Les anomalies congénitales du développement chez les enfants sont assez fréquentes partout dans le monde. Ces pathologies peuvent avoir divers degrés de gravité et avoir l'un ou l'autre effet sur un organisme en croissance. Parmi le grand nombre d'anomalies possibles, le syndrome de Dandy Walker est considéré comme le plus grave dans ses conséquences. Il s'agit d'un sous-développement congénital du cerveau, dans lequel l'écoulement du liquide céphalo-rachidien est perturbé - le liquide qui alimente le tissu cérébral. De plus, il y a un sous-développement du cervelet. Les signes pathologiques indiquant la présence d'un défaut sévère chez le fœtus sont observés directement pendant la grossesse.

Anomalie de Dandy Walker, symptômes

Une maladie congénitale peut être détectée chez un enfant même en train de la porter. Après 20 semaines de grossesse, lors d'une échographie du fœtus, les symptômes typiques de cette pathologie sont clairement visibles. La confirmation d'un diagnostic tel que le syndrome de Dandy Walker, tout d'abord, sont des signes de lésions cérébrales. Il s'agit de la formation d'un kyste dans la région de la fosse crânienne, du sous-développement du cervelet, ainsi que de l'expansion du quatrième ventricule du cerveau. Au fur et à mesure que le fœtus se développe, les symptômes augmentent. Fente labiale et palais dur, syndactylie, des anomalies rénales deviennent visibles.

Si, pour une raison quelconque, un examen échographique du fœtus n'a pas été effectué, la pathologie de Dandy Walker est détectée, dans la plupart des cas, presque immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison d'une augmentation de la pression intracrânienne, le bébé se comporte de manière très agitée, il développe une hydrocéphalie, des spasmes musculaires sont notés, des mouvements oculaires oscillatoires involontaires - nystagmus. L'évolution de la maladie est possible sans signes d'hydrocéphalie.

À un âge plus avancé, le syndrome de Dandy Walker commence à se manifester par des symptômes cérébelleux. La coordination des mouvements de l'enfant est perturbée, ce qui crée des problèmes lors de la marche, jusqu'à l'impossibilité d'un mouvement indépendant. Le principal symptôme de la maladie est un sous-développement intellectuel important, qui ne peut pratiquement pas être corrigé. De plus, avec la pathologie de Dandy Walker, il peut y avoir des problèmes somatiques concomitants. Tout d'abord, ce sont des malformations du cœur et des reins, des anomalies de la structure du visage, des doigts et des orteils, ainsi que des problèmes de vision.

Syndrome de Dandy Walker, causes

La médecine moderne ne peut pas dire avec une précision suffisante pourquoi certaines malformations du développement intra-utérin se produisent. Bien entendu, certains facteurs de risque peuvent conduire à une anomalie congénitale chez le fœtus. Dans la formation du syndrome de Dandy Walker, la cause est souvent des maladies virales subies par la mère pendant la grossesse, en particulier au cours des trois premiers mois. Le plus grand danger dans ce cas est présenté par la rubéole et l'infection à cytomégalovirus. Un rôle important dans l'émergence de l'anomalie de Dandy Walker d'un enfant est joué par la présence d'une maladie métabolique aussi grave que le diabète chez la femme enceinte..

Très souvent, la pathologie du développement d'un enfant en gestation est observée chez les femmes souffrant d'alcoolisme chronique. Ce sont ces mères, dans la plupart des cas de la maladie identifiés, que naissent les enfants atteints du syndrome de Dandy Walker. Cela est dû au fait que le très grand nombre de femmes qui abusent de l'alcool sont extrêmement irresponsables de porter un enfant. Avec une pathologie développementale aussi grave que l'anomalie de Dandy Walker, l'interruption de grossesse pour des raisons médicales est souvent recommandée. L'absence d'examen échographique en temps opportun conduit à la naissance d'un nourrisson atteint de malformation congénitale grave.

Il convient de noter que les causes du syndrome de Dandy Walker peuvent également être héréditaires. Cependant, les cas sporadiques sont plus fréquents. Cela provoque un sentiment de confusion chez les futurs parents qui ont appris la confirmation d'un tel diagnostic, et les place avant un choix sérieux..

Syndrome de Dandy Walker, traitement et pronostic

La pathologie congénitale peut être de gravité variable, ce qui nécessite une approche appropriée pour sa correction. En présence d'une forme sévère du défaut de Dandy Walker, l'enfant né meurt généralement dans les premiers mois de sa vie. Si l'anomalie existante est compatible avec la vie, alors le développement mental ultérieur d'un tel bébé est très problématique. Il aura un niveau d'intelligence extrêmement bas, inaccessible à la formation de rattrapage. Ainsi, avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement de l'enfant est très défavorable..

Le traitement d'une telle anomalie n'a guère de sens. Cependant, avec l'augmentation de l'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. Pour réduire la pression intracrânienne, un shunt du quatrième ventricule du cerveau est effectué, ce qui contribue à la sortie du liquide céphalo-rachidien. Avec le syndrome de Dandy Walker, le traitement n'est possible que symptomatique, car le sous-développement intellectuel du patient ne peut être corrigé. La fonction motrice de son corps est également considérablement altérée. Dans les cas graves, l'enfant ne marche pas ou ne s'assoit pas seul.

En outre, vous devez vous souvenir des maladies associées au syndrome de Dandy Walker. Beaucoup d'entre eux nécessitent des soins médicaux. Ce sont des malformations cardiaques et des anomalies dans le développement des reins et une pathologie maxillo-faciale. Ces maladies compliquent considérablement le diagnostic principal déjà difficile..

La détection de l'anomalie de Dandy Walker chez le fœtus place les parents potentiels avant un choix - interrompre la grossesse ou donner naissance à un enfant atteint d'une pathologie incurable. Dans cette situation, il est difficile de conseiller quoi que ce soit. Cependant, au moment de décider de prolonger la grossesse, il faut se rappeler que le bébé malade aura besoin de l'aide de ses parents toute sa vie. Et comme avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement d'un enfant est très problématique, vous devez sérieusement aborder la prise d'une décision aussi responsable..

Anomalies de Dandy Walker

Introduction. Les malformations du système nerveux au total se classent au deuxième rang dans la structure des anomalies du développement après la pathologie congénitale du système cardiovasculaire, et environ 80% de ces maladies sont représentées par une hydrocéphalie d'origines diverses.

L'anomalie de Dandy-Walker (ADU) combine une triade de symptômes: hypoplasie du ver cérébral, expansion du troisième ventricule avec formation d'un kyste de la fosse crânienne postérieure et hydrocéphalie interne. [1].

L'UAD est une pathologie congénitale avec une fréquence de 1 cas pour 10 000 à 30 000 nouveau-nés. Les raisons menant au développement de l'ADS comprennent: l'infection intra-utérine par les virus de l'herpès, la rubéole, la rougeole, le cytomégalovirus, ainsi que le diabète sucré, les troubles métaboliques, les rayonnements ionisants, la prise d'antibiotiques par une femme enceinte, les traumatismes intra-utérins. Une prédisposition héréditaire ne peut être exclue, en raison d'un défaut génétique, elle peut être héritée comme un trait récessif. Si la première grossesse s'est déroulée avec la formation de cette pathologie, le risque d'un deuxième défaut à l'avenir augmente à 25%. [2].

La pathogenèse de l'ADU n'est pas entièrement comprise. Il existe deux versions de la pathogenèse. La première est proposée par W. Dandy et K. Blackfan, sur l'occlusion partielle ou complète des trous de Lyushka et Magendie. Le foramen de Magendie relie les ventricules III et IV à la citerne magna, tandis que le foramen de Lyushka est la communication entre les ventricules et l'espace sous-arachnoïdien des méninges. À la suite de l'atrésie de ces trous, une accumulation pathologique de liquide céphalo-rachidien se produit dans les ventricules du cerveau, la fosse crânienne postérieure augmente, la pression intracrânienne augmente, un kyste du liquide céphalo-rachidien se forme dans la fosse postérieure du crâne, ainsi qu'une hydrocéphalie obstructive. Ce qui est une complication de l'ADU et non une manifestation du syndrome. Une autre version, proposée par E. Gardner, sur le déséquilibre dans la production de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau, conduisant à la compression du vermis cérébelleux, son hypoplasie secondaire. L'agénésie primaire du vermis cérébelleux est également possible en raison d'une violation de la fusion des lèvres rhombiques aux premiers stades de l'organogenèse. La présence d'un défaut dans le vermis cérébelleux entraîne une augmentation de la taille du ventricule IV, les conditions sont créées pour son prolapsus dans l'espace sous-arachnoïdien et la formation d'un kyste dans la région sous-arachnoïdienne du cyste. [3].

Il existe deux formes d'anomalie de Dandy-Walker: complète et incomplète. Complete est caractérisé par une agénésie complète du vermis cérébelleux et la présence d'une communication entre le ventricule IV et le kyste dans la région de la citerne magna. Avec une forme incomplète, une agénésie partielle du ver cérébelleux est révélée, et par conséquent la communication du ventricule IV avec le kyste de la cisterna magna n'est pas tracée dans tout le ver.
Les options ADS sont ouvertes et fermées. La différence réside dans la présence ou l'absence d'occlusion des trous de Lyuschke et Magendie et la communication du ventricule avec l'espace sous-arachnoïdien. Ainsi, il existe deux théories de la pathogenèse. Comme il n'existe actuellement aucune méthode d'évaluation prénatale de la perméabilité de ces structures cérébrales, ces options n'ont aucune signification clinique..

Le diagnostic prénatal de l'ADU est possible au deuxième trimestre de la grossesse à 18-22 semaines avec échographie (échographie). Signes échographiques: la taille du ventricule IV est considérablement augmentée, le sous-développement du cervelet, la présence dans la fosse crânienne d'une cavité remplie de liquide (kystes). La visualisation du ver cérébelleux par échographie transabdominale est possible à partir de 15-16 semaines dans le plan sagittal et à partir de 20 semaines dans le plan horizontal. Selon la littérature, le diagnostic prénatal précoce de l'ADU a été réalisé par échographie transvaginale à 12-14 semaines de gestation. Si vous soupçonnez une AVQ ou un fardeau héréditaire, il est recommandé d'effectuer un caryotypage.

Le développement de l'ADS peut être progressif ou rapide. Dans la période postnatale, l'attention est attirée sur le développement moteur lent de l'enfant et l'expansion progressive du crâne, l'amincissement et la protrusion de l'os à l'arrière du crâne. Dans la petite enfance, il se manifeste par des symptômes d'hypertension intracrânienne, c'est-à-dire une irritabilité, des nausées, un syndrome convulsif, une déficience visuelle caractérisera cette affection, ainsi que la présence de symptômes cérébelleux (ataxie statique, troubles de la coordination des mouvements, nystagmus). Dans 60 à 75%, l'ADU est associée à d'autres anomalies du cerveau, ainsi qu'à des malformations des organes et des systèmes du fœtus, des anomalies dans le développement du cœur, des palatoschis, de la polydactylie. Le développement d'un retard mental se développe à la suite de l'agénésie du corps calleux et de la migration altérée des neurones lors de la maturation des hémisphères cérébraux. Les symptômes neurologiques déterminent la gravité de la maladie. La position d'un patient atteint d'ADU au lit devient forcée, du côté tête rejetée en arrière, le cri «cérébral», monotone, mouvements flottants des globes oculaires, symptôme du «soleil couchant», un nystagmus horizontal est possible. Il peut ne pas y avoir de réaction au son et à la lumière. Les réflexes de la période néonatale sont déprimés, l'hypodynamie, l'activité motrice spontanée est réduite. Le tonus musculaire des membres est dystonique, tétraparésie. Le développement physique est inharmonieux, souvent l'enfant est sous-alimenté, la turgescence des tissus est réduite.

Le diagnostic postnatal, chez l'enfant de moins de 1 an, repose sur la neurosonographie, qui permet de visualiser le kyste de la fosse crânienne postérieure. Une méthode spécifique pour l'ADU est l'examen IRM et CT du cerveau du patient. [3,4]

Lors du diagnostic d'une augmentation de la pression intracrânienne (ICP), la radiographie du crâne est informative. Chez les enfants, les signes d'augmentation de l'ICP se manifestent par l'expansion des sutures crâniennes, les dents des sutures s'allongent, les sutures coronaires, sagittales et parfois lambdoïdes se dilatent. Chez les jeunes enfants, la fermeture des fontanelles est fortement retardée. Avec une hypertension sévère chez les enfants, la configuration du crâne change, la base est poussée vers le bas (en particulier la fosse crânienne moyenne), le foramen crânien se dilate, les os de la voûte deviennent plus minces et le relief de leur surface interne change. La configuration de la selle turque change brusquement. Le crâne prend la forme d'une boule, son volume augmente, ce qui compense quelque peu l'hypertension.

Traitement: un shunt opératoire du quatrième ventricule cérébral est effectué pour réduire la pression intracrânienne, en raison de la sortie de liquide céphalo-rachidien. Pour la correction de l'hypertonicité musculaire et des troubles du mouvement, des médicaments et des méthodes physiothérapeutiques (gymnastique, massage) sont utilisés. Le retard mental ne se prête pratiquement pas à la thérapie.

Le but de notre étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et de laboratoire de l'anomalie de Dandy-Walker.

Matériel et méthodes: Nous avons décrit un cas clinique de patient S., âgé de 5 ans, présentant une anomalie de Dandy-Walker, qui a été traité au service de l'OTSC. Cet enfant a subi un examen complet, une consultation de spécialistes étroits, un traitement chirurgical.

Nous donnons un cas clinique

Patient S. 5 ans. Hauteur 117 cm, poids 18,5 kg. Diagnostiqué avec une malformation congénitale (CM) du système nerveux central (SNC). L'anomalie de Dandy Walker. Hydrocéphalie interne progressive occlusive au stade de la décompensation. Ataxie cérébelleuse. Gastroduodénite chronique en rémission. JVP de type mixte. Astigmatisme hypermétrope direct. Strabisme résiduel en recul

Anamnèse vitae: Enfant de 2 grossesses, 1 accouchement. Poids à la naissance 3710,0 g, hauteur 57 cm, tour de tête à la naissance 33 cm. La grossesse s'est poursuivie avec la menace d'interruption de grossesse, au cours du premier trimestre dans le contexte d'ARVI. La livraison est urgente, physiologique, sous 39 semaines + 5 jours. Était sur le compte «D» avec un neurologue avec un diagnostic d'hypoxie jusqu'à 1 an. Constitué d'un «D» pour le compte d'un ophtalmologiste avec un diagnostic: Strabisme résiduel constant convergent vers la gauche non accommodant alternant avec un test de tapis à composante verticale. Amblyopie.

Maladies passées: ARVI. Hérédité dans la lignée maternelle - Diabète sucré chez la grand-mère de type 1, hypertension artérielle. En novembre 2018, la deuxième étape de la chirurgie oculaire a été réalisée. Les antécédents allergiques ne sont pas alourdis.

Anamnesis morbi: la dynamique du tour de tête (GC) n'a pas été réalisée. À l'âge de 4 ans, la première IRM du cerveau a été réalisée, en lien avec des plaintes de maux de tête fréquents, ainsi que des plaintes d'augmentation du tour de tête.

IRM du cerveau du 20.11.2018. MR - signes les plus caractéristiques de l'anomalie de Dandy-Walker. Hydrocéphalie interne. Encéphalopathie mixte.

Sur la radiographie du crâne (2 projections) du 16.11.2018. hypertension crânienne sévère.

En novembre 2018, il a été consulté par un neurochirurgien; au moment de l'examen, le traitement chirurgical n'était pas indiqué.

04.01.2019 reconsulté par un neurochirurgien. Conclusion: RECHERCHEV. Système nerveux central. Hydrocéphalie interne au stade de la compensation; au moment de l'examen, le traitement chirurgical n'est pas indiqué. Consulté par un neurologue, diagnostic: encéphalopathie résiduelle. Syndrome hypertensif. Anomalie de Dandy Walker. Traitement prescrit: Pantocalcine à une dose de 250 mg., Magnésium B6, Noofen. En dynamique sans amélioration.

IRM du 27/03/2019: hydrocéphalie interne. Par rapport au 19/11/2018 - dynamique négative, due à l'expansion des ventricules latéraux.

Une référence pour un traitement chirurgical à l'OTSC a été donnée.

Statut praesens: état à l'admission à l'hôpital: gravité modérée, gravité due à une atteinte du système nerveux central. Réagit à l'inspection avec inquiétude. La peau est pâle, sans éruption cutanée. Les muqueuses sont roses, humides. La couche de graisse sous-cutanée est satisfaisante. Les ganglions lymphatiques périphériques ne sont pas hypertrophiés. Système ostéo-articulaire sans déformation. La respiration nasale est gratuite. Dans les poumons, la respiration s'effectue sur tous les champs, puérile, pas de respiration sifflante. La zone du cœur n'est pas visuellement modifiée, les sons cardiaques sont clairs, rythmés. L'abdomen est de forme correcte, symétrique, non gonflé, mou à la palpation, indolore. Le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Miction gratuite et indolore. La chaise a été décorée 1 fois.

État neurologique: conscience claire, OH = 54,5 cm FMN: élèves OS = DO, photoréaction sauvegardée. Le regard ne se fixe pas. Les réflexes tendineux sont faiblement évoqués dans les membres inférieurs. D = C. le tonus musculaire des membres inférieurs est réduit, les mains sont parétiques. Tourne la tête dans les deux sens. Les symptômes méningés sont négatifs.

Le 30.03.2019, une ventriculostomie a été réalisée. L'opération a été transférée avec succès. Déchargé au jour 10.

État neurologique à la sortie: conscience claire, OH = 54,0 cm. Nerfs crâniens: pupilles OS = OD, photoréaction enregistrée. Le look se corrige. Les réflexes tendineux sont déclenchés par D = S. Tonus musculaire des membres inférieurs avec une dynamique positive. Il marche seul. Effectue un test du doigt. Tourne la tête dans les deux sens. Les symptômes méningés sont négatifs.

Résultats et discussion: De l'avis de la plupart des auteurs, l'hydrocéphalie chez la plupart des enfants présentant un défaut de Dandy-Walker est absente à la naissance et se développe au cours des premiers mois de vie [2], ce qui coïncide avec les données de notre patiente. À 1 an, le patient a été retiré du dispensaire par un neurologue, donc les symptômes ont été compensés. Dans la petite enfance jusqu'à 3 ans, la clinique d'hydrocéphalie a commencé à progresser, ce qui a conduit aux plaintes correspondantes, à la recherche tardive d'une aide médicale et au manque de surveillance médicale dynamique de l'enfant au niveau des SSP..

Dans 65% des cas, selon R. McLaurin (1985), le défaut est associé à d'autres anomalies cérébrales - agénésie du corps calleux, encéphalocèle, polymicrogyrie, agiria, hétérotopie de la matière grise, ainsi qu'à des lésions d'autres organes et systèmes (polydactylie, syndactylie, congénitale malformations cardiaques, polykystose rénale, fente palatine, etc.). Chez notre patient, aucune malformation visible ni stigmate de dysembryogenèse n'a été trouvé, ce qui indique un pronostic plus favorable pour la vie. Afin d'identifier la charge héréditaire, il est recommandé d'effectuer un caryotypage pour cet enfant.

Le pronostic pour la vie et la santé dans le syndrome de Dandy-Walker dépend de la présence d'anomalies développementales concomitantes, d'anomalies chromosomiques et la durée du diagnostic varie d'un développement postnatal presque normal à une invalidité sévère et même au décès de l'enfant [4,5]. Chez notre patient, il est nécessaire de noter de graves lésions cérébrales et l'issue en handicap, un retard flagrant du rythme du développement psychomoteur et physique..

Selon la littérature, les taux de morbidité et de mortalité postnatales sont plus élevés dans les cas où le syndrome est diagnostiqué pendant la période prénatale, et non chez le nouveau-né.

Conclusions: Le diagnostic prénatal de l'hydrocéphalie et l'examen clinique et de laboratoire détaillé des nouveau-nés présentant des signes d'hydrocéphalie naissante sont la clé du diagnostic précoce du syndrome de Dandy-Walker, fournissant à l'enfant des soins médicaux en temps opportun et, plus tard, une éventuelle correction neurochirurgicale d'une anomalie congénitale..

Anomalies de Dandy Walker

La principale caractéristique de la malformation classique de Dandy-Walker est une agénésie complète ou partielle du ver et une grande malformation kystique dans la fosse postérieure, correspondant à une hypertrophie diverticulaire d'un quatrième ventricule extrêmement élargi. L'hydrocéphalie est souvent absente chez les nouveau-nés et les jeunes enfants, et parfois jusqu'à la puberté tardive. Il y a généralement un élargissement notable de la fosse postérieure et une élévation de la confluence des sinus et des sinus latéraux, passant le long des os pariétaux au lieu des écailles de l'os occipital.

Les différentes définitions du syndrome de Dandy-Walker incluent un spectre d'anomalies de la fosse postérieure, qui diffèrent dans les caractéristiques et les résultats cliniques et d'imagerie. Ces anomalies comprennent une variante du syndrome de Dandy-Walker (Sarnat et Alcala, 1980), dans laquelle une partie du vermis cérébelleux est présente et la fosse postérieure n'est pas dilatée, cas associés à d'autres malformations du système nerveux périphérique ou central. Certains auteurs (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) indiquent des critères plus stricts:
1) grandes tailles moyennes du kyste de la fosse postérieure, communiquant largement avec le quatrième ventricule;
2) un petit ver cérébelleux tourné et surélevé avec des sillons pathologiques;
3) le Tentorium s'est déplacé vers le haut;
4) fosse postérieure élargie;
5) hémisphères déplacés antérieurement et latéralement, mais vraisemblablement normaux;
6) tronc cérébral normal.

Conformément à la définition récente utilisée dans les articles du site, les malformations somatiques combinées ne sont pas caractéristiques. Les malformations concomitantes du SNC incluent la migration pathologique dans l'olive inférieure, l'agénésie du corps calleux chez 7 à 15% des patients (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) et le céphalocèle occipital chez 17% (Hirsch et al., 1984). Des malformations périphériques sont présentes dans une proportion très variable de cas, en fonction des critères diagnostiques utilisés et de l'origine des cas. Dans un certain nombre de cas diagnostiqués prénatalement, l'incidence des malformations associées peut être élevée. Ceux-ci comprennent des malformations périphériques telles qu'une fente labiale et palatine, des malformations cardiaques, des anomalies des voies urinaires et une dysmorphie faciale mineure (Has et al., 2004).

Malformation de Dandy Walker.
Diagnostic prénatal par échographie à 33 semaines de gestation.
L'absence de vermis cérébelleux et une expansion prononcée de la fosse crânienne postérieure sont clairement visibles (côté gauche de la figure).

Le syndrome de Dandy-Walker, au sens strict, n'est qu'une affection familiale rare, bien qu'il existe de rares rapports faisant état de la maladie chez les frères et sœurs. La grande majorité des cas sont sporadiques. Des anomalies chromosomiques, y compris une délétion partielle du chromosome 13q, ont été rencontrées dans plusieurs cas (Murray et al., 1985, Bordarier et Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Récemment, plusieurs cas de syndrome de Dandy-Walker ont trouvé une délétion intermédiaire sur le chromosome 3q2, couvrant les gènes ZIC2 et ZIC4, vraisemblablement responsables de la malformation (Grinberg et al, 2004).

La principale manifestation clinique du syndrome de Dandy-Walker est l'hydrocéphalie. Parce que l'hydrocéphalie devient généralement perceptible à la fin de la première année de vie, 75% des cas sont diagnostiqués après l'âge de trois mois et rarement à leur premier anniversaire. La tête peut être étendue antéropostérieurement avec un occiput proéminent, ce qui peut suggérer une anomalie possible. Il est à noter qu'il n'y a pas de symptômes cérébelleux ou de troubles posturaux. Un certain degré de retard mental est noté dans 30 à 50% des cas, ce qui est une indication de neuroimagerie.

La visualisation a une image caractéristique. Dans tous les cas, il existe d'énormes grappes qui, dans la moitié des cas, se propagent à travers le foramen tentoriel dans la citerne trijumeau et / ou à travers le foramen magnum. Cela se manifeste par une expansion significative du quatrième ventricule. Les hémisphères sont petits mais normaux. Le vermis cérébelleux est souvent réduit et déplacé, plaqué contre la tente. Les coupes sagittales permettent de mieux voir les restes du ver, qui sont déplacés vers le haut vers le tentorium du cervelet et tournés vers l'avant. Selon Klein et al. (2003), la plupart des patients n'ont que deux fentes du ver et trois lobes; ces patients n'ont pas de malformations associées et leur niveau de développement reste presque toujours dans la plage normale. Dans le plus petit groupe, le ver est mal formé et n'a qu'une fente ou aucune. Dans ces cas, il y a toujours des anomalies d'accompagnement et un retard mental plus ou moins grand..

Le diagnostic différentiel de la malformation est simple dans les cas typiques. Dans la mégacisterne, une grande poche rétrocérébelleuse (correspondant à la poche de Blake) communique avec le quatrième ventricule, mais le ver cérébelleux est complet. Différencier une variante du syndrome de Dandy-Walker d'une citerne magna agrandie ou d'un kyste arachnoïdien rétrocérébelleux présente certaines difficultés (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). Dans des formes variantes, le ver peut être atrophique, mais contient tous les lobules et est comprimé par le tronc. Dans les cas de mégacisternes, le ver est essentiellement normal et le quatrième ventricule est différent du kyste. Dans les cas de Dandy-Walker, le ver peut être anormal, atrophié, incomplet ou totalement absent, le quatrième ventricule est difficile à distinguer d'un kyste et la position antérieure du plexus choroïde est déplacée vers la paroi supérieure du kyste, ce qui est une caractéristique diagnostique importante (Nelson et al., 2004). Le marquage du cervelet est déplacé vers le haut, son encoche est visible sur le pariétal, et non sur l'os occipital, conduisant à une expansion significative de la fosse postérieure.

Le diagnostic prénatal est relativement facile de la 18e à la 20e semaine.

Malformation de Dandy Walker.
En haut: IRM en vue sagittale: gros kystes de la fosse postérieure, repoussant le tronc cérébral avec hydrocéphalie.
Il faut noter le développement accru de l'arrière du crâne..
L'agénésie partielle du corps calleux est combinée à la distribution radiale des sillons des parties internes des hémisphères.
En bas: vue axiale du crâne d'un autre enfant, qui révèle l'absence du vermis cérébelleux et la communication du quatrième ventricule avec le kyste.

Le résultat pour les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker est relativement médiocre selon les critères conventionnels. Le taux de mortalité dans 144 cas examinés par Hirsch et al. (1984) était de 27% et seulement environ la moitié des survivants avaient un QI normal. En revanche, le résultat était favorable lorsque les paramètres stricts ont été appliqués par Klein et al. (2003) si la chirurgie de l'hydrocéphalie est pratiquée tôt (Parisi et Dobyns, 2003). Le pronostic génétique est bon, avec des rechutes dans 1 à 5% des cas. Ceci contraste avec le pronostic plus sévère des formes atypiques et / ou associées. Bien qu'une grande citerne agrandie soit généralement considérée comme un changement bénin, Bodensteiner et al. (1988) ont constaté que 62% des patients atteints de megacisterna magna avaient une pathologie neurologique, ce qui suggère que cela peut faire partie d'une malformation complexe. Les cas de syndrome de la fosse postérieure de type Dandy-Walker associés à des hémangiomes faciaux ou autres et à des anomalies cardiaques et vasculaires présentent diverses formes (syndromes PHACE / PHACES ou syndrome de Pascal-Castroviejo II) (Metry et al., 2001).

Le traitement consiste à contourner l'hydrocéphalie plutôt que d'ouvrir le quatrième ventricule kystique. Certains chirurgiens conseillent de placer un shunt dans le quatrième ventricule, mais cet avis ne fait pas l'unanimité. Après un shunt ventriculaire latéral, un quatrième shunt ventriculaire supplémentaire peut être nécessaire. La chirurgie endoscopique peut donner de bons résultats (Mohanty et al., 2006).

Le mécanisme du syndrome de Dandy-Walker était auparavant supposé être l'atrésie des trous de Magendie et de Lyushka. Cependant, cette atrésie n'est ni permanente ni caractéristique. Actuellement, ce syndrome est associé à un arrêt du développement du mésencéphale avec la préservation de la région membraneuse antérieure du quatrième ventricule fœtal. Cette structure disparaît normalement avant l'ouverture du trou. L'anomalie semble apparaître avant le troisième mois de grossesse (Friede, 1989). Une atrésie complète de l'ouverture du quatrième ventricule est rarement observée en dehors du complexe de Dandy-Walker (Amacher et Page, 1971). Cela provoque la formation d'hydrocéphalie, qui a commencé chez l'un de mes patients et était plus visible dans le quatrième ventricule que dans le reste du système ventriculaire. L'examen microscopique de la membrane recouvrant le quatrième ventricule a révélé un tissu glial bordé le long de la face interne de l'épendyme (Friede, 1989). Cette membrane gliale permet de distinguer l'atrésie du foramen de la fibrose de la citerne basale avec hydrocéphalie ultérieure. L'origine de la membrane est inconnue.

Editeur: Iskander Milevski. Date de publication: 30.11.2018

Syndrome de Dandy-Walker: manifestations cliniques et traitement

Raisons de développement

Syndrome de Dandy-Walker: manifestations cliniques et traitement

Il n'est pas toujours possible d'identifier la cause du développement de la maladie. Les experts notent un certain nombre de signes conduisant à des symptômes de la maladie:

  • une augmentation du volume du quatrième ventricule, ce qui conduit à l'accumulation d'un grand volume de liquide céphalo-rachidien;
  • violations de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien à la suite d'une prolifération excessive ou d'une absence totale de moyens pour cela;
  • formations tumorales volumétriques dans la fosse crânienne postérieure;
  • violation de la structure du cervelet. Chez les enfants, une augmentation du volume des hémisphères est révélée dans le contexte de l'atrophie du ver.

Ces changements dans la structure des structures cérébrales sont associés à des anomalies génétiques chez le fœtus. Ils surviennent dans le contexte d'infections intra-utérines (rubéole, pathologie du cytomégalovirus, herpès), de troubles auto-immunes ou métaboliques chez une femme enceinte. En cas d'intoxication prolongée (tabagisme, alcoolisme) pendant la grossesse, le risque de syndrome de Dandy-Walker augmente également.

Manifestations cliniques

Les premiers signes de la maladie peuvent être détectés sur une échographie lors du dépistage échographique d'une femme enceinte. Dans ce cas, le spécialiste détermine les changements pathologiques suivants:

  • une diminution de la taille du cervelet, tout d'abord le ver situé entre ses hémisphères;
  • formation kystique dans la fosse crânienne postérieure;
  • augmentation de la taille du quatrième ventricule.

Ces signes peuvent être observés dans d'autres maladies héréditaires - syndrome de Marfan, syndrome de Down, etc. Le diagnostic différentiel au cours du développement intra-utérin est limité.

Syndrome de Dandy-Walker chez les enfants

Après la naissance, les symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont présentés comme suit:

  • déséquilibres dans la tête de l'enfant. Il est agrandi en raison de l'hydrocéphalie;
  • craniotabes, caractérisés par un ramollissement des os dans la zone de la fontanelle;
  • une augmentation de la taille des fontanelles;
  • hydrocéphalie, entraînant des maux de tête matinaux, des nausées, des vomissements et un faible cri de l'enfant;
  • violations de la formation de la mâchoire et des cornets;
  • nystagmus, manifesté par des mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires;
  • violations des mouvements coordonnés des bras et des jambes, ainsi que de la motricité fine;
  • préoccupation générale.

Les enfants de plus d'un an sont caractérisés par de l'anxiété et de l'irritabilité. Après s'être réveillés, ils se plaignent d'un mal de tête. Ils développent des nausées, des vomissements et des troubles moteurs. Au cours du processus de croissance, un retard mental et un retard du développement psychomoteur se forment. La pathologie s'accompagne souvent d'anomalies dans le développement des organes internes: cœur, poumons, etc..

Conséquences négatives

Les complications de la maladie se développent dans le contexte des principaux symptômes de la pathologie. Les conséquences négatives de la maladie comprennent:

  • développement psychomoteur retardé de gravité variable;
  • retard mental;
  • symptômes neurologiques focaux: hypertonicité des muscles des bras et des jambes, hyperkinésie de certains groupes musculaires, altération de la coordination des mouvements;
  • Insuffisance cardiaque chronique;
  • maladies du système urinaire, etc..

Le syndrome de Dandy-Walker entraîne une invalidité dès la naissance. 40 à 50% des patients ne vivent pas jusqu'à 6 mois. Un pronostic similaire est observé pour d'autres maladies héréditaires - syndrome de Rett, etc..

Mesures diagnostiques

La tâche principale du médecin est de réaliser un diagnostic prénatal de la pathologie. Un examen échographique du fœtus permet de suspecter une maladie et de réaliser un diagnostic différentiel avec d'autres anomalies congénitales (syndrome d'Edwards, etc.). Un diagnostic confirmé est une indication d'interruption de grossesse avec le consentement de la femme. Après la naissance d'un enfant, des mesures diagnostiques sont effectuées selon un algorithme spécifique:

  1. Recueil des plaintes existantes et examen externe de l'enfant. Le spécialiste détecte des anomalies dans la structure des os du crâne, une augmentation de la taille des fontanelles et de la tête, ainsi que des symptômes neurologiques. Ce dernier est représenté par une hypertonicité musculaire et des troubles de la motricité fine.
  2. Lorsque vous discutez avec les parents, les facteurs de risque de développement d'une pathologie sont identifiés - maladies infectieuses transmises pendant la grossesse, alcoolisme, toxicomanie, etc..
  3. Une échographie des structures du système nerveux central et des organes internes est effectuée. L'examen vous permet d'identifier les anomalies du développement et de déterminer les tactiques de leur traitement.
  4. La tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique est utilisée pour examiner l'état des organes internes. Les méthodes remplacent l'échographie, car elles ont une plus grande valeur diagnostique pour les médecins.
  5. Consultations avec un pédiatre, un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologiste et d'autres spécialistes, si indiqué.

Seul un médecin doit interpréter les résultats des études réalisées. Un diagnostic incorrect est à l'origine de la progression des troubles du cerveau et des organes internes, entraînant de graves complications.

Approches de traitement

Une récupération complète est impossible. La thérapie peut augmenter l'espérance de vie et prévenir le développement de complications de la maladie. Il comprend des méthodes conservatrices et des interventions chirurgicales.

Les opérations visent à restaurer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. À cette fin, les médecins pratiquent une chirurgie de pontage - ils créent des voies supplémentaires pour le liquide céphalo-rachidien. L'intervention sur le quatrième ventricule du cerveau réduit également les signes d'hydrocéphalie. En outre, des opérations sont effectuées pour les défauts du cœur, des reins et d'autres organes internes..

La maladie peut être détectée chez le fœtus ou le nouveau-né

Le traitement médicamenteux élimine les principales manifestations de la maladie. La prévision globale ne change pas. En cas d'hypertonie musculaire prononcée, des médicaments sont prescrits pour la réduire. De plus, le médecin peut prescrire d'autres médicaments:

  • hormones corticostéroïdes - réduisent la quantité de liquide céphalo-rachidien formé;
  • médicaments qui dilatent les vaisseaux sanguins, réduisent la pression intracrânienne en améliorant l'écoulement du liquide céphalo-rachidien;
  • les diurétiques;
  • les bêtabloquants réduisent le gonflement des tissus nerveux et la pression intracrânienne.

La thérapie de soutien signifie:

  • les analgésiques du groupe des médicaments non stéroïdiens qui réduisent la gravité de la douleur dans le contexte de l'hypertension intracrânienne;
  • des agents d'acides aminés qui améliorent les processus métaboliques dans les cellules nerveuses et les protègent des dommages;
  • sédatifs utilisés pour augmenter l'excitabilité et l'hyperactivité de l'enfant.

Si le patient présente des lésions concomitantes des organes internes, le médecin choisit des moyens pour réduire ses symptômes.

Il est important de se rappeler que tous les médicaments ont certaines indications et contre-indications qui doivent être prises en compte lors de leur prescription. Les médicaments ne sont prescrits que par un médecin!

En thérapie, des approches non médicamenteuses sont utilisées: massage thérapeutique et éducation physique, ainsi que des procédures à l'eau. Ces méthodes normalisent le tonus musculaire, soulagent les spasmes musculaires et réduisent la gravité de la douleur..

Comment prévenir la maladie?

Il n'y a pas de prévention spécifique des maladies héréditaires. Les médecins recommandent aux femmes enceintes d'observer les principes suivants pendant la gestation:

  • éviter l'exposition à des substances toxiques au travail, ainsi que cesser de fumer, de boire de l'alcool et de la toxicomanie;
  • contacter en temps opportun la clinique prénatale pour observation par un gynécologue;
  • observer la prévention des maladies infectieuses. Si une femme a une infection chronique à cytomégalovirus ou herpès, une activité élevée de sa propre immunité doit être maintenue pendant la grossesse;
  • ne manquez pas le dépistage échographique et les autres rendez-vous chez le médecin.

Des conseils simples permettent de réduire le risque de développer des pathologies héréditaires, dont le syndrome de Klinefelter, etc. Si vous avez des maladies génétiques dans la famille pendant la planification de la grossesse, il est recommandé de consulter un généticien. Il examinera une femme et un homme, en dressant une liste de recommandations qui réduisent la probabilité d'avoir un enfant avec des anomalies du développement.

Il n'y a pas de prophylaxie spécifique. La tâche principale des parents est de se préparer à la grossesse et d'éliminer les facteurs de risque.

Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie héréditaire sévère de mauvais pronostic. Environ 50% des nouveau-nés ne vivent pas jusqu'à six mois et meurent en raison d'une insuffisance des organes internes ou de graves lésions cérébrales.

La détection prénatale opportune de la maladie par échographie permet l'interruption médicale de la grossesse et empêche la naissance d'un enfant malade. Un traitement efficace de la maladie est impossible et est symptomatique, de soutien..

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Caractéristiques de l'évolution du syndrome de Dandy Walker

1. Étiologie 2. Codage 3. Épidémiologie 4. Échographie d'une femme enceinte 5. Manifestations cliniques 6. Diagnostic 7. Traitement 8. Prévisions

Plus d'un million de cas de pathologies congénitales chez l'enfant sont enregistrés chaque année dans le monde. Ces anomalies du développement sont différentes, ont des degrés de gravité variables et affectent la vie et la santé des jeunes patients et des adultes à l'avenir de différentes manières. La malformation de Dandy Walker est considérée comme l'une des plus défavorables et des plus dangereuses pour les patients..

Le syndrome de Dandy Walker est un processus pathologique dans lequel un certain nombre de structures cérébrales ne peuvent pas se développer et fonctionner correctement, ce qui conduit à des troubles liquorodynamiques. Souvent, le cervelet est également impliqué dans le processus pathologique, une violation de sa structure entraîne les manifestations cliniques les plus prononcées. La présence d'une telle variante de développement anormal du système nerveux central, il est parfois possible de suspecter déjà pendant la grossesse.

Le syndrome de Walker est caractérisé par une triade de changements anatomiques, qui déterminent la gravité du tableau clinique, qui comprennent:

  • hypotrophie cérébelleuse;
  • kyste de la fosse crânienne postérieure;
  • divers degrés d'hydrocéphalie de gravité.

Cette pathologie tire son nom de neurochirurgiens qui, à différentes années et indépendamment les uns des autres, ont identifié des manifestations similaires de la maladie et les ont associées à des troubles structurels du cerveau des patients. La maladie porte le nom de Walter Dandy, qui l'a décrite pour la première fois en 1921 et d'Earl Walker, qui a fait sa découverte 23 ans plus tard..

Étiologie

Comme c'est le cas avec la plupart des anomalies intra-utérines, on ne sait pas avec certitude pourquoi le syndrome de Dandy Walker se produit. À ce stade du développement de la médecine, il est généralement admis que les principales raisons qui conduisent à son développement sont:

  1. Maladies virales au premier trimestre de la grossesse.
  2. Rubéole et cytomégalovirus transférés par une femme enceinte.
  3. Diabète sucré chez la femme enceinte.
  4. Alcoolisme chronique.
  5. Prérequis génétiques.

Souvent, le syndrome de Dandy Walker est diagnostiqué lors d'une échographie de dépistage du fœtus au cours du premier trimestre. Dans la plupart des cas, la pathologie se produit dans le contexte d'un bien-être complet, sans aucun des messages ci-dessus.

Avec un diagnostic échographique opportun d'une femme enceinte et la détection du syndrome de Walker, il est recommandé d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales. Malgré le fardeau de la prise de décision, qui incombe aux parents, ils prennent la décision finale..

Codage

Dans la classification moderne des maladies CIM 10, le syndrome de Dandy Walker porte le code Q03.1 atrésie de l'orifice de Magendie et Lushko.

Épidémiologie

Le syndrome de Dandy Walker survient avec une fréquence de 1 enfant sur 25 000, les filles sont plus souvent touchées. Le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Walker dans la même famille en l'absence de composante génétique varie selon diverses sources de 2 à 7%.

Échographie d'une femme enceinte

Il existe plusieurs signes échographiques principaux du syndrome de Dandy Walker, qui peuvent déjà être déterminés avec une étude de dépistage à 21-23 semaines de grossesse. Pendant cette période, une anomalie du développement intra-utérin peut être suspectée sur la base de la détection des symptômes suivants chez le fœtus:

Aux stades ultérieurs de la grossesse, à partir d'environ 31 semaines, en plus de ces signes, le fœtus verra également:

  1. Pas de contamination du palais et de la lèvre supérieure («fente palatine», «fente labiale»).
  2. Fusion des doigts sur les membres.
  3. Troubles de la structure du système urinaire, en particulier des reins.

Manifestations cliniques

La gravité du tableau clinique dans le syndrome de Dandy Walker est très diverse. La maladie peut se manifester à la fois sous des formes extrêmement graves et entraîner la mort de l'enfant, et ne se fait pratiquement pas sentir par des manifestations externes ou internes. Dans environ 50% des cas, l'enfant est légèrement en retard dans le développement psychomoteur et cognitif. Cependant, les anomalies du développement intra-utérin, en règle générale, se trouvent dans des groupes, ce qui aggrave considérablement à la fois la qualité de vie de l'enfant et le pronostic pour l'avenir..

Le principal symptôme du syndrome de Walker, qui peut être déterminé visuellement, est l'hydrocéphalie, qui peut être exprimée à des degrés divers. Chez ces enfants, une grande fontanelle se gonfle, le bébé est capricieux, il a des réflexes élevés, les symptômes oculaires sont prononcés, des épisodes d'arrêt respiratoire peuvent également être notés, cela peut être pathologique. À cet âge, il est impossible de déterminer la présence de symptômes cérébelleux chez un bébé. Ils se caractérisent également non seulement par le bombement de la fontanelle, mais aussi par sa non-infection prolongée, la divergence des sutures. Toutes ces manifestations visuelles surviennent en raison d'une augmentation de l'incohérence du système de liquide céphalo-rachidien du nourrisson.

À mesure que l'enfant grandit, la présence de symptômes cérébelleux pathologiques peut être déterminée:

  • violation de la coordination, activité motrice;
  • instabilité de la démarche;
  • ataxie.

Il convient également de noter que, malgré la triade des signes pathomorphologiques, de tels symptômes ne surviennent que chez 25 à 30% des patients atteints d'une telle pathologie..

La violation du développement psychomoteur peut également être exprimée à des degrés divers, cela est largement dû à la gravité des lésions du système nerveux central.

Dans les cas graves, le syndrome de Dandy Walker peut être accompagné de convulsions. La gravité de l'état d'un petit patient est due à une pathologie congénitale non pas tellement du système nerveux central, mais d'autres organes et systèmes, cela peut endommager le cœur et les reins.

Diagnostique

Il existe deux types de diagnostics: périnatal et postnatal. Dans la plupart des cas, le syndrome de Dandy Walker est toujours suspecté in utero et il est recommandé d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales, ou, si les parents ne sont pas d'accord avec cela, de donner naissance à un enfant gravement malade..

Cependant, ces dernières années, les spécialistes du diagnostic fonctionnel et les néonatologistes ont commencé à faire la distinction entre les formulaires complets et incomplets, ouverts et fermés. Cette classification est fondamentalement importante, car elle détermine en grande partie la gravité de l'évolution du syndrome de Dandy Walker.

  • Les formes ouvertes et fermées impliquent la présence ou l'absence de communication entre le quatrième ventricule et l'espace sous-arachnoïdien, ainsi que la présence d'un rétrécissement de la lumière des trous de Magendie et Lukshe.
  • Les formes complètes et incomplètes diffèrent également par le degré de modification de la structure du cervelet et la présence ou l'absence de communication du kyste de la fosse crânienne postérieure avec le système ventriculaire du cerveau..

Dans tous les cas, si cette pathologie est suspectée, la décision reste aux parents..

Lors du diagnostic postnatal, le médecin recueille une anamnèse de la vie et des maladies de la mère, découvre le plus en détail possible comment la grossesse s'est déroulée, quelles complications sont survenues, la génétique des parents proches est analysée, si de telles pathologies ont eu lieu ou non. Déjà dans le contexte de ces informations et d'une image objective, le médecin peut poser un diagnostic présomptif. Pour confirmer l'hypothèse, une neurosonographie est réalisée, chez les enfants de moins de 1 an (alors que la grande fontanelle n'est pas encore envahie), des diagnostics échographiques du cerveau (cette méthode permet de visualiser le kyste de la fosse crânienne postérieure). Le plus informatif est l'examen IRM et CT du cerveau du patient.

La réalisation d'une IRM ou d'une tomodensitométrie chez un enfant comporte certains risques, car à cet âge, de telles études sont menées dans le sommeil médicamenteux. En présence d'une pathologie concomitante, la procédure peut causer plus de tort ou être contre-indiquée.

Traitement

Si le patient ne souffre pas d'hydrocéphalie et d'hypertension intracrânienne, aucune intervention médicale n'est requise, seule observation dynamique d'un pédiatre, neuropathologiste, neurochirurgien.

Le traitement des signes cliniques du syndrome de Walker est palliatif et vise uniquement à réduire les symptômes et, si possible, à ralentir le développement de la dynamique du LCR. La maladie n'est pas guérissable. Les patients ont généralement un shunt ou une ventriculostomie.

Les prévisions

Malheureusement, dans la plupart des cas, le pronostic pour la vie est défavorable, malgré le fait que dans environ 50% des cas, les symptômes cliniques sont minimes. Ces patients nécessitent des soins et une attention particuliers constants. Avec une clinique prononcée, un dysfonctionnement cérébral et une hypertension croissante entraînent la mort du patient.

Anomalie de Dandy Walker

Définition

Le complexe de Dandy-Walker est une agénésie complète ou partielle du ver cérébelleux, rotation du cervelet dans le sens antihoraire avec l'expansion du ventricule IV dans le contexte de l'expansion de la fosse crânienne postérieure due au déplacement vers le haut du tentorium.

Morphologie

Il existe 2 types d'anomalies, combinées au nom du complexe.

  • Malformation de Dandy-Walker (classique):
    • Agénésie totale ou partielle du ver et rotation antihoraire des hémisphères;
    • Expansion kystique du ventricule IV;
    • Agrandissement de la fosse crânienne postérieure avec déplacement du tentorium, des sinus transversaux et drainage ascendant.

    Variante de Dandy-Walker (hypoplasie inférieure isolée):

    • Agénésie complète ou partielle du ver et rotation antihoraire des hémisphères.
    • Petite expansion du ventricule IV.
    • Léger élargissement de la fosse postérieure.
    • Dans 20% des cas, il y a sténose de l'aqueduc.
    • Le bâti n'est pas compensé.
    • Micrognose.

En incluant le complexe Dandy-Walker, 2 anomalies sont incluses:

Le kyste de la bourse de Blake est une structure kystique, qui est le parum cérébelleux postérieur inférieur faisant saillie dans la grande citerne occipitale, communiquant avec le quatrième ventricule, sans obstruction. Elle est causée par une ectasie du sac de Blake, secondaire à l'atrésie de l'orifice Mozhandi.

ventriculocèle du ventricule IV - un gros kyste de la fosse crânienne postérieure, qui se déforme et conduit à la division des écailles de l'os occipital avec la formation d'une encéphalocèle occipitale.

Modifications associées

Le complexe Dandy-Walker est combiné avec des anomalies telles que:

Diagnostic différentiel

Megalo cisterna magna - rotation du ver de haut en bas, c'est-à-dire dans le sens inverse des aiguilles d'une montre - le signe principal d'une anomalie, la distinguant d'un kyste, et les kystes archnoïdaux ont un effet de masse et compriment le cervelet, sans sa rotation.

Présentation clinique, traitement et pronostic

Hypertension intracrânienne due à une hydrocéphalie et à des signes cérébelleux: nystagmus, astasie, abasie, ataxie. Traitement chirurgical, pour le soulagement de l'hydrocéphalie, un cathétérisme du ventricule IV est effectué.

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Le kyste arachnoïdien est un kyste du liquide céphalo-rachidien dont les parois sont formées par la membrane arachnoïdienne. Les kystes arachnoïdiens sont situés entre la surface du cerveau et la membrane arachnoïdienne (arachnoïde).

Malformations congénitales du crâne cérébral, acrocephaly, brachycephaly, dolichoccephaly, violation de la structure du crâne cérébral, fusion anormalement précoce des fontanelles et des sutures crâniennes.

L'agénésie du corps calleux peut être complète ou partielle. Souvent accompagné d'un lipome congénital et d'une hypertrophie du système ventriculaire.

La neurofibromatose de type II (NF2) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, héréditaire ou spontanée, caractérisée par la formation de multiples tumeurs bénignes, principalement des schwannomes et des méningiomes, localisées dans le système nerveux central et le long des nerfs périphériques

Porencéphalie (porencéphalie, grec: poros - passage, trou, pore + enliephalos - cerveau) est une expansion kystique pathologique de la cavité ventriculaire cérébrale de différentes tailles, communiquant avec l'espace sous-arachnoïdien. En réalité, la frontière entre la porencéphalie et la schizencéphalie est floue.

Schizencéphalie - une division du cortex cérébral de forme linéaire ou un passage large (mais non étendu) qui s'étend des ventricules à l'espace sous-arachnoïdien

Dysplasie septooptique - hypoplasie combinée des nerfs optiques et absence ou hypogenèse du septum transparent, dans 2/3 des cas accompagnée d'un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire

Syndrome de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une pathologie congénitale, qui s'exprime sous la forme d'un sous-développement des voies du cervelet et du LCR:

  • Trous par lesquels les troisième et quatrième ventricules du cerveau sont connectés à la citerne magna (ouverture médiale ou de Magendie);
  • Trous reliant la cavité du quatrième ventricule du cerveau à l'espace sous-arachnoïdien des méninges (trou latéral ou de Lushka).

Les signes caractéristiques d'une anomalie sont la triade de symptômes suivante:

  • Hypotrophie des hémisphères cérébelleux et / ou de son ver (c'est-à-dire la partie médiane, phylogénétiquement ancienne, située entre les hémisphères);
  • L'apparition de formations kystiques (fistules) dans la fosse crânienne postérieure;
  • Hydrocéphalie (en d'autres termes, hydropisie cérébrale, qui s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne) de gravité variable.

En outre, les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker présentent une dilatation kystique (expansion diffuse persistante) du quatrième ventricule du cerveau, une atrésie (absence congénitale ou infection acquise) du foramen de Luschka et de Magendie et une hypertrophie de la fosse crânienne postérieure..

Causes du syndrome de Dandy-Walker

Actuellement, les opinions sont partagées sur les causes du syndrome de Dandy-Walker. Certains experts ont tendance à croire que la maladie est une conséquence du sous-développement structurel primaire du cerveau. D'autres pensent que l'anomalie est causée par une augmentation de la sécrétion intra-utérine de liquide céphalo-rachidien et des malformations du cervelet qui en résultent et une augmentation de la taille de la fosse crânienne postérieure.

La pathologie peut être basée sur la localisation anormalement haute de la tente cérébelleuse et la remontée des sinus transversaux se trouvant à sa base. Dans certains cas, le syndrome est associé à des maladies telles que:

  • La syringomyélie est une maladie chronique qui touche principalement les jeunes et les personnes d'âge moyen et se caractérise par la formation de cavités dans la moelle épinière, principalement au niveau de l'épaississement cervical;
  • Agénésie (absence congénitale) du corps calleux;
  • Lésion occlusive du liquide céphalo-rachidien, à la suite de laquelle le cours des processus trophiques et du métabolisme entre le sang et le cerveau est perturbé;
  • Expansion pathologique des cavités situées dans le cerveau, à la suite de laquelle les indicateurs d'augmentation de la pression intracrânienne et la taille de la tête augmentent.

En général, les causes exactes du syndrome de Dandy-Walker sont inconnues. On pense que le développement de cette pathologie peut être provoqué par:

  • Infections virales;
  • Boire des boissons alcoolisées pendant la grossesse;
  • Diabète sucré chez une femme enceinte.

L'influence de ces facteurs au cours du premier trimestre de la grossesse est considérée comme particulièrement importante - d'environ 7 à 10 semaines de développement fœtal, lorsque le processus de formation intensive de son cerveau est en cours.

Symptômes du syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker présente les symptômes suivants:

  • Augmentation de la taille de la tête par rapport à la norme physiologique;
  • Os saillants vers l'arrière à l'arrière de la tête;
  • Troubles de la coordination des mouvements (ils se caractérisent par une indistinction et un balayage);
  • Mouvements oculaires oscillatoires involontaires (nystagmus), accompagnés d'une diminution de l'acuité visuelle;
  • Saisies;
  • Activité motrice involontaire des membres;
  • Augmentation du tonus musculaire (jusqu'au développement de spasmes musculaires). Extérieurement, cela s'exprime sous la forme d'une tension musculaire constante, dans laquelle les membres supérieurs sont presque tout le temps dans un état plié, et les membres inférieurs sont fortement tendus et non pliés;
  • Handicap mental et mental (le patient ne reconnaît souvent pas ses proches, a des difficultés à écrire et à lire - des symptômes similaires sont notés dans environ la moitié des cas).

Chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Dandy-Walker, sédentarité, mouvements spontanés des membres, pleurs faibles, os crâniens mous, grandes fontanelles, tétraparésie spastique, diminution de la turgescence des tissus mous, bruits cardiaques anormaux, etc..

Variétés de formes de syndrome de Dandy-Walker

En fonction des violations de la structure anatomique, il est habituel de distinguer deux types de syndrome de Dandy-Walker: complet et incomplet. Le premier est caractérisé par un sous-développement complet du ver cérébelleux, dans le second cas, cette partie du cerveau n'est que partiellement sous-développée.

Selon que la pathologie s'accompagne d'hydropisie cérébrale et d'accumulation de liquide dans la cavité crânienne, le syndrome de Dandy-Walker avec et sans hydrocéphalie est également isolé.

Syndrome de Dandy-Walker: pronostic et conséquences pour le patient

Dans la grande majorité des cas, le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est décevant. De plus, cela dépend complètement de la présence ou de l'absence d'anomalies développementales concomitantes, d'anomalies chromosomiques et de la période de diagnostic de la pathologie. Les statistiques montrent que la morbidité postnatale chez les enfants, ainsi que le taux de mortalité postnatale, est d'un ordre de grandeur plus élevé dans les cas où le syndrome est diagnostiqué pendant la période prénatale, et non pendant la période néonatale..

Pour un patient, le syndrome de Dandy-Walker peut être lourd de défauts mentaux et mentaux à vie, de retard de développement psychomoteur, de préservation à vie de pathologies neurologiques (augmentation du tonus musculaire, altération de la coordination des mouvements, etc.).

De plus, il convient de noter qu'avec cette maladie, le risque de décès est très élevé..

Traitement du syndrome de Dandy-Walker

Le traitement du syndrome de Dandy-Walker est effectué exclusivement par chirurgie. Pendant l'opération, un shunt est placé dans la région du quatrième ventricule du cerveau pour assurer sa communication avec la cavité abdominale. La méthode de dérivation vous permet d'éliminer l'excès de liquide céphalo-rachidien et de réduire la pression intracrânienne.