des jambes.

La maladie du motoneurone généralisée ou l'apparition diffuse de la maladie du motoneurone commence par des signes généraux non spécifiques: perte de poids, troubles respiratoires et affaiblissement des muscles des bras ou des jambes d'un côté, par exemple, hémiparésie (diminution de la force musculaire du bras et de la jambe d'un côté du corps).

Comment commence la sclérose latérale amyotrophique en général:

  • convulsions;
  • des contractions;
  • développer une faiblesse musculaire;
  • difficulté de prononciation.

Paralysie bulbaire progressive

Il s'agit d'un trouble secondaire qui survient en présence de SLA. La pathologie se manifeste par les symptômes classiques: troubles de la déglutition, de la parole et de la voix. La parole devient floue, les patients prononcent les sons indistinctement, le nez et l'enrouement apparaissent.

Lors d'un examen objectif, les patients ont généralement la bouche ouverte, il n'y a pas d'expression du visage, de la nourriture peut tomber de la bouche en essayant d'avaler et du liquide pénètre dans la cavité nasale. Les muscles de la langue s'atrophient, il devient irrégulier et plié.

Atrophie musculaire progressive

Cette forme de SLA se manifeste d'abord par des contractions musculaires, des crampes focales et des fasciculations - contractions spontanées et synchrones d'un faisceau musculaire visible à l'œil. Plus tard, la dégénérescence du motoneurone inférieur entraîne une parésie et une atrophie des muscles du bras. En moyenne, les patients atteints d'atrophie musculaire progressive vivent jusqu'à 10 ans à compter du diagnostic.

Sclérose latérale primaire

Le tableau clinique se développe dans les 2-3 ans. Elle se caractérise par les symptômes suivants:

  • augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs;
  • les patients ont des troubles de la marche: ils trébuchent souvent et ont du mal à maintenir l'équilibre;
  • troubles de la voix, de la parole et de la déglutition;
  • à la fin de la maladie, des difficultés respiratoires surviennent.

La sclérose latérale primaire est l'une des formes les plus rares. Sur 100% des patients atteints de maladie du motoneurone, pas plus de 0,5% des personnes souffrent de sclérose latérale. L'espérance de vie dépend de la progression de la maladie. Ainsi, les personnes atteintes de PLC peuvent vivre l'espérance de vie moyenne des personnes en bonne santé si la PLC ne se transforme pas en sclérose latérale amyotrophique.

Comment la maladie est-elle détectée

La problématique du diagnostic est que de nombreuses autres pathologies neurodégénératives présentent des symptômes similaires. Autrement dit, le diagnostic se fait par exclusion par diagnostic différentiel..

La Fédération internationale de neurologie a développé des critères pour le diagnostic de la maladie:

  1. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au neurone moteur central.
  2. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au motoneurone périphérique.
  3. La maladie progresse dans plusieurs zones du corps.

La principale méthode de diagnostic est l'électromyographie. La maladie utilisant cette méthode est:

  • Crédible. La pathologie relève du critère «fiable» si l'électromyographie montre des signes de lésions du PMN et du CMN, et que des lésions des nerfs de la moelle allongée et d'autres parties de la moelle épinière sont également observées..
  • Cliniquement probable. Ceci est affiché s'il existe une combinaison de symptômes de lésion des motoneurones central et périphérique à pas plus de trois niveaux, par exemple au niveau du cou et de la région lombaire..
  • Possible. La pathologie relève d'une telle colonne s'il y a des signes de lésion des motoneurones centraux ou périphériques à l'un des 4 niveaux, par exemple, uniquement au niveau de la moelle épinière cervicale.

Ayrley House a identifié les critères myographiques suivants pour la SLA:

  1. Des symptômes de dégénérescence chronique ou aiguë du motoneurone sont présents. Des anomalies musculaires fonctionnelles, telles que des fasciculations, sont présentes.
  2. La vitesse de l'influx nerveux est réduite de plus de 10%.

La classification développée par la Fédération internationale de neurologie est maintenant plus couramment utilisée..

Dans le diagnostic, les méthodes de recherche instrumentale secondaire jouent un rôle:

  1. Résonance magnétique et ordinateur. Signes IRM de la SLA: sur les images en couches, il y a une augmentation du signal dans la zone de la capsule interne du cerveau. L'IRM révèle également une dégénérescence pyramidale.
  2. Chimie sanguine. Dans les paramètres de laboratoire, il y a une augmentation de la créatine phosphokinase de 2 à 3 fois. Le taux d'enzymes hépatiques augmente également: alanine aminotransférase, lactate déshydrogénase et aspartate aminotransférase.

Comment est-il traité

Les perspectives de traitement sont maigres. La maladie elle-même ne peut être guérie. Le lien principal est la thérapie symptomatique visant à soulager l'état du patient. Les médecins ont les objectifs suivants:

  • Ralentir le développement et la progression de la maladie.
  • Prolonger la vie du patient.
  • Conserver la possibilité de libre-service.
  • Réduit les manifestations du tableau clinique.

Habituellement, avec suspicion ou diagnostic confirmé, les patients sont hospitalisés. La norme de traitement de la maladie est le riluzole. Son action: Le riluzole inhibe la libération de neurotransmetteurs excitateurs dans la fente synaptique, ce qui ralentit la destruction des cellules nerveuses. Ce médicament est recommandé pour une utilisation par la Fédération internationale de neurologie.

Les symptômes sont traités avec des soins palliatifs. Recommandations:

  1. Pour réduire la gravité des fasciculations, la carbamazépine est prescrite à une dose de 300 mg par jour. Analogues: médicaments à base de magnésium ou de phénytoïne.
  2. Vous pouvez utiliser des relaxants musculaires pour réduire la raideur ou le tonus musculaire. Représentants: Midocalm, Tizanidine.
  3. Une fois qu'une personne a appris son diagnostic, elle peut développer un syndrome dépressif. Pour l'éliminer, la fluoxétine ou l'amitriptyline est recommandée.
  • Il est démontré que l'exercice régulier et l'entraînement cardio développent les muscles et maintiennent leur tonus. Faites de l'exercice dans la salle de sport ou nagez dans la piscine chaude.
  • En cas de troubles bulbaires et pseudobulbaires, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales concises dans la communication avec d'autres personnes.

Le pronostic de la vie est défavorable. En moyenne, les patients vivent 3-4 ans. Dans les formes moins agressives, l'espérance de vie atteint 10 ans. La rééducation avec un exercice régulier aide à maintenir la force et le tonus musculaires, à maintenir la mobilité des articulations et à éliminer les problèmes respiratoires.

Prévention: pour les maladies du motoneurone moteur, si la cause de la maladie est inconnue, il n'y a pas de prévention spécifique. La prévention non spécifique consiste à maintenir un mode de vie sain et à renoncer aux mauvaises habitudes.

Nutrition

Une bonne nutrition avec la sclérose latérale amyotrophique est due au fait que l'acte de déglutition est perturbé pendant la maladie. Le patient doit choisir un régime et des produits alimentaires faciles à digérer et à avaler.

La nutrition pour la sclérose latérale amyotrophique consiste en des aliments semi-solides et homogènes. Il est recommandé d'inclure la purée de pommes de terre, les soufflés et les céréales liquides dans l'alimentation..

Qu'est-ce que la SLA? Y a-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. L'homme qui a passé la majeure partie de sa vie en fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic mortel de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, confrontés à des informations sur le célèbre scientifique, se posent la question: "Qu'est-ce que la SLA?" Après tout, c'est loin d'être la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment entendue, mais cette pathologie ne devient pas moins dangereuse..

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier qui a décrit et isolé la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme nosologie distincte était le psychiatre français Jean-Martin Charcot en 1869..

La SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou des motoneurones, de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort inévitable..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique du système nerveux en constante évolution, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies du développement de la plégie (paralysie), de l'atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de lien direct avec les maladies du plus proche parent. 5% des SLA diagnostiquées représentent une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie du motoneurone est assez rare - 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. L'incidence maximale survient à l'âge d'environ 50 ans avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans - avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à l'âge de 60 ans, cette différence disparaisse - les représentants des deux sexes tombent malades aussi souvent.

La SLA doit être clairement différenciée avec une affection telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, il s'agit de maladies guérissables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne mènent pas à la mort..

La mort dans la sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, phénomènes septiques, défaillance des muscles respiratoires, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu la terminologie neurologique complexe comme les syndromes des neurones moteurs centraux et périphériques, bulbaires et pseudobulbaires. Puisque ces mots ne diront pas à une personne loin de la médecine.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si cette partie du cerveau est endommagée, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse des muscles de gravité variable (de l'absence totale de mouvement à une légère maladresse de mouvement);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition de marques de pied pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière aux niveaux cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes antérieures. C'est, en tout cas, en dessous des motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont endommagées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) apparaissent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition d'une hypotonie musculaire;
  • développement de modifications atrophiques des muscles, en raison de leur dénervation;
  • aucun symptôme pathologique.

Dans la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe dans la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la moelle allongée (de lat.bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. D'où ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (violation de l'articulation, due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (tonus nasal de la voix);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la luette vers le côté sain;
  • perte (absence) du réflexe pharyngé;
  • bave (se produit à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire dans la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, flutter).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison d'un trouble bilatéral de la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses reliant le cortex cérébral au groupe bulbaire des noyaux des nerfs crâniens). La caractéristique de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme buccal (ils sont considérés comme normaux pour l'enfance - proboscis, succion, etc.);
  • violents (involontaires) pleurer et rire.

Considérant qu'avec la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones supérieurs (centraux) et inférieurs (périphériques) dégénèrent, la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire se développent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Les raisons fiables du développement de la forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, ECHO, virus Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules conservées peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par une fibrillation et des fasciculations.

Il existe également un effet pathologique sur les neurones des réactions auto-immunes (les IgG perturbent le travail des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal en eux, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une violation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et de ses lipides.

À l'Université Johns Hopkins de Baltimore, de l'ADN et de l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones de patients atteints de SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt de ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (familiale) est associée à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 21 et codant pour la superoxyde mutase-1. La maladie est transmise de manière autosomique dominante.

L'examen pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyri précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans ce cas, les motoneurones morts sont remplacés par la neuroglie. Non seulement les corps des motoneurones sont affectés, mais aussi leurs processus - on observe une démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordons latéraux de la moelle épinière..

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig dans la plupart des cas augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - pieds et mains - sont plus touchées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, attacher les lacets, commence à trébucher, se tord les jambes. Une telle maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres..

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. En observant de près le patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contraction musculaire, ressemblant à une vague, léger flottement.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux pour la tenir.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre une masse musculaire de plus en plus importante. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jointure centrale:

  • hypertonicité et spasticité des muscles,
  • les réflexes tendineux et périostés sont améliorés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement la capacité de se déplacer de manière autonome et de prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une violation de la déglutition, des difficultés à parler, un changement de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbaire.

Peu à peu, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - les dommages au diaphragme sont de la plus grande importance. À cet égard, le phénomène de la respiration paradoxale se produit: lors de l'inhalation, l'abdomen des patients souffrant de SLA coule, et à l'expiration, au contraire, il fait saillie.

Troubles oculomoteurs (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.), s'ils surviennent, alors seulement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas typiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'un inconfort et d'une douleur incompréhensibles.

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'est pas caractérisée par un dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement sains d'esprit pour le reste de leurs jours avec une mémoire claire, ce qui assombrit davantage leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères surviennent souvent. La démence associée à une atrophie diffuse du cortex du lobe frontal n'est observée que dans 10 à 11% des cas de SLA familiale.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbe;
  • cervicothoracique;
  • lombo-sacré.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, les motoneurones sont endommagés à tous les niveaux. Il est plutôt nécessaire d'établir le pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

La forme élevée (cérébrale) de la SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont touchés), qui sont associées au syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de changements neurodégénératifs dans les motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, qui survient dans un quart de tous les cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, s'accompagne d'une atrophie des muscles des membres et de fasciculations, paralysie centrale. Les troubles bulbaires s'accompagnent souvent d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, survenue de rires violents spontanés ou de pleurs, réflexes d'automatisme buccal).

Forme cervicothoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie du motoneurone est cervicothoracique. Dans lequel se développent les premiers symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale dans les mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques du poignet).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progressant, la maladie se propage à la masse musculaire sus-jacente (tronc, bras) et ajoute des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonicité dans les muscles, augmentation des réflexes, apparition de signes pathologiques du pied.

Comment la sclérose latérale amyotrophique est-elle confirmée??

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont guérissables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: des lésions des motoneurones centraux et périphériques - apparaissent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA repose sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux..

En Europe et en Amérique, les critères d'El Escorian pour le diagnostic de la SLA, développés par la Fédération internationale des neurologues, sont utilisés. Ceux-ci inclus:

  • signes cliniques fiables de lésions du neurone moteur central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de la neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • progression régulière et propagation des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées lors de l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogatoire du patient (anamnèse de la vie et de la maladie). À l'examen, une attention est portée à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, touchant au moins deux ou trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, déficience visuelle et sensibilité, préservation des fonctions intellectuelles et mnésiques;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • test sanguin biochimique (CPK, protéine C-réactive, niveau d'électrolytes dans le sang, tests rénaux, tests de la fonction hépatique, etc.) - avec la SLA, une augmentation du niveau de CPK, des tests de la fonction hépatique sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) - chez certains patients SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines du liquide céphalo-rachidien;
  • électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le "rythme de palissade" (potentiels de fibrillation rythmique) est déterminé, des signes de dommages aux cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale des phénomènes de troubles de la conduction le long des fibres nerveuses;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordons latéraux et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie des muscles et des nerfs avec examen histologique ultérieur - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • tests de génétique moléculaire - justifiés en cas de suspicion de nature familiale de SLA - une mutation du chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Maladie Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont plutôt sévères, difficiles à corriger.

À l'heure actuelle, il n'existe qu'un seul médicament dans le monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutek), développé en 1995. Son mécanisme d'action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'a pas encore été enregistré, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des bâtons de marche, des chaises spéciales équipées de boutons pour une utilisation facile;
  • lorsque la tête pend, on utilise un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, la cavité buccale doit être désinfectée. Lorsqu'il est difficile de prendre de la nourriture liquide, ils passent à l'alimentation par sonde (via une sonde nasogastrique) ou imposent une gastrostomie (un trou dans la peau dans l'estomac, à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crampes dans les muscles du mollet (crampes), la carbamazépine, le baclofène, le magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • avec une salivation sévère, l'atropine, l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit quelque peu la fréquence des crises de rire ou de pleurs violents. Les troubles du sommeil sévères nécessitent la nomination d'hypnotiques (zolpidem). Si les antidépresseurs et analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour soulager la douleur;
  • en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, il est possible d'utiliser des systèmes portables auxiliaires pour la ventilation non invasive des poumons. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une utilisation constante de la ventilation mécanique en milieu hospitalier dans les conditions de l'unité de soins intensifs;
  • parfois des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elcar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie n'est pas justifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • en outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables ont été développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue est urgente pour le patient SLA et sa famille.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est toujours que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (centraux et périphériques) sont touchés. En plus de la paralysie bulbaire se produit, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, pour le moment, il n'y a aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'entre eux est Stephen Hawking et l'autre est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 à 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Dans les formes cervico-thoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4-7 ans et 7-10 ans, respectivement. Le plus grave et le plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue mortelle de la maladie survient dans un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients SLA à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'une malnutrition extrême et de comorbidités.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogéniques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Les études ne font que prendre de l'ampleur, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, il n'est possible que d'alléger la souffrance de ces patients et de rendre leur existence aussi confortable que possible..