L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) a un caractère de progression lente.

La maladie est basée sur l'atrophie des fibres musculaires des jambes distales..

Appartient à la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Principalement hérité comme un autosomique dominant et moins souvent comme un trait autosomique récessif.

La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il existe des cas de modifications hypertrophiques du tissu interstitiel. La mutation musculaire a une base neurologique. L'atrophie de certains groupes musculaires.

La forme ultérieure de la maladie est caractérisée par une dégénérescence hyaline et une désintégration complète des fibres musculaires..

La maladie s'accompagne souvent de modifications importantes de la moelle épinière. La zone des cornes antérieures est affectée, ainsi que la colonne lombaire et cervicale, ce qui perturbe la conduction nerveuse dans la moelle épinière.

Les symptômes de la maladie

Dans un plus grand pourcentage de cas, la maladie de Charcot Marie touche les hommes.

En règle générale, la manifestation de la maladie se réfère à l'âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe pendant la période préscolaire..

L'apparition de la maladie est caractérisée par des manifestations telles qu'une faiblesse musculaire, une fatigue rapide des jambes. Les patients ne peuvent pas se tenir au même endroit et, pour réduire la tension musculaire, ils commencent à piétiner sur un point.

  • la forme des orteils est pliée, semblable à un marteau;
  • diminution de la sensibilité des jambes et des pieds;
  • crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;
  • une personne ne peut pas bouger ses jambes dans le sens horizontal;
  • des manifestations telles que des entorses de la cheville et des fractures des pieds sont courantes;
  • baisse de sensibilité: incapacité à faire la distinction entre les vibrations, le toucher froid et chaud;
  • violation de la lettre;
  • violation de la motricité fine: le patient ne peut pas appuyer sur un bouton.

La dégénérescence affecte principalement les muscles des jambes et des pieds de manière symétrique. Les muscles du tibia s'atrophient également. Au cours de tels processus, la forme de la jambe se rétrécit fortement dans les régions distales..

Les jambes deviennent comme une bouteille inversée. D'une autre manière, ils sont appelés "pattes de cigogne". Une déformation des pieds se produit. La parésie des pieds modifie considérablement la nature de la démarche.

Le patient ne peut pas marcher sur les talons et, en marchant, lever les jambes hautes. Cette démarche s'appelle steppage, qui est traduit de l'anglais par "work horse".

Quelques années après le début de la dégénérescence des pieds, la maladie est également détectée dans les parties distales des bras, ainsi que dans les petits muscles des mains..

Les mains du patient deviennent comme les mains tordues d'un singe. Le tonus musculaire est affaibli. Les réflexes tendineux sont inégaux.

Il existe un symptôme pathologique de Babinsky. Le niveau des réflexes d'Achille diminue considérablement. Seuls les réflexes du genou et les réflexes des muscles trois et biceps de l'épaule restent intacts pendant longtemps.

Des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et l'hyperémie des mains et des pieds sont notés. L'intelligence du patient n'est généralement pas affectée.

Les extrémités proximales ne sont pas sujettes à des modifications dégénératives. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du tronc, de la région cervicale et de la tête.

L'atrophie totale des muscles des jambes conduit au syndrome du pied suspendu.

Fait intéressant, malgré la dégénérescence musculaire prononcée, les patients peuvent maintenir la capacité de travailler pendant un certain temps..

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic est basé sur l'étude de la génétique du patient et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit poser des questions soigneusement sur les symptômes et les antécédents de la maladie, examiner le patient.

Les réflexes nerveux et musculaires sont contrôlés. À ces fins, l'EMG est utilisé pour enregistrer les paramètres de la conduction nerveuse..

Une analyse ADN et une formule sanguine complète sont prescrites. Si nécessaire, une biopsie des fibres nerveuses est réalisée.

Une maladie similaire, l'ataxie héréditaire de Friedreich, présente des symptômes et une approche de traitement similaires. Ce que vous devez savoir sur la maladie?

Approche de traitement

Le traitement est effectué en fonction des symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tooth. Les activités sont complètes et permanentes.

Il est important d'optimiser les paramètres fonctionnels de coordination et de mobilité du patient. Les mesures thérapeutiques doivent viser à protéger les muscles affaiblis contre les blessures et la désensibilisation.

Les proches du patient doivent l'aider de toutes les manières possibles dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans des établissements médicaux, mais également à domicile..

Toutes les procédures prescrites doivent être effectuées strictement et effectuées quotidiennement. Sinon, il n'y aura aucun résultat du traitement..

Le traitement de l'amyotrophie comprend un certain nombre de techniques:

  • procédures de physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • une série d'exercices physiques;
  • dispositifs de soutien spéciaux pour les pieds;
  • supports de cou-de-pied orthopédiques pour corriger un pied déformé;
  • soins des pieds;
  • consultation régulière avec le médecin traitant;
  • l'utilisation de la chirurgie orthopédique;
  • injections de vitamines B;
  • la nomination des vitamines E, A, C.
  1. Avec les lésions amyotrophes, un certain régime est établi. L'utilisation d'aliments à haute teneur en protéines est montrée, les patients adhèrent à un régime de potassium, doivent consommer plus de vitamines.
  2. Compte tenu du caractère régressif de l'évolution de la maladie, parallèlement aux moyens ci-dessus, des bains de boue, de rhodon, de conifère, de sulfure et de sulfure d'hydrogène sont prescrits. Une procédure d'électrophorèse est appliquée pour stimuler les nerfs périphériques.
  3. En cas de mobilité réduite des articulations et de déformation du squelette, la correction d'un orthopédiste est indiquée.

Pour soulager l'état émotionnel, la personne malade a besoin de conversations psychothérapeutiques.

Le traitement repose sur l'utilisation d'agents améliorant les paramètres trophiques et la transmission des impulsions le long des fibres nerveuses..

Traitement médical

À cette fin, l'utilisation de médicaments tels que:

  • acide glutominique;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • les biostimulants des hormones anabolisantes;
  • recourent souvent à l'utilisation de l'acide adénosine triphosphorique, de la cocarboxylase, de la cérébrolysine, de la riboxine, du phosphadène, du chlorure de carnitine, de la métnonine, de la leucine;
  • de bons résultats sont obtenus par des moyens qui optimisent la microcirculation sanguine: acide nicotinique, nicotinate de xanthinol, nikoshpan, pentoxifylline, parmidine;
  • pour améliorer la conduction dans les nerfs, des médicaments anticholinestérases sont prescrits: galantamine, oxazil, bromure de pyridostigmine, sulfate de stefaglabrine, amiridine.

Complications de la maladie

Le résultat peut être une perte totale de la capacité de marcher. Des manifestations telles qu'une perte sévère du toucher et une surdité peuvent survenir.

Prévention de la maladie

La prévention consiste à demander l'avis d'un généticien. Des vaccins opportuns contre la poliomyélite et l'encéphalite à tiques doivent être administrés.

La prévention du développement d'une déformation précoce du pied consiste à porter des chaussures orthopédiques confortables.

Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies des pieds - un podiatre, qui peut prévenir en temps opportun les modifications du trophisme des tissus mous et, si nécessaire, prescrire un traitement médicamenteux approprié.

La difficulté à marcher en marchant peut être corrigée en portant des orthèses spéciales (orthèses cheville-pied). Ils peuvent contrôler la flexion dorsale de la jambe et du bas de la jambe, éliminer l'instabilité de la cheville et améliorer l'équilibre corporel.

Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide d'autrui et évite les chutes et blessures indésirables. Les orthèses de pied sont utilisées pour le syndrome du pied suspendu.

Le système de mesures pour aider les patients et leurs familles à «un monde sans maladie de Charcot Marie Tooth» est largement développé à l'étranger..

Diverses organisations, sociétés et fondations spécialisées fonctionnent. Des recherches sont en cours pour trouver de nouveaux traitements pour cette maladie..

Malheureusement, il n'existe pas de telles institutions sur le territoire de la Fédération de Russie, mais des recherches dans le domaine de l'étude et de la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées et de manière assez active..

Ces programmes fonctionnent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokuznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk..

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth appartient à un groupe de maladies génétiques hétérogènes, caractérisées par des lésions du système nerveux périphérique avec le développement d'une atrophie des muscles des extrémités. Parallèlement à cela, il y a une perte de sensibilité, une diminution des réflexes tendineux et une déformation des membres. La maladie est génétiquement hétérogène, environ 40 mutations localisées dans plus de 20 gènes peuvent conduire à son apparition, cependant, les mutations dans les gènes PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 sont les plus courantes. L'hérédité se produit souvent de manière autosomique dominante, mais d'autres options sont possibles, y compris la liaison au chromosome X.

Aspects pathogéniques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et ses symptômes

Au cœur de la pathogenèse de la maladie de Charcot-Marie-Tooth se trouvent les lésions nerveuses, qui entraînent une atrophie musculaire secondaire. Le plus souvent, les fibres nerveuses motrices «rapides» qui innervent les muscles distants des extrémités, qui assument une charge physique importante - les muscles du pied et de la jambe inférieure, sont affectées. Les muscles des mains et des avant-bras sont légèrement moins endommagés et plus tard. Les nerfs sensoriels sont également affectés, ce qui entraîne une perte de sensibilité tactile, douloureuse et thermique des membres..

La maladie de Charcot-Marie-Tooth se manifeste généralement à l'âge de 10 à 20 ans. Premièrement, il y a une faiblesse symétrique dans les jambes, ce qui conduit à un changement de démarche caractéristique comme un pas, ou, comme on l'appelle aussi, un «coq». Ensuite, les pieds commencent à se tordre et à se déformer, leur cambrure augmente et un pied creux se forme. Au fur et à mesure que l'atrophie musculaire progresse, les jambes ressemblent à des bouteilles inversées..

Peu à peu, la défaite des mains se joint: en raison de l'atrophie des muscles de la main, elle devient comme la patte d'un singe. De plus, la sensibilité en souffre, principalement superficielle. Parfois, il y a une cyanose des membres affectés et un gonflement sur eux.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth évolue lentement. Parfois, la période entre la manifestation et l'atrophie des mains dure 10 ans. Même en dépit de l'atrophie développée, les patients conservent la capacité de travailler et de prendre soin d'eux-mêmes pendant assez longtemps. Avec des soins appropriés, l'espérance de vie ne souffre pas et reste au niveau de la population générale.

Classification de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La classification génétique est très étendue, car le développement de la maladie repose sur une quarantaine de mutations affectant plus de 20 gènes différents. Selon les caractéristiques morphologiques et les données électromyographiques, il existe trois principaux types de maladie de Charcot-Marie-Tooth:

  • type démyélinisant. Elle est caractérisée par la destruction de la gaine de myéline et, par conséquent, une diminution du taux de conduction impulsionnelle (SPI) le long du nerf médian;
  • type axonal. Caractérisé par un SPI normal ou légèrement réduit le long du nerf médian, car les axones sont principalement affectés;
  • type intermédiaire. La vitesse de l'impulsion a des valeurs limites.

Une telle classification a du sens pour restreindre le cercle de recherche dans le diagnostic génétique, car certaines mutations ont leurs propres manifestations cliniques..

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Une amyotrophie neurale peut être suspectée sur la base des symptômes cliniques ci-dessus. Pour le diagnostic différentiel, l'électromyographie et l'électroneurographie sont utilisées, ainsi qu'un certain nombre de tests de laboratoire pour exclure d'autres pathologies neuromusculaires.

Tous les patients présentant un tableau clinique caractéristique reçoivent un diagnostic génétique moléculaire avec la recherche des mutations les plus caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

À ce jour, aucune méthode de guérison n'a été développée pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La thérapie symptomatique est utilisée pour améliorer le trophisme musculaire. À cette fin, des vitamines, de l'ATP, du glucose, de la cocarboxylase sont prescrits et la physiothérapie, la thérapie par l'exercice et des massages peuvent également être utilisés. Dans certains cas, un traitement orthopédique et spa est nécessaire.

Le Centre de génétique médicale Génomed recherche la majorité des mutations conduisant au développement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Comme méthode de recherche, nous utilisons le séquençage de séquences d'ADN.

Maladies neuromusculaires héréditaires

Recommandations

Vous pouvez ralentir la progression de la maladie. Cela implique un changement de style de vie.

Tout d'abord, vous devez faire de l'exercice régulièrement. Mais seules ces variétés conviennent là où il n'y a pas de charges excessives. Le vélo, la randonnée, la natation sont des options idéales..

Deuxièmement, le surmenage physique ne devrait pas être autorisé, la profession doit donc être appropriée..

Troisièmement, des chaussures confortables sont nécessaires. De plus, il est nécessaire de passer à une alimentation correcte, saine et équilibrée. L'obésité ne devrait pas être autorisée. Si nécessaire, vous devez vous débarrasser de l'excès de poids.

Méthodes de traitement

Actuellement, les médecins et les scientifiques du monde entier n'ont pas été en mesure de développer des options radicales pour se débarrasser de la maladie décrite. Par conséquent, des techniques symptomatiques sont utilisées pour réduire l'inconfort chez les personnes atteintes de CMT. Le patient reçoit des cours d'injection intramusculaire de vitamines B et E. Pour augmenter l'état de trophisme, de l'ATP et d'autres substances sont utilisées. Les patients se voient prescrire des médicaments inhibiteurs de la cholinestérase, des agents pharmacologiques pour augmenter la microcirculation, un type spécial d'acides et d'autres médicaments. En plus de divers médicaments, il est conseillé aux patients de subir des procédures de physiothérapie. Ceux-ci inclus:

  • Électrophorèse - dans laquelle le corps humain est exposé à des signaux électriques.
  • Thérapie Amplipulse.
  • Thérapie diadynamique
  • Thérapie par la boue.
  • Traitement par ultrasons.
  • Barothérapie à l'oxygène.
  • Hydrothérapie dans les bains d'hydrogène sulfuré, de sulfure, de conifères, de radon.

Le maintien des charges moteur régulières, la prévention de la formation de changements et d'autres anomalies sont d'une grande importance pour le rétablissement d'une personne..

C'est pour cela que la thérapie par l'exercice et les séances de massage sont utilisées..

En cas de besoin urgent, le chirurgien orthopédiste peut prescrire diverses techniques orthopédiques.

Manifestations cliniques

Les manifestations cliniques sont très diverses en gravité et en évolution. Outre les formes sévères de la maladie, survenant avec le développement d'une faiblesse musculaire et de troubles respiratoires peu après la naissance, avec des troubles entraînant la mort dans les premières années de la vie, il existe des formes relativement bénignes dans lesquelles les patients vivent jusqu'à l'adolescence ou à l'âge adulte..

Distinguer la petite enfance (congénitale), ainsi que l'enfance et les formes tardives de la maladie.

La forme d'amyotrophie de la petite enfance peut se manifester cliniquement pendant la période prénatale ou au cours de la première année de vie. On note un mouvement tardif et lent du fœtus. L'enfant naît avec des troubles du mouvement, une absence presque totale de mouvement dans les premiers mois de la vie. L'examen révèle l'absence ou la diminution des réflexes tendineux, l'atrophie musculaire et la laxité articulaire. La myatonie congénitale (voir) est décrite par Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). De l'avis de l'auteur, qui la considérait comme une maladie indépendante, contrairement à l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann, aucune progression n'a été notée sous cette forme. Le principal symptôme est l'atonie musculaire, la faiblesse musculaire des extrémités proximales et du tronc, et les réflexes tendineux sont réduits. Cependant, de nombreux auteurs modernes pensent que la myatonie congénitale est une variante bénigne de la forme précoce de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann. Dans la petite enfance, l'espérance de vie est de 1 à 7 ans.

La forme d'amyotrophie infantile commence à l'âge de 4 ans, diffère de la première par un cours plus lent. La maladie est progressive. La durée de la maladie est différente. La mort survient généralement avant l'âge de 14 ans.

Formes tardives d'amyotrophie spinale: une forme juvénile d'amyotrophie et une forme d'apparition tardive - l'amyotrophie de Kugelberg-Welander. Décrit par Kugelberg et Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire lentement progressive, une atrophie musculaire, la présence de fasciculations et l'absence de symptômes pyramidaux. Elle est transmise de manière autosomique récessive. Elle survient chez les hommes 2 fois plus souvent que chez les femmes. La plupart des patients présentent une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs proximaux. L'atrophie musculaire, qui survient dans tous les cas, peut être voilée par la présence de tissu adipeux, une hypertrophie des muscles fessier et gastrocnémien est souvent constatée. La maladie progresse lentement, les patients vivent en moyenne jusqu'à 40 ans, parfois plus longtemps. Dans les stades ultérieurs, la musculature des extrémités distales est impliquée dans le processus pathologique, cependant, l'évolution de la maladie est bénigne et à ses derniers stades les fonctions motrices sont relativement préservées, les patients sont capables de se déplacer, de se servir eux-mêmes.

Amyotrophie neurale Charcot-Marie

L'AMYOTROPHIE (amyotrophie; préfixe négatif grec a - + mys, myos muscle + trophe - nutrition) est une violation du trophisme musculaire associée à des lésions des cellules motrices de la moelle épinière et du tronc cérébral, ainsi que des nerfs rachidiens, ce qui entraîne une diminution du volume et du nombre de fibres musculaires et une diminution de leur contractilité. Les amyotrophies sont observées dans certaines maladies des systèmes nerveux et musculaire causées par des facteurs héréditaires et non héréditaires (troubles métaboliques de nature génétique, infection, intoxication), ainsi que dans un certain nombre de maladies d'autres organes et systèmes. Les amyotrophies sont causées par l'implication dans le processus pathologique des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que de leurs processus et des nerfs spinaux. Ils se caractérisent par le développement progressif de la paralysie, une réaction qualitative de la dégénérescence des muscles correspondants et une diminution de leur excitabilité électrique. Le sarcoplasme et les myofibrilles subissent une atrophie. Une dénervation, une atrophie secondaire de la fibre musculaire se développe à la suite d'une violation de son innervation, contrairement au processus atrophique primaire dans les muscles, dans lequel la fonction du motoneurone périphérique ne souffre pas.

Lorsque les cornes antérieures de la moelle épinière sont endommagées, des contractions fibrillaires sont révélées dans les muscles atrophiés des extrémités proximales et du tronc, et une asymétrie de la lésion est notée; des réactions d'atrophie et de dégénérescence musculaire apparaissent tôt dans l'étude de l'électroexcitabilité. En cas de lésions des racines motrices ou des fibres des nerfs périphériques, une parésie ou une paralysie périphérique se produit, principalement dans les extrémités distales, des troubles de la sensibilité de type polyneuritique, des contractions fibrillaires sont absentes.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le traitement n'est prescrit qu'après confirmation du diagnostic par un médecin spécialiste. Thérapie par l'exercice et massage dosés, mesures orthopédiques, préparations vitaminées, agents neurotrophiques qui améliorent la microcirculation, médicaments anticholinestérases sont présentés.

Médicaments essentiels

Il existe des contre-indications. Consultation spécialisée requise.

  • (un agent qui améliore le métabolisme et l'apport énergétique des tissus). Schéma posologique: par voie intramusculaire, dans les 2-3 premiers jours, 1 ml d'une solution à 1% est administré une fois par jour, les jours suivants, 2 fois par jour ou 2 ml d'une solution à 1% une fois par jour. Pour le cours du traitement - 30 à 40 injections.
  • (un agent qui améliore la microcirculation). Schéma posologique: par voie orale, avaler entier, pendant ou immédiatement après un repas, boire beaucoup d'eau, à une dose de 100 mg 3 fois par jour, suivi d'une augmentation lente de la dose à 200 mg 2-3 fois par jour.
  • (complexe de vitamines B). Schéma posologique: le traitement commence par 2 ml par voie intramusculaire 1 r / j pendant 5 à 10 jours. Traitement d'entretien - 2 ml / m deux ou trois fois par semaine.
  • (stéroïde anabolisant). Schéma posologique: à l'intérieur, avant les repas à une dose de 0,005 à 0,01 g 1 à 2 fois par jour. Le cours du traitement chez les adultes dure 4 à 8 semaines. Pauses entre les cours 4-8 semaines.
  • (nootropique). Schéma posologique: utilisé par voie parentérale sous forme d'injections intramusculaires (jusqu'à 5 ml) et d'injections intraveineuses (jusqu'à 10 ml). Le médicament à une dose de 10 ml à 50 ml est recommandé pour être administré uniquement par perfusions intraveineuses lentes après dilution avec des solutions de perfusion standard. La durée de la perfusion est de 15 à 60 minutes. Il est administré par voie parentérale à une dose de 5 ml à 30 ml / jour. Le traitement optimal recommandé consiste en des injections quotidiennes pendant 10 à 20 jours.
  • (agent anticholinestérase). Schéma posologique: à l'intérieur, la dose quotidienne pour les adultes est de 10 à 40 mg en 2-4 doses.

Maladie héréditaire. Le principal type de transmission est autosomique dominant (avec une pénétrance génique pathologique d'environ 83%), moins souvent autosomique récessif.

La base morphologique de la maladie est formée par des modifications dégénératives principalement des nerfs périphériques et des racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Parfois, il existe des phénomènes hypertrophiques dans le tissu interstitiel. Les modifications musculaires sont principalement neurogènes, une atrophie de certains groupes de fibres musculaires est notée; il n'y a pas de changements structurels dans les fibres musculaires non atrophiées. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel apparaît, des modifications des fibres musculaires - leur hyalinisation, un déplacement central des noyaux du sarcolemme, une hypertrophie de certaines fibres. Dans les derniers stades de la maladie, on note une dégénérescence hyaline, une dégradation des fibres musculaires. Parallèlement à cela, dans un certain nombre de cas, des modifications de la moelle épinière ont été notées. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans les parties lombaire et cervicale de la moelle épinière, et à divers degrés de dommages aux systèmes conducteurs, caractéristiques de l'ataxie héréditaire de Friedreich..

Méthodes de traitement

Le traitement de la maladie de Charcot vise à réduire les symptômes. Il n'existe actuellement aucune thérapie spéciale qui sauverait à jamais le patient de la maladie. Il est impossible de prévenir la maladie car elle est transmise génétiquement.

Les méthodes thérapeutiques comprennent l'utilisation de médicaments qui améliorent la circulation sanguine et les processus métaboliques dans les tissus, la coenzyme Q, la vitamine E. Pour améliorer la conduction nerveuse, un médicament populaire est la galantamine. Pour les douleurs dans les jambes, des antidépresseurs et des anticonvulsivants sont prescrits. Empiriquement, l'efficacité de fortes doses de vitamine C dans la maladie de type 1 a été établie. Grâce à l'utilisation de la vitamine C, il a été possible de ralentir la destruction des gaines de myéline des neurones.

Lorsque l'état du patient s'aggrave (le plus souvent en raison de l'inclusion de symptômes auto-immunes), des immunoglobulines, des corticostéroïdes (par exemple, la méthylprednisolone) sont prescrits. La plasmaphérèse peut être réalisée.

La thérapie par l'exercice, les méthodes physiothérapeutiques sont largement utilisées pour traiter cette maladie: massage, hydromassage, bains de boue, balnéothérapie et autres.

Si les fonctions sensorielles sont altérées, la galvanisation et l'électrophorèse doivent être utilisées avec précaution. La natation, la marche sportive sont utiles, mais sans trop de stress

Dans les cas où le patient perd la capacité de se déplacer indépendamment, une opération chirurgicale peut être effectuée. Le plus souvent, il s'agit d'une arthrodèse de la cheville - fusion du tibia et du talus. Cela donne l'immobilité de la jambe à la cheville, mais élimine le renversement lors de la marche et permet à la personne de marcher.

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth progressent lentement, mais ce n'est pas toujours perceptible. Parce que parfois cela arrive pendant des décennies.

Il est important que la présence de cette maladie n'affecte pas l'espérance de vie d'une personne - seulement sa qualité et le bien-être du patient. Avec des procédures médicales correctes et opportunes, le développement de la maladie peut être ralenti

Divers appareils orthopédiques sont largement utilisés dans le traitement des patients. Pour une plus grande stabilité de la cheville, porter des chaussures hautes, des bandages spéciaux qui empêchent les entorses et les entorses - complications typiques de cette maladie.

Néanmoins, la plupart des malades s'adaptent à la vie, peuvent prendre soin d'eux-mêmes, se déplacer de manière autonome et même travailler. En tenant compte d'éventuels problèmes futurs de mouvements, de coordination, de motricité fine, parfois d'audition, il est nécessaire d'essayer d'orienter à l'avance (ou d'orienter l'enfant patient) vers le choix d'un métier adapté.

1.2.2. Amyotrophie neurale de Sharko-Mariouta.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Il est hérité selon un schéma autosomique dominant, autosomique récessif lié à l'X. La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec les phénomènes d'atrophie "groupée" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue pathologique des jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils sont debout au même endroit pendant une longue période et ont souvent recours à la marche sur place pour réduire la fatigue musculaire («symptôme de piétinement»). Moins souvent, la maladie commence par des troubles sensoriels - douleur, paresthésies, sensations rampantes. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe musculaire péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les pattes se rétrécissent fortement dans les régions distales et prennent la forme de «bouteilles inversées» ou de «pattes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent "rongés" avec une haute cambrure. La parésie des pieds modifie la démarche des patients. Ils marchent les jambes hautes; marcher sur des talons n'est pas possible. Les atrophies dans les parties distales des bras - les muscles thénar, hypoténar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d'Achille diminuent aux premiers stades de la maladie et le réflexe du genou, le réflexe des muscles à trois biceps de l'épaule, restent intacts pendant longtemps. Les troubles sensoriels sont objectivement déterminés par des troubles de type périphérique de sensibilité superficielle (type «gants» et «chaussettes»). Il existe souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement préservée.

Le cours progresse lentement. La prévision est favorable.

Diagnostique. Type d'hérédité, atrophie des extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneuritique, évolution lente et progressive, résultats de l'électromyographie (diminution de la vitesse de conduction le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT DE PMD. Les vitamines des groupes B, C E, ainsi que l'ATP, la cérébrolysine, le nootropil, l'encéphabol, le phosphate, le chlorure de carnitine, la méthionine, la lécithine, l'acide glutamique, le rétabolil sont utilisés. Les médicaments anticholinestérases (prosérine, mestinon, galantamine) ont un effet positif. Les agents qui améliorent la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidine. Parallèlement à la pharmacothérapie, à la thérapie par l'exercice, au massage, à l'électrophorèse de médicaments (prosérine, chlorure de calcium), aux courants diadynamiques, aux courants sinusoïdaux modulés, à la stimulation électrique, aux ultrasons, à l'ozokérite, aux applications de boue, au radon, aux conifères, aux sulfures et aux bains de sulfure d'hydrogène, une thérapie stérile à l'oxygène est utilisée. Le traitement orthopédique est indiqué pour les contractures des membres, les déformations médullaires modérées et le raccourcissement asymétrique des membres.

13.2. Ataxie familiale de Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux, caractérisée par un syndrome de lésions des colonnes postérieures et latérales de la moelle épinière. Le type d'hérédité est autosomique récessif avec pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent.

CLINIQUE. L'apparition de la maladie se situe entre 6 et 15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Dans les premiers stades, l'ataxie s'exprime principalement dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, les troubles de la coordination se propagent aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grand balayage, une ataxie dans les bras et les jambes, une adiadochokinèse, une dysmétrie, un discours chanté, des troubles de la sensation musculo-articulaire et de la sensibilité aux vibrations. L'écriture manuscrite est altérée. Un symptôme précoce est une diminution puis une extinction des réflexes tendineux et périostés. Le tonus musculaire est réduit. Dans les derniers stades de la maladie, se rejoignent une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques et des atrophies musculaires distales. L'intellect est réduit. La maladie progresse lentement. Espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans à partir du moment de son développement.

Diagnostique. La maladie est reconnue sur la base de symptômes caractéristiques - déformations du pied selon le type de pied de Friedreich (arcade haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), colonne vertébrale, lésions myocardiques, troubles endocriniens.

TRAITEMENT. Des remèdes symptomatiques sont utilisés: médicaments fortifiants, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée.

Traitement de l'amyotrophie

Le traitement de l'amyotrophie consiste à arrêter l'atrophie du système musculaire et, dans certains cas, même la croissance de nouveaux muscles est possible. Mais tout de suite, il est nécessaire d'avertir tous les proches du patient qu'ils doivent également participer le plus directement au traitement. Après tout, les procédures médicales sont effectuées non seulement à l'hôpital, mais également à domicile. Et ils doivent être effectués quotidiennement, de préférence sans interruption, sinon tous les efforts dépensés iront en poussière.

Voici un exemple de schéma thérapeutique:

  • Prendre des médicaments selon un schéma spécifique, jusqu'à douze mois
  • Repas spéciaux
  • Physiothérapie et massage
  • Physiothérapie
  • Assistance psychologique au patient
  • Pour les enfants qui, en raison de la maladie, accusent un retard de développement psychologique, une assistance neuropsychologique est fournie.

Le traitement médicamenteux est divisé en trois domaines interdépendants. Le premier d'entre eux est d'améliorer la nutrition des muscles du patient. Il implique des vitamines, des acides aminés, des biostimulants. Le domaine suivant concerne les médicaments qui peuvent stimuler la croissance de la masse musculaire. Les stéroïdes anabolisants sont impliqués ici. Et le troisième domaine est la protection des cellules musculaires avec des antioxydants. C'est le seul moyen de lutter contre l'amyotrophie par l'interaction de plusieurs groupes de médicaments. Les doses, les combinaisons de médicaments sont sélectionnées individuellement pour chaque patient. Cela dépend de l'âge, du sexe et de la présence de maladies concomitantes.

La nutrition joue également un rôle important dans le traitement de ces patients, car la maladie entraîne une perte de masse musculaire chez les patients. Par conséquent, avec l'aide de la nutrition, cette perte doit être reconstituée. La nutrition protéinée y contribuera. Les mélanges nutritionnels sont idéaux pour cela - des acides aminés avec des vitamines ajoutées et de la L-carnitine. Mais parfois, certaines maladies associées interfèrent avec l'absorption des protéines. Ensuite, tout d'abord, la raison est traitée à cause de laquelle la protéine n'est pas acceptée par le corps du patient.

La physiothérapie et les massages sont nécessaires pour améliorer le flux sanguin vers les muscles affaiblis. Par exemple, une thérapie physique pour éliminer les tissus adipeux et cicatriciels des tissus musculaires. Ils se forment sur le site des muscles morts. La physiothérapie aide également à lutter contre les contractures - c'est à ce moment que l'amplitude des mouvements des articulations diminue. Lors de l'utilisation du massage, il est nécessaire de prendre en compte les spécificités de la maladie, car les techniques standard ne conviennent pas ici. Avec l'amyotrophie, l'accent pendant le massage est mis sur les zones affaiblies et inélastiques des muscles du corps.

Lors de la réalisation d'exercices de gymnastique, il est nécessaire de prendre en compte les caractéristiques du corps humain. Le fait est que chez une personne, lorsqu'un groupe musculaire échoue, d'autres sont inclus dans le travail, qui prennent en charge les fonctions de la zone malade. Cela peut conduire à un traitement incorrect. Par conséquent, lors de la réalisation d'exercices de gymnastique, il est nécessaire de sélectionner ceux qui peuvent travailler isolément les muscles affaiblis..

Comment cela se manifeste

L'amyotrophie névralgique, dont le deuxième nom est le syndrome de Personage-Turner, est une pathologie qui présente des symptômes prononcés, de sorte que le diagnostic n'est généralement pas difficile.

Le plus souvent, la maladie commence par une absence totale de causes. Les premiers symptômes apparaissent soudainement, dans le contexte de la pleine santé du patient. Le plus souvent, les hommes souffrent et chez les femmes, la pathologie est détectée beaucoup moins souvent..

Quelques jours avant l'apparition de la lésion du plexus nerveux, une légère douleur peut être ressentie, mais presque personne n'y prête attention, l'attribuant à la fatigue. L'amyotrophie commence à se développer lentement et atteint son apogée en quelques semaines seulement..

Les premiers symptômes apparaissent soudainement la nuit. Ce sont des douleurs aiguës dans l'omoplate et la ceinture scapulaire, qui peuvent irradier vers tout le bras. Pour cette raison, le mouvement dans l'articulation est sévèrement limité..

La douleur diminue progressivement, mais la faiblesse musculaire commence à augmenter, ce qui est particulièrement prononcé à la 4e semaine de la maladie. Une parésie musculaire flasque se développe, elle perd du poids de manière significative et le bras semble flétri.

Parfois, cela s'applique non seulement aux muscles de l'épaule, mais aussi à l'avant-bras et même à la main. Les troubles de la sensibilité ne sont pas observés et les réflexes sont complètement préservés.

Habituellement, une main est affectée, mais le processus affecte progressivement l'autre, bien que cela ne se produise pas immédiatement, mais plusieurs semaines après le début de la maladie. Un autre symptôme important de l'amyotrophie névralgique est l'omoplate ptérygoïde, qui apparaît en raison du fait que les muscles ne peuvent pas la maintenir dans une position normale..

Amyotrophies vertébrales

L'amyotrophie spinale est une maladie évolutive qui affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Il ne s’agit pas d’une maladie unique, elle comprend tout un groupe de maladies: la maladie d’Aran-Duchenne, la maladie de Werding-Hoffmann et un certain nombre d’autres maladies plus rares..

Malgré les nombreuses maladies incluses dans ce groupe, elles se manifestent toutes avec des symptômes similaires. Cela s'exprime dans le fait qu'au fil du temps, une paralysie flasque se développe, les tendons s'affaiblissent. En règle générale, les lésions sont asymétriques. Les particularités de chaque maladie sont que différents groupes musculaires sont touchés en premier..

Par exemple, avec la maladie de Werding-Hoffmann, le patient a une faiblesse, principalement les muscles du tronc en souffrent. Les chercheurs notent un pourcentage élevé de consanguinité parmi les parents de patients. Cette maladie est divisée en types en fonction du moment d'apparition et de la progression de la maladie: congénitale, petite enfance et tardive.

Le développement de l'amyotrophie congénitale survient dans les premiers mois de la vie d'un bébé. Cette maladie, en règle générale, est associée à d'autres défauts. Avec un traitement retardé, la probabilité de décès est élevée. Cette dernière est causée par une insuffisance cardiovasculaire et respiratoire, qui se développe en raison de la faiblesse des muscles respiratoires..

L'amyotrophie de la petite enfance se développe entre l'âge de six mois et un an. Au début, les muscles du tronc et des jambes sont affectés, plus tard, le travail de tous les groupes musculaires est perturbé. Détecter cette maladie est assez simple..

L'enfant ne se tient pas debout, ne peut pas s'asseoir et peut à peine saisir les jouets. Une légère contraction des muscles, en particulier de la langue, est également une caractéristique. Si vous ne commencez pas le traitement à temps, une hypotension musculaire complète et une paralysie se développent. Un enfant atteint de cette maladie ne vit pas jusqu'à 15 ans.

L'amyotrophie tardive se manifeste entre l'âge de deux ans et demi à trois ans et demi. A ce moment, l'enfant est déjà stable sur ses pieds et se déplace librement dans l'espace..

Les symptômes de cette condition sont l'incertitude lors de la marche et les chutes fréquentes. Cette maladie progresse progressivement, touchant de plus en plus de groupes musculaires. En conséquence, à l'âge de dix ans, l'enfant cesse de bouger de manière autonome et ne peut plus se servir. Une personne ne peut vivre avec une maladie similaire que jusqu'à un maximum de 30 ans..

Amyotrophie spinale bénigne de Kugelberg-Welander. Une maladie distincte qui appartient au groupe des maladies de l'amyotrophie spinale. Un groupe distinct de chercheurs estime que cette maladie est un type de maladie de Werding-Hoffmann..

Cette maladie progresse lentement, se développe généralement dans les muscles du tronc et se propage progressivement aux membres. Elle s'accompagne d'une faiblesse générale. Il est observé chez les enfants âgés de trois à dix-sept ans. Le surpoids est également une caractéristique de cette maladie. Les personnes atteintes de maladies similaires vivent jusqu'à un âge avancé et conservent la capacité de se déplacer de manière autonome.

La maladie d'Aran-Duchera est observée chez les personnes âgées. Elle se caractérise par un affaiblissement des muscles des membres. L'évolution de la maladie elle-même est lente. Des contractions musculaires sont observées et, dans certains cas, une paralysie. La mort avec cette maladie survient par bronchopneumonie.

Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas toujours la même au sein d'une même famille. Et ce n'est pas une question de variété de ses fonctionnalités. Et le fait est que les gènes codant pour cette pathologie sont capables de former des symptômes avec des degrés de gravité variables. En termes simples, ayant une "cassure" identique dans les chromosomes, les signes de la maladie chez le père et le fils auront une coloration individuelle.

Symptômes courants

Le tableau clinique de la maladie ne dépend pratiquement pas de son type et comprend:

  • atrophie des muscles distaux, c'est-à-dire les plus éloignés du corps, des sections des membres;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • un changement de sensibilité, caractérisé par sa perte, mais jamais accompagné de l'apparition d'une sensation de picotement ou de «rampement»;
  • déformation du système musculo-squelettique - scoliose, augmentation de la voûte plantaire, etc..

Mais encore, il existe un certain nombre de signes qui distinguent quelque peu l'évolution de la maladie dans ses différentes variantes..

Premier type

La maladie de Charcot-Marie-Tooth du premier type survient souvent sous une forme extrêmement effacée, dans laquelle les patients ne ressentent pas de changements dans le corps et ne consultent pas du tout un médecin. Si la pathologie se manifeste, cela se produit au cours de la première, maximum de la deuxième décennie de la vie.

Dans ce cas, les éléments suivants sont observés:

  • crampes douloureuses dans la masse musculaire de la jambe inférieure et rarement dans le muscle du mollet, plus souvent dans le groupe musculaire antérieur. Ces spasmes augmentent après une période d'activité physique prolongée (marche, sport, vélo);
  • changements de démarche associés à une augmentation progressive de la faiblesse musculaire. Cependant, chez les enfants, il peut faire ses débuts sur la pointe des pieds;
  • déformation des pieds avec formation d'un arc élevé de ce dernier et présence de doigts en forme de marteau, qui se développe à la suite d'un déséquilibre dans le ton des fléchisseurs et des extenseurs;
  • atrophie musculaire, partant des pieds et remontant jusqu'à la jambe. Ensuite, le processus affecte la main - des tremblements apparaissent dans les mains et une faiblesse sévère dans les doigts, en particulier lorsque vous essayez d'effectuer de petits mouvements. Par exemple, fixer des boutons, trier les gruaux;
  • suppression ou absence complète des réflexes tendineux et périostés, à savoir Achille, carporadial, avec intacte des parties les plus proximales des bras et des jambes. Autrement dit, le genou et les réflexes avec les muscles biceps et triceps restent intacts;
  • violations de la sensibilité dans les mains et les pieds, exprimées dans sa perte progressive. De plus, la pathologie part des sphères vibrationnelles et tactiles, se propageant aux articulations-muscles et aux sensations de douleur;
  • scoliose et cyphoscoliose;
  • épaississement des troncs nerveux, le plus souvent le péronier superficiel et la grande oreille.

La maladie de Charcot se caractérise par une atrophie musculaire des extrémités distales. De plus, si la graisse sous-cutanée n'est pas exprimée, le volume du bas de la jambe et de la cuisse est remarquablement différent, et les pattes prennent l'apparence de celles d'une cigogne ou ressemblent à une bouteille de champagne inversée..

L'amyotrophie neurale de Charcot Marie du premier type a des formes atypiques. L'un d'eux est le syndrome de Rusi-Levi, dans lequel il y a un tremblement prononcé en essayant de garder les mains dans une position et une instabilité lors de la marche. Cela inclut également la maladie, qui se manifeste, en plus des symptômes standard, une parésie, une hypertrophie des muscles de la jambe inférieure, une forte perte de sensibilité et des crampes nocturnes dans les muscles du mollet.

Deuxième type

La maladie de Charcot-Marie-Tooth du second type, en plus d'une apparition plus tardive, se caractérise par:

  • changements moins prononcés de sensibilité;
  • occurrence plus rare de déformations du pied et des orteils;
  • la présence du syndrome des jambes sans repos (il y a une gêne dans les jambes pendant le coucher, obligeant le patient à bouger, ce qui facilite la condition);
  • souvent conservé la force dans la main;
  • pas d'épaississement des troncs nerveux.

Dans le syndrome de Charcot-Marie-Tooth, transmis par le chromosome X, une perte auditive neurosensorielle (perte auditive) et une encéphalopathie transitoire survenant après un exercice en altitude peuvent survenir. Ce dernier se caractérise par l'apparition de symptômes 2-3 jours après l'effort. Les signes de pathologie sont l'instabilité, les troubles de l'élocution, la déglutition, la faiblesse des bras et des jambes proximaux. Habituellement, le tableau clinique de la maladie disparaît d'elle-même en quelques semaines..

Signes d'amyotrophie neurale de Charcot-Marie

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l'absence ou une diminution significative des réflexes tendineux. Tout d'abord, les réflexes d'Achille disparaissent, puis les réflexes du genou. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinsky. Ces signes, associés à des lésions des colonnes latérales de la moelle épinière, ne sont observés qu'aux premiers stades ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Une hypertrophie musculaire compensatrice peut survenir dans les membres proximaux.

Les troubles sensoriels sont également caractéristiques de l'amyotrophie neurale. Dans les extrémités distales, l'hypesthésie est déterminée et les types superficiels de sensibilité, principalement la douleur et la température, en souffrent beaucoup plus. Il peut y avoir des douleurs dans les extrémités, une sensibilité accrue à la pression des troncs nerveux.

Dans certains cas, il existe des troubles trophiques - œdème et cyanose de la peau des extrémités.

La présentation clinique de la maladie dans certaines familles peut varier. Des familles sont décrites où, avec l'amyotrophie neurale typique, des cas de polynévrite hypertrophique se sont produits. À cet égard, certains auteurs combinent ces maladies en une seule forme nosologique..

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Des familles ont été observées, certains membres avec une amyotrophie neurale, d'autres avec l'ataxie de Friedreich. Des formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par le tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose.

Parfois, il existe une combinaison d'amyotrophie neurale et de dystrophie myotonique.

Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes. La maladie commence généralement dans l'enfance - dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement selon les familles, ce qui permet la possibilité d'une hétérogénéité génétique de cette maladie..

L'évolution de la maladie progresse lentement. Cela peut prendre jusqu'à 10 ans ou plus entre le début de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs. Parfois, le processus est aggravé en raison de divers dangers exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant une longue période..

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier de diverses polynévrite chronique, dans lesquelles une atrophie musculaire distale est également observée. La nature héréditaire et l'évolution progressive de la maladie parlent en sa faveur. L'amyotrophie neurale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par des contractions fasciculaires des muscles, une sensibilité altérée, l'absence de lésions des muscles du tronc et des extrémités proximales, ainsi qu'une image électromyographique.

La névrite interstitielle hypertrophique de Dejerine-Sott diffère de l'amyotrophie neurale par un épaississement significatif (souvent nodulaire) des troncs nerveux, une ataxie, une scoliose, des modifications plus sévères de la sensibilité à la douleur, la présence fréquente de troubles pupillaires, un nystagmus.

Qu'est-ce que l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tooth?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou amyotrophie neurale, est une neuropathie héréditaire avec atteinte du système nerveux périphérique. La maladie porte le nom de trois de ses chercheurs: les médecins français Jean-Martin Charcot et Pierre Marie, et le médecin anglais Howard Henry Tooth. Dans la littérature, il existe une variante avec des noms de famille sans traits d'union, ainsi qu'une variante courte - la maladie de Charcot.

Un autre nom de cette pathologie - la neuropathie motrice-sensorielle héréditaire - reflète la nature des dommages à la fonction nerveuse. La fonction motrice (motrice) et la sensibilité sensorielle en souffrent. Code de la maladie selon la classification CIM-10 - G60.0.

On suppose que tous les cas de la maladie n'ont pas été étudiés, car environ 10 à 15% des patients présentent des symptômes qui ne sont pas très prononcés. Ces personnes ne sont pas conscientes de leur maladie ou la relient à d'autres troubles de santé existants, tels que la neuropathie dans le diabète sucré. Cela est particulièrement vrai pour les patients d'âge mûr, lorsque l'état de santé n'est plus idéal..

Symptômes

Le tableau clinique de la maladie présente des symptômes généraux quel que soit le type, mais il peut se manifester individuellement. Même dans une famille, lorsqu'une maladie est déclenchée par le même gène, chez deux parents proches elle ne se manifeste pas toujours de la même manière..

Symptômes courants de la maladie de Charcot:

  • atrophie musculaire des extrémités distales (jambe inférieure, avant-bras);
  • l'apparition de zones insensibles, d'engourdissements (sans «chair de poule» et sensations de picotements);
  • violation des réflexes;
  • une augmentation de la voûte plantaire (épaississement de l'articulation de la cheville);
  • scoliose, cyphose, autres déformations du squelette.

Symptômes supplémentaires de la maladie de type 1:

  • crampes sévères dans les muscles de la jambe inférieure (plus souvent dans les parties antérieures) après l'exercice;
  • augmentation de la faiblesse musculaire;
  • changement de démarche, chez les enfants - marche sur la pointe des pieds;
  • violation du tonus des muscles fléchisseurs et extenseurs;
  • forme en forme de marteau des orteils (avec une augmentation de la voûte plantaire);
  • atrophie des muscles des jambes, à partir des sections distales (distales) - du pied au genou; "Cigogne", forme "en forme de bouteille" des pattes;
  • à mesure que la maladie progresse - mains tremblantes, faiblesse des doigts, altération de la motricité fine;
  • violation des réflexes tendineux et périostés dans la région des mains et des pieds;
  • violation de la sensibilité aux vibrations, au toucher, puis à la chaleur et à la douleur des mains et des pieds;
  • épaississement des troncs nerveux;
  • courbure de la colonne vertébrale;
  • une forme atypique de la maladie est possible sous forme de syndrome de Rusi-Levi: piétinement en essayant de rester immobile, instabilité lors de la marche, forts tremblements des mains en position statique, crampes nocturnes dans les muscles du mollet, parésie.

Caractéristiques du 2ème type de maladie:

  • les modifications du cou-de-pied et de la forme des doigts sont moins fréquentes que dans le type 1;
  • aucun épaississement des troncs nerveux n'est observé;
  • moindre degré d'altération de la sensibilité;
  • il y a un syndrome des jambes sans repos avant le coucher;
  • affaiblissement musculaire moins commun dans les mains;
  • une déficience auditive est possible (lorsque la maladie est transmise par la lignée féminine);
  • encéphalopathie à transistor après une activité physique en altitude: troubles de la parole, chancelant à la marche, difficulté à avaler, faiblesse des parties proximales (les plus proches du corps) des membres.

Causes de la maladie de Charcot

Le mécanisme de développement de la maladie est basé sur la mutation génique. Cependant, la science n'a pas encore découvert la cause profonde de ce phénomène, bien que la pathologie ait été décrite au 19ème siècle. L'origine de l'amyotrophie neurale, ses véritables causes ne sont pas encore entièrement comprises. Pour compléter les informations, les scientifiques devront étudier tous les changements génétiques possibles et leurs mécanismes. Aujourd'hui, les scientifiques ont identifié une vingtaine de gènes dans lesquels se produisent des mutations ponctuelles conduisant au développement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Le plus souvent, ce sont les gènes PMP22, MPZ, MFN2 et quelques autres. Fait intéressant, les structures génétiques des 1er et 8e chromosomes sont le plus souvent affectées. De nombreux autres gènes ne sont toujours pas connus avec certitude..

On suppose même que tous les types de maladies n'ont pas été découverts. Ci-dessous, nous parlerons de ses deux principaux types, les plus courants. Cependant, la médecine moderne connaît au moins 4 types d'amyotrophie neurale.

Certains facteurs peuvent déclencher le développement de la maladie de Charcot avec une prédisposition génétique. Il s'agit de l'utilisation de boissons alcoolisées, d'un mode de vie malsain, de l'utilisation de médicaments potentiellement nocifs pour le système nerveux. Même certains médicaments utilisés pour l'anesthésie pendant les opérations (thiopental) peuvent devenir des déclencheurs - provocateurs d'un processus pathologique causé par la génétique.

Types de maladies

60% des patients reçoivent un diagnostic de maladie de Charcot du 1er type démyélinisant, qui se manifeste dans la petite enfance ou chez les jeunes de moins de 20 ans. Chez 20% des patients, le 2ème type de cette maladie est trouvé - axonal. Ses symptômes, au contraire, commencent à la fin de la vie - à 60-70 ans. Les deux types de maladies se transmettent de manière autosomique dominante. Pour qu'une personne tombe malade, il suffit qu'au moins un de ses parents souffre de la maladie de Marie Tooth de Charcot. La transmission récessive d'un gène pathologique est également rare. Dans ce cas, les deux parents sont en bonne santé, mais ils sont porteurs de la maladie..

Ce qui est nécessaire pour confirmer le diagnostic

Il existe plusieurs types de neuropathie dus à différentes causes. Mais la maladie de Charcot Marie Tooth a une différence significative - elle est transmise génétiquement. Par conséquent, pour un diagnostic précis, il est important d'étudier le facteur d'hérédité.

Un neurologue étudiera certainement non seulement les plaintes du patient, les données d'examens matériels et de tests de laboratoire, mais également la présence de cette maladie dans la famille du patient. Les antécédents familiaux sont essentiels au diagnostic.

Pour les diagnostics sont effectués:

  • collecte et analyse des symptômes neurologiques;
  • électroneuromyographie (pour mesurer la vitesse des impulsions et l'activité bioélectrique);
  • analyse génétique, recherche sur l'ADN;
  • examen du patient pour des déformations des os des bras et des jambes, de la colonne vertébrale;
  • examen d'échantillons de tissus nerveux et musculaires (pour différenciation avec des neuropathies d'autres genèses).

Méthodes de traitement

Le traitement de la maladie de Charcot vise à réduire les symptômes. Il n'existe actuellement aucune thérapie spéciale qui sauverait à jamais le patient de la maladie. Il est impossible de prévenir la maladie car elle est transmise génétiquement.

Les méthodes thérapeutiques comprennent l'utilisation de médicaments qui améliorent la circulation sanguine et les processus métaboliques dans les tissus, la coenzyme Q, la vitamine E. Pour améliorer la conduction nerveuse, un médicament populaire est la galantamine. Pour les douleurs dans les jambes, des antidépresseurs et des anticonvulsivants sont prescrits. Empiriquement, l'efficacité de fortes doses de vitamine C dans la maladie de type 1 a été établie. Grâce à l'utilisation de la vitamine C, il a été possible de ralentir la destruction des gaines de myéline des neurones.

Lorsque l'état du patient s'aggrave (le plus souvent en raison de l'inclusion de symptômes auto-immunes), des immunoglobulines, des corticostéroïdes (par exemple, la méthylprednisolone) sont prescrits. La plasmaphérèse peut être réalisée.

La thérapie par l'exercice, les méthodes physiothérapeutiques sont largement utilisées pour traiter cette maladie: massage, hydromassage, bains de boue, balnéothérapie et autres. Si les fonctions sensorielles sont altérées, la galvanisation et l'électrophorèse doivent être utilisées avec précaution. La natation, la marche sportive sont utiles, mais sans trop de stress.

Dans les cas où le patient perd la capacité de se déplacer indépendamment, une opération chirurgicale peut être effectuée. Le plus souvent, il s'agit d'une arthrodèse de la cheville - fusion du tibia et du talus. Cela donne l'immobilité de la jambe à la cheville, mais élimine le renversement lors de la marche et permet à la personne de marcher.

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth progressent lentement, mais ce n'est pas toujours perceptible. Après tout, cela se produit parfois pendant des décennies. Il est important que la présence de cette maladie n'affecte pas l'espérance de vie d'une personne - seulement sa qualité et le bien-être du patient. Avec des procédures médicales correctes et opportunes, le développement de la maladie peut être ralenti.

Divers appareils orthopédiques sont largement utilisés dans le traitement des patients. Pour une plus grande stabilité de la cheville, porter des chaussures hautes, des bandages spéciaux qui empêchent les entorses et les entorses - complications typiques de cette maladie.

Cependant, il faut se rappeler que le stade avancé de la maladie de Charcot conduit au handicap. Avec des processus dystrophiques entre les mains du patient, il perd la capacité de faire les tâches ménagères, de travailler avec ses mains et ne peut pas se servir lui-même. Si les muscles et les articulations des jambes sont affectés, une personne a besoin d'un fauteuil roulant, de dispositifs de soutien et de supports pour se déplacer..

Néanmoins, la plupart des malades s'adaptent à la vie, peuvent prendre soin d'eux-mêmes, se déplacer de manière autonome et même travailler. En tenant compte d'éventuels problèmes futurs de mouvements, de coordination, de motricité fine, parfois d'audition, il est nécessaire d'essayer d'orienter à l'avance (ou d'orienter l'enfant patient) vers le choix d'un métier adapté.