Le syndrome de Dandy-Walker est une pathologie congénitale caractérisée par un sous-développement des voies du liquide céphalo-rachidien à travers lesquelles le liquide céphalo-rachidien des ventricules du cerveau, qui est nécessaire à la nutrition et au métabolisme dans le cerveau, s'écoule..

Dans ce cas, un développement intracrânien anormal de la cavité remplie de liquide céphalo-rachidien se forme. Très souvent, les pathologies s'accompagnent de malformations cardiaques, d'un défaut ou d'une absence d'une partie du cervelet.

L'anomalie a été décrite pour la première fois par les spécialistes américains de la neurochirurgie Walter Dandy et Earl Walker dans les années 1920. le siècle dernier.

Le syndrome de Dandy-Walker est considéré comme une anomalie plutôt rare. Le taux de natalité des enfants malades est de 1 cas pour 25 mille personnes.

La maladie est plus fréquente chez les filles que chez les garçons. De plus, si les raisons conduisant à la survenue d'une anomalie se superposent à une hydropisie déjà existante du cerveau, alors la probabilité de symptômes cliniques augmente plusieurs fois..

Le syndrome de Dandy-Walker est a priori considéré comme une pathologie infantile, qui est détectée même pendant la période de gestation. Dès le diagnostic des premiers signes, ces enfants doivent être inscrits au dispensaire..

Pathogenèse du trouble

La maladie se développe dans l'une des parties du cerveau - le 4e ventricule. Dans cette section, le liquide alcoolique s'accumule. En raison du sous-développement du liquide céphalo-rachidien, il n'y a pas de passage et une accumulation excessive de ce liquide.

Sous l'influence d'un grand volume de liquide céphalo-rachidien, une pression se produit sur les structures voisines du cerveau. Les noyaux des nerfs crâniens pénètrent dans la cavité du 4e ventricule, et lorsqu'ils sont exposés à une pression élevée, l'excitation est transmise le long de ces nerfs, ce qui est lourd de certains symptômes.

Le liquide qui s'accumule constamment conduit à la formation d'un kyste dans la fosse postérieure du crâne, qui se développe progressivement et peut atteindre de grandes tailles. En conséquence, le crâne est déformé et les structures du cerveau situées à côté du ventricule ne se développent pas complètement..

En fonction de la violation de la structure anatomique, deux formes de pathologie sont distinguées:

  • complet - caractérisé par un sous-développement complet du ver cérébelleux;
  • incomplet - une partie du cerveau n'a qu'un sous-développement partiel.

De plus, l'anomalie de Dandy-Walker peut s'accompagner du développement d'une hydropisie cérébrale, mais l'hydrocéphalie n'accompagnera pas toujours la maladie.

Ce qui provoque une violation

A ce jour, les raisons exactes provoquant le développement de cette anomalie n'ont pas été établies. Cependant, il est habituel de se référer aux facteurs de risque du syndrome de Dandy-Walker:

  • infections virales transférées pendant la grossesse - rubéole, rougeole;
  • abus de mauvaises habitudes pendant la grossesse;
  • diabète sucré chez une femme enceinte;
  • pathologie cérébelleuse;
  • infestation des canaux du liquide céphalo-rachidien;
  • expansion des ventricules du cerveau;
  • présence d'un kyste.

Il existe également deux théories sur la cause du développement de la maladie:

  • sous-développement primaire des structures cérébrales;
  • augmentation de la production de liquide alcoolique pendant le développement intra-utérin.

Image clinique

Le syndrome peut être détecté pendant la grossesse en utilisant la méthode des ultrasons au cinquième mois de grossesse. Dans ce cas, l'embryon présentera les signes suivants:

  • hypotrophie cérébelleuse;
  • hypertrophie du 4e ventricule;
  • kyste de la fosse.

Un nouveau-né atteint du syndrome de Dandy-Walker présentera les symptômes suivants:

  • grande taille de tête, ce sera disproportionné par rapport au corps;
  • amincissement et saillie de l'os à l'arrière de la tête;
  • hydropisie du cerveau (facultatif);
  • les os crâniens sont mous;
  • grandes fontanelles;
  • cri faible;
  • pleurs constants en raison de maux de tête sévères;
  • anomalies dans la structure des os du visage;
  • nystagmus - mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires dans différentes directions;
  • tremblements convulsifs des membres inférieurs et supérieurs;
  • une augmentation du tonus musculaire des membres, ce qui conduit à leur rigidité, ils sont en position pliée;
  • développement moteur retardé.

Malgré le fait que le défaut soit congénital, il est très rare que les symptômes du syndrome puissent être retrouvés à l'âge de quatre ans ou même plus tard..

Toujours en médecine, des cas exceptionnels ont été décrits lorsque le syndrome de Dandy-Walker se manifestait déjà chez l'adulte. Dans ce cas, les symptômes seront les suivants:

  • nausées et vomissements sévères;
  • irritabilité accrue;
  • saisies;
  • détérioration significative de la vision;
  • changement de la forme du crâne - les os de l'arrière de la tête commencent à faire saillie;
  • manque de coordination, les mouvements deviennent rapides, la démarche tremblante;
  • diminution de l'intelligence - une personne n'est pas capable d'écrire et de lire, cesse de reconnaître ses proches.

Très souvent, les anomalies s'accompagnent de diverses pathologies, notamment:

  • cardiopathie;
  • dysfonctionnement rénal;
  • épissage des doigts et des orteils;
  • fente palatine et fente labiale.

À quoi ressemblent les enfants atteints du syndrome de Dandy Walker dans la vie - matériel photo et vidéo:

Diagnostic de violation

Le syndrome de Dandy Walker pendant la grossesse est diagnostiqué par échographie. Après la naissance d'un enfant, le diagnostic est posé sur la base des méthodes suivantes:

  1. Prise d'anamnèse - à partir de quel moment les premiers signes ont-ils été découverts - mouvements flous, changements du tonus musculaire et augmentation de la taille de la tête. Un rôle important est joué par le fait qu'il y ait eu dans cette famille des cas de naissance d'enfants avec cette anomalie.
  2. Examen neurologique - détection du nystagmus - mouvement involontaire des yeux dans différentes directions, détermination du niveau de tonus musculaire, taille de la tête.
  3. Examen échographique du cœur - présence d'une malformation cardiaque, rétrécissement de l'aorte.
  4. CT et IRM - vous permettent de diagnostiquer une augmentation de la fosse crânienne postérieure, une hypertrophie du quatrième ventricule, un sous-développement cérébelleux, une accumulation de liquide dans les cavités cérébrales.
  5. Dans de nombreux cas, une consultation avec des spécialistes tels qu'un neurochirurgien et un généticien peut être nécessaire.

Ce qui peut être fait?

Malheureusement, en général, le traitement de cette maladie n'a pas de sens, toutes les procédures utilisées dans ce cas seront symptomatiques. Cette pathologie a une gravité différente dans chaque cas..

Fondamentalement, les enfants qui ont une forme grave de la maladie meurent dans le premier mois de leur vie. Si l'anomalie est toujours compatible avec la vie, le développement physiologique et mental de l'enfant est considéré comme très problématique..

Le retard mental n'est pas traitable, les fonctions motrices seront altérées, c'est-à-dire que l'enfant est incapable de s'asseoir et de se tenir debout sans aide. Tout d'abord, les parents doivent comprendre que le bébé aura un niveau d'intelligence assez faible qui ne se prête pas à une action corrective..

En cas de progression de l'hydrocéphalie, le traitement chirurgical est effectué en dérivant le 4e ventricule du cerveau. Cette opération est effectuée pour réduire la pression intracrânienne due à la sortie de liquide céphalo-rachidien.

Pendant le traitement, il est nécessaire de prendre en compte la présence de pathologies concomitantes du cœur, des reins, des troubles maxillo-faciaux. Ils nécessitent un traitement médical adéquat.

Afin de corriger l'hypertonicité musculaire et les troubles du mouvement, un traitement médicamenteux et de la physiothérapie sont utilisés - exercices de physiothérapie, massage.

Prévisions et conséquences

Dans presque tous les cas, le pronostic de la vie future d'un enfant atteint du syndrome de Dandy Walker sera très décevant. Dans le même temps, cela dépendra directement des anomalies de développement concomitantes, des anomalies chromosomiques et du moment de la détection.

Comme le montre la pratique, la morbidité post-partum chez les bébés, ainsi que la probabilité de décès, sont beaucoup plus élevées que lorsque la pathologie est diagnostiquée pendant la grossesse. Dans le même temps, le taux de mortalité est très élevé.

Parmi les conséquences graves sont:

  • des défauts mentaux et mentaux qui restent intacts tout au long de la vie du patient;
  • retard de développement des habiletés psychomotrices;
  • pathologies de nature névrotique - un niveau élevé de tonus musculaire, altération de la coordination des mouvements.

Détection en temps opportun de la pathologie

En raison de la nature génétique de la maladie, il est impossible de prévenir son apparition. Cependant, pendant la période de gestation, il est très important de prendre les mesures nécessaires pour diagnostiquer ce syndrome chez l'embryon..

À cette fin, des examens échographiques sont attribués à une femme enceinte, ce qui doit être fait au moins une fois toutes les trois semaines. En outre, une procédure d'imagerie par résonance magnétique est prescrite pour clarifier le diagnostic et identifier la localisation de la lésion..

En outre, le diagnostic de la présence d'anticorps contre des maladies virales telles que la rubéole et la rougeole est obligatoire. Si de tels anticorps sont détectés lors de l'analyse, un examen échographique du fœtus est effectué pour évaluer l'étendue de ses dommages..

Il convient de rappeler que la consommation de boissons alcoolisées a un rôle très négatif sur le développement intra-utérin de l'enfant. Par conséquent, pendant la grossesse, vous devez abandonner les mauvaises habitudes..

Anomalie de Dandy Walker chez les enfants

Introduction. Les malformations du système nerveux au total se classent au deuxième rang dans la structure des anomalies du développement après la pathologie congénitale du système cardiovasculaire, et environ 80% de ces maladies sont représentées par une hydrocéphalie d'origines diverses.

L'anomalie de Dandy-Walker (ADU) combine une triade de symptômes: hypoplasie du ver cérébral, expansion du troisième ventricule avec formation d'un kyste de la fosse crânienne postérieure et hydrocéphalie interne. [1].

L'UAD est une pathologie congénitale avec une fréquence de 1 cas pour 10 000 à 30 000 nouveau-nés. Les raisons menant au développement de l'ADS comprennent: l'infection intra-utérine par les virus de l'herpès, la rubéole, la rougeole, le cytomégalovirus, ainsi que le diabète sucré, les troubles métaboliques, les rayonnements ionisants, la prise d'antibiotiques par une femme enceinte, les traumatismes intra-utérins. Une prédisposition héréditaire ne peut être exclue, en raison d'un défaut génétique, elle peut être héritée comme un trait récessif. Si la première grossesse s'est déroulée avec la formation de cette pathologie, le risque d'un deuxième défaut à l'avenir augmente à 25%. [2].

La pathogenèse de l'ADU n'est pas entièrement comprise. Il existe deux versions de la pathogenèse. La première est proposée par W. Dandy et K. Blackfan, sur l'occlusion partielle ou complète des trous de Lyushka et Magendie. Le foramen de Magendie relie les ventricules III et IV à la citerne magna, tandis que le foramen de Lyushka est la communication entre les ventricules et l'espace sous-arachnoïdien des méninges. À la suite de l'atrésie de ces trous, une accumulation pathologique de liquide céphalo-rachidien se produit dans les ventricules du cerveau, la fosse crânienne postérieure augmente, la pression intracrânienne augmente, un kyste du liquide céphalo-rachidien se forme dans la fosse postérieure du crâne, ainsi qu'une hydrocéphalie obstructive. Ce qui est une complication de l'ADU et non une manifestation du syndrome. Une autre version, proposée par E. Gardner, sur le déséquilibre dans la production de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau, conduisant à la compression du vermis cérébelleux, son hypoplasie secondaire. L'agénésie primaire du vermis cérébelleux est également possible en raison d'une violation de la fusion des lèvres rhombiques aux premiers stades de l'organogenèse. La présence d'un défaut dans le vermis cérébelleux entraîne une augmentation de la taille du ventricule IV, les conditions sont créées pour son prolapsus dans l'espace sous-arachnoïdien et la formation d'un kyste dans la région sous-arachnoïdienne du cyste. [3].

Il existe deux formes d'anomalie de Dandy-Walker: complète et incomplète. Complete est caractérisé par une agénésie complète du vermis cérébelleux et la présence d'une communication entre le ventricule IV et le kyste dans la région de la citerne magna. Avec une forme incomplète, une agénésie partielle du ver cérébelleux est révélée, et par conséquent la communication du ventricule IV avec le kyste de la cisterna magna n'est pas tracée dans tout le ver.
Les options ADS sont ouvertes et fermées. La différence réside dans la présence ou l'absence d'occlusion des trous de Lyuschke et Magendie et la communication du ventricule avec l'espace sous-arachnoïdien. Ainsi, il existe deux théories de la pathogenèse. Comme il n'existe actuellement aucune méthode d'évaluation prénatale de la perméabilité de ces structures cérébrales, ces options n'ont aucune signification clinique..

Le diagnostic prénatal de l'ADU est possible au deuxième trimestre de la grossesse à 18-22 semaines avec échographie (échographie). Signes échographiques: la taille du ventricule IV est considérablement augmentée, le sous-développement du cervelet, la présence dans la fosse crânienne d'une cavité remplie de liquide (kystes). La visualisation du ver cérébelleux par échographie transabdominale est possible à partir de 15-16 semaines dans le plan sagittal et à partir de 20 semaines dans le plan horizontal. Selon la littérature, le diagnostic prénatal précoce de l'ADU a été réalisé par échographie transvaginale à 12-14 semaines de gestation. Si vous soupçonnez une AVQ ou un fardeau héréditaire, il est recommandé d'effectuer un caryotypage.

Le développement de l'ADS peut être progressif ou rapide. Dans la période postnatale, l'attention est attirée sur le développement moteur lent de l'enfant et l'expansion progressive du crâne, l'amincissement et la protrusion de l'os à l'arrière du crâne. Dans la petite enfance, il se manifeste par des symptômes d'hypertension intracrânienne, c'est-à-dire une irritabilité, des nausées, un syndrome convulsif, une déficience visuelle caractérisera cette affection, ainsi que la présence de symptômes cérébelleux (ataxie statique, troubles de la coordination des mouvements, nystagmus). Dans 60 à 75%, l'ADU est associée à d'autres anomalies du cerveau, ainsi qu'à des malformations des organes et des systèmes du fœtus, des anomalies dans le développement du cœur, des palatoschis, de la polydactylie. Le développement d'un retard mental se développe à la suite de l'agénésie du corps calleux et de la migration altérée des neurones lors de la maturation des hémisphères cérébraux. Les symptômes neurologiques déterminent la gravité de la maladie. La position d'un patient atteint d'ADU au lit devient forcée, du côté tête rejetée en arrière, le cri «cérébral», monotone, mouvements flottants des globes oculaires, symptôme du «soleil couchant», un nystagmus horizontal est possible. Il peut ne pas y avoir de réaction au son et à la lumière. Les réflexes de la période néonatale sont déprimés, l'hypodynamie, l'activité motrice spontanée est réduite. Le tonus musculaire des membres est dystonique, tétraparésie. Le développement physique est inharmonieux, souvent l'enfant est sous-alimenté, la turgescence des tissus est réduite.

Le diagnostic postnatal, chez l'enfant de moins de 1 an, repose sur la neurosonographie, qui permet de visualiser le kyste de la fosse crânienne postérieure. Une méthode spécifique pour l'ADU est l'examen IRM et CT du cerveau du patient. [3,4]

Lors du diagnostic d'une augmentation de la pression intracrânienne (ICP), la radiographie du crâne est informative. Chez les enfants, les signes d'augmentation de l'ICP se manifestent par l'expansion des sutures crâniennes, les dents des sutures s'allongent, les sutures coronaires, sagittales et parfois lambdoïdes se dilatent. Chez les jeunes enfants, la fermeture des fontanelles est fortement retardée. Avec une hypertension sévère chez les enfants, la configuration du crâne change, la base est poussée vers le bas (en particulier la fosse crânienne moyenne), le foramen crânien se dilate, les os de la voûte deviennent plus minces et le relief de leur surface interne change. La configuration de la selle turque change brusquement. Le crâne prend la forme d'une boule, son volume augmente, ce qui compense quelque peu l'hypertension.

Traitement: un shunt opératoire du quatrième ventricule cérébral est effectué pour réduire la pression intracrânienne, en raison de la sortie de liquide céphalo-rachidien. Pour la correction de l'hypertonicité musculaire et des troubles du mouvement, des médicaments et des méthodes physiothérapeutiques (gymnastique, massage) sont utilisés. Le retard mental ne se prête pratiquement pas à la thérapie.

Le but de notre étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et de laboratoire de l'anomalie de Dandy-Walker.

Matériel et méthodes: Nous avons décrit un cas clinique de patient S., âgé de 5 ans, présentant une anomalie de Dandy-Walker, qui a été traité au service de l'OTSC. Cet enfant a subi un examen complet, une consultation de spécialistes étroits, un traitement chirurgical.

Nous donnons un cas clinique

Patient S. 5 ans. Hauteur 117 cm, poids 18,5 kg. Diagnostiqué avec une malformation congénitale (CM) du système nerveux central (SNC). L'anomalie de Dandy Walker. Hydrocéphalie interne progressive occlusive au stade de la décompensation. Ataxie cérébelleuse. Gastroduodénite chronique en rémission. JVP de type mixte. Astigmatisme hypermétrope direct. Strabisme résiduel en recul

Anamnèse vitae: Enfant de 2 grossesses, 1 accouchement. Poids à la naissance 3710,0 g, hauteur 57 cm, tour de tête à la naissance 33 cm. La grossesse s'est poursuivie avec la menace d'interruption de grossesse, au cours du premier trimestre dans le contexte d'ARVI. La livraison est urgente, physiologique, sous 39 semaines + 5 jours. Était sur le compte «D» avec un neurologue avec un diagnostic d'hypoxie jusqu'à 1 an. Constitué d'un «D» pour le compte d'un ophtalmologiste avec un diagnostic: Strabisme résiduel constant convergent vers la gauche non accommodant alternant avec un test de tapis à composante verticale. Amblyopie.

Maladies passées: ARVI. Hérédité dans la lignée maternelle - Diabète sucré chez la grand-mère de type 1, hypertension artérielle. En novembre 2018, la deuxième étape de la chirurgie oculaire a été réalisée. Les antécédents allergiques ne sont pas alourdis.

Anamnesis morbi: la dynamique du tour de tête (GC) n'a pas été réalisée. À l'âge de 4 ans, la première IRM du cerveau a été réalisée, en lien avec des plaintes de maux de tête fréquents, ainsi que des plaintes d'augmentation du tour de tête.

IRM du cerveau du 20.11.2018. MR - signes les plus caractéristiques de l'anomalie de Dandy-Walker. Hydrocéphalie interne. Encéphalopathie mixte.

Sur la radiographie du crâne (2 projections) du 16.11.2018. hypertension crânienne sévère.

En novembre 2018, il a été consulté par un neurochirurgien; au moment de l'examen, le traitement chirurgical n'était pas indiqué.

04.01.2019 reconsulté par un neurochirurgien. Conclusion: RECHERCHEV. Système nerveux central. Hydrocéphalie interne au stade de la compensation; au moment de l'examen, le traitement chirurgical n'est pas indiqué. Consulté par un neurologue, diagnostic: encéphalopathie résiduelle. Syndrome hypertensif. Anomalie de Dandy Walker. Traitement prescrit: Pantocalcine à une dose de 250 mg., Magnésium B6, Noofen. En dynamique sans amélioration.

IRM du 27/03/2019: hydrocéphalie interne. Par rapport au 19/11/2018 - dynamique négative, due à l'expansion des ventricules latéraux.

Une référence pour un traitement chirurgical à l'OTSC a été donnée.

Statut praesens: état à l'admission à l'hôpital: gravité modérée, gravité due à une atteinte du système nerveux central. Réagit à l'inspection avec inquiétude. La peau est pâle, sans éruption cutanée. Les muqueuses sont roses, humides. La couche de graisse sous-cutanée est satisfaisante. Les ganglions lymphatiques périphériques ne sont pas hypertrophiés. Système ostéo-articulaire sans déformation. La respiration nasale est gratuite. Dans les poumons, la respiration s'effectue sur tous les champs, puérile, pas de respiration sifflante. La zone du cœur n'est pas visuellement modifiée, les sons cardiaques sont clairs, rythmés. L'abdomen est de forme correcte, symétrique, non gonflé, mou à la palpation, indolore. Le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Miction gratuite et indolore. La chaise a été décorée 1 fois.

État neurologique: conscience claire, OH = 54,5 cm FMN: élèves OS = DO, photoréaction sauvegardée. Le regard ne se fixe pas. Les réflexes tendineux sont faiblement évoqués dans les membres inférieurs. D = C. le tonus musculaire des membres inférieurs est réduit, les mains sont parétiques. Tourne la tête dans les deux sens. Les symptômes méningés sont négatifs.

Le 30.03.2019, une ventriculostomie a été réalisée. L'opération a été transférée avec succès. Déchargé au jour 10.

État neurologique à la sortie: conscience claire, OH = 54,0 cm. Nerfs crâniens: pupilles OS = OD, photoréaction enregistrée. Le look se corrige. Les réflexes tendineux sont déclenchés par D = S. Tonus musculaire des membres inférieurs avec une dynamique positive. Il marche seul. Effectue un test du doigt. Tourne la tête dans les deux sens. Les symptômes méningés sont négatifs.

Résultats et discussion: De l'avis de la plupart des auteurs, l'hydrocéphalie chez la plupart des enfants présentant un défaut de Dandy-Walker est absente à la naissance et se développe au cours des premiers mois de vie [2], ce qui coïncide avec les données de notre patiente. À 1 an, le patient a été retiré du dispensaire par un neurologue, donc les symptômes ont été compensés. Dans la petite enfance jusqu'à 3 ans, la clinique d'hydrocéphalie a commencé à progresser, ce qui a conduit aux plaintes correspondantes, à la recherche tardive d'une aide médicale et au manque de surveillance médicale dynamique de l'enfant au niveau des SSP..

Dans 65% des cas, selon R. McLaurin (1985), le défaut est associé à d'autres anomalies cérébrales - agénésie du corps calleux, encéphalocèle, polymicrogyrie, agiria, hétérotopie de la matière grise, ainsi qu'à des lésions d'autres organes et systèmes (polydactylie, syndactylie, congénitale malformations cardiaques, polykystose rénale, fente palatine, etc.). Chez notre patient, aucune malformation visible ni stigmate de dysembryogenèse n'a été trouvé, ce qui indique un pronostic plus favorable pour la vie. Afin d'identifier la charge héréditaire, il est recommandé d'effectuer un caryotypage pour cet enfant.

Le pronostic pour la vie et la santé dans le syndrome de Dandy-Walker dépend de la présence d'anomalies développementales concomitantes, d'anomalies chromosomiques et la durée du diagnostic varie d'un développement postnatal presque normal à une invalidité sévère et même au décès de l'enfant [4,5]. Chez notre patient, il est nécessaire de noter de graves lésions cérébrales et l'issue en handicap, un retard flagrant du rythme du développement psychomoteur et physique..

Selon la littérature, les taux de morbidité et de mortalité postnatales sont plus élevés dans les cas où le syndrome est diagnostiqué pendant la période prénatale, et non chez le nouveau-né.

Conclusions: Le diagnostic prénatal de l'hydrocéphalie et l'examen clinique et de laboratoire détaillé des nouveau-nés présentant des signes d'hydrocéphalie naissante sont la clé du diagnostic précoce du syndrome de Dandy-Walker, fournissant à l'enfant des soins médicaux en temps opportun et, plus tard, une éventuelle correction neurochirurgicale d'une anomalie congénitale..

Syndrome de Dandy Walker

Les anomalies congénitales du développement chez les enfants sont assez fréquentes partout dans le monde. Ces pathologies peuvent avoir divers degrés de gravité et avoir l'un ou l'autre effet sur un organisme en croissance. Parmi le grand nombre d'anomalies possibles, le syndrome de Dandy Walker est considéré comme le plus grave dans ses conséquences. Il s'agit d'un sous-développement congénital du cerveau, dans lequel l'écoulement du liquide céphalo-rachidien est perturbé - le liquide qui alimente le tissu cérébral. De plus, il y a un sous-développement du cervelet. Les signes pathologiques indiquant la présence d'un défaut sévère chez le fœtus sont observés directement pendant la grossesse.

Anomalie de Dandy Walker, symptômes

Une maladie congénitale peut être détectée chez un enfant même en train de la porter. Après 20 semaines de grossesse, lors d'une échographie du fœtus, les symptômes typiques de cette pathologie sont clairement visibles. La confirmation d'un diagnostic tel que le syndrome de Dandy Walker, tout d'abord, sont des signes de lésions cérébrales. Il s'agit de la formation d'un kyste dans la région de la fosse crânienne, du sous-développement du cervelet, ainsi que de l'expansion du quatrième ventricule du cerveau. Au fur et à mesure que le fœtus se développe, les symptômes augmentent. Fente labiale et palais dur, syndactylie, des anomalies rénales deviennent visibles.

Si, pour une raison quelconque, un examen échographique du fœtus n'a pas été effectué, la pathologie de Dandy Walker est détectée, dans la plupart des cas, presque immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison d'une augmentation de la pression intracrânienne, le bébé se comporte de manière très agitée, il développe une hydrocéphalie, des spasmes musculaires sont notés, des mouvements oculaires oscillatoires involontaires - nystagmus. L'évolution de la maladie est possible sans signes d'hydrocéphalie.

À un âge plus avancé, le syndrome de Dandy Walker commence à se manifester par des symptômes cérébelleux. La coordination des mouvements de l'enfant est perturbée, ce qui crée des problèmes lors de la marche, jusqu'à l'impossibilité d'un mouvement indépendant. Le principal symptôme de la maladie est un sous-développement intellectuel important, qui ne peut pratiquement pas être corrigé. De plus, avec la pathologie de Dandy Walker, il peut y avoir des problèmes somatiques concomitants. Tout d'abord, ce sont des malformations du cœur et des reins, des anomalies de la structure du visage, des doigts et des orteils, ainsi que des problèmes de vision.

Syndrome de Dandy Walker, causes

La médecine moderne ne peut pas dire avec une précision suffisante pourquoi certaines malformations du développement intra-utérin se produisent. Bien entendu, certains facteurs de risque peuvent conduire à une anomalie congénitale chez le fœtus. Dans la formation du syndrome de Dandy Walker, la cause est souvent des maladies virales subies par la mère pendant la grossesse, en particulier au cours des trois premiers mois. Le plus grand danger dans ce cas est présenté par la rubéole et l'infection à cytomégalovirus. Un rôle important dans l'émergence de l'anomalie de Dandy Walker d'un enfant est joué par la présence d'une maladie métabolique aussi grave que le diabète chez la femme enceinte..

Très souvent, la pathologie du développement d'un enfant en gestation est observée chez les femmes souffrant d'alcoolisme chronique. Ce sont ces mères, dans la plupart des cas de la maladie identifiés, que naissent les enfants atteints du syndrome de Dandy Walker. Cela est dû au fait que le très grand nombre de femmes qui abusent de l'alcool sont extrêmement irresponsables de porter un enfant. Avec une pathologie développementale aussi grave que l'anomalie de Dandy Walker, l'interruption de grossesse pour des raisons médicales est souvent recommandée. L'absence d'examen échographique en temps opportun conduit à la naissance d'un nourrisson atteint de malformation congénitale grave.

Il convient de noter que les causes du syndrome de Dandy Walker peuvent également être héréditaires. Cependant, les cas sporadiques sont plus fréquents. Cela provoque un sentiment de confusion chez les futurs parents qui ont appris la confirmation d'un tel diagnostic, et les place avant un choix sérieux..

Syndrome de Dandy Walker, traitement et pronostic

La pathologie congénitale peut être de gravité variable, ce qui nécessite une approche appropriée pour sa correction. En présence d'une forme sévère du défaut de Dandy Walker, l'enfant né meurt généralement dans les premiers mois de sa vie. Si l'anomalie existante est compatible avec la vie, alors le développement mental ultérieur d'un tel bébé est très problématique. Il aura un niveau d'intelligence extrêmement bas, inaccessible à la formation de rattrapage. Ainsi, avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement de l'enfant est très défavorable..

Le traitement d'une telle anomalie n'a guère de sens. Cependant, avec l'augmentation de l'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. Pour réduire la pression intracrânienne, un shunt du quatrième ventricule du cerveau est effectué, ce qui contribue à la sortie du liquide céphalo-rachidien. Avec le syndrome de Dandy Walker, le traitement n'est possible que symptomatique, car le sous-développement intellectuel du patient ne peut être corrigé. La fonction motrice de son corps est également considérablement altérée. Dans les cas graves, l'enfant ne marche pas ou ne s'assoit pas seul.

En outre, vous devez vous souvenir des maladies associées au syndrome de Dandy Walker. Beaucoup d'entre eux nécessitent des soins médicaux. Ce sont des malformations cardiaques et des anomalies dans le développement des reins et une pathologie maxillo-faciale. Ces maladies compliquent considérablement le diagnostic principal déjà difficile..

La détection de l'anomalie de Dandy Walker chez le fœtus place les parents potentiels avant un choix - interrompre la grossesse ou donner naissance à un enfant atteint d'une pathologie incurable. Dans cette situation, il est difficile de conseiller quoi que ce soit. Cependant, au moment de décider de prolonger la grossesse, il faut se rappeler que le bébé malade aura besoin de l'aide de ses parents toute sa vie. Et comme avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement d'un enfant est très problématique, vous devez sérieusement aborder la prise d'une décision aussi responsable..

Syndrome de Dandy Walker

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Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation rare et assez grave du cervelet et du quatrième ventricule. Elle est considérée comme une anomalie congénitale chez les enfants et a une prévalence de 1:25 000. Ce défaut est caractérisé par un sous-développement ou une hypoplasie du vermis cérébelleux, une hypertrophie kystique du quatrième ventricule et une expansion de la fosse crânienne postérieure. Le syndrome peut être accompagné de multiples anomalies d'autres organes, mais les trois ci-dessus peuvent être considérés comme les principaux. Environ 70 à 90% des patients souffrent d'hydrocéphalie, qui se développe souvent immédiatement après la naissance. Heureusement, la pathologie peut être vue même au stade de la grossesse..

Code CIM-10

Causes du syndrome de Dandy-Walker

Malheureusement, même la médecine moderne ne peut pas encore répondre avec confiance à la question de savoir ce qui cause le développement du syndrome de Dandy-Walker. Bien sûr, il existe certains facteurs de risque qui, dans un cas ou un autre, peuvent conduire à des malformations intra-utérines. Pour la formation de cette anomalie, un rôle important est joué par:

  1. Maladies virales que la mère porte pendant la grossesse (en particulier, il faut se méfier des infections au cours des trois premiers mois).
  2. Infection à cytomégalovirus.
  3. Rubéole.
  4. Diabète sucré ou autres maladies associées à des troubles métaboliques chez la femme enceinte.

Assez souvent, diverses pathologies fœtales au cours du développement intra-utérin apparaissent chez les femmes qui souffrent d'alcoolisme ou de toxicomanie. Dans la plupart des cas, ce sont ces mères qui donnent naissance à des enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker. Si, lors d'une échographie, le médecin constate que le fœtus se développe anormalement, il recommande d'interrompre la grossesse. Dans de très rares cas, le syndrome de Dandy-Walker se développe pour des raisons héréditaires.

Pathogénèse

Le syndrome de Dandy Walker a été décrit pour la première fois par Dandy et Blackfen en 1914. Après la description initiale, des études complémentaires ont été menées pour décrire les différentes caractéristiques morphologiques de ce défaut..

Des recherches menées par D'Agostino en 1963 et Hart en 1972 ont identifié la triade caractéristique du syndrome de Dandy-Walker, à savoir:

  1. Agénésie complète ou partielle du ver
  2. Dilatation kystique du quatrième ventricule
  3. Agrandissement de la fosse crânienne postérieure avec déplacement ascendant des sinus paranasaux latéraux du nez et du cervelet.

Cette triade est généralement associée à l'hydrocéphalie supratentorielle, qui sont des complications et ne font pas partie du complexe de malformation..

Classiquement, les malformations kystiques de la fosse crânienne postérieure sont divisées en syndrome de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker, méga cisterna magna, kyste arachnoïdien de la fosse crânienne postérieure - ce sont les défauts qui composent complexe de dandy walker.

Variante de Dandy Walker combine l'hypoplasie du ver et l'élargissement kystique du quatrième ventricule, sans élargir la fosse crânienne postérieure.

Ce syndrome est une pathologie congénitale, qui se traduit par le fait que les voies du liquide céphalo-rachidien et le cervelet ne se développent pas complètement. Surtout, l'anomalie concerne les trous qui relient les deux ventricules (troisième et quatrième) à la citerne magna, et ceux qui relient ces mêmes ventricules à l'espace sous-arachnoïdien des méninges. À la suite d'une altération du flux du LCR, la formation d'une formation kystique du LCR dans la fosse crânienne postérieure et d'une hydrocéphalie obstructive à la suite d'une dilatation kystique secondaire du quatrième ventricule (70 à 90% des cas).

Malformations du système nerveux central associées à une anomalie de Dandy-Walker (70% des cas):

  • Dysgénèse du corps calleux (20-25%).
  • Lipome du corps calleux.
  • Holoprosencéphalie (25%).
  • Porencéphalie.
  • Dysplasie du gyrus cingulaire (25%).
  • Schizencéphalie.
  • Polymycrogyrie / hétérotopie de la matière grise (5-10%).
  • Hétérotopie cérébelleuse.
  • Encéphalocèle occipitale (7%).
  • Microcéphalie.
  • Kyste dermoïde.
  • Malformations des lobules cérébelleux (25%).
  • Malformations du noyau olivaire inférieur.
  • Hamartoma dans une butte grise.
  • Syringomyélie.
  • Déformation de Klippel-Feil.
  • Spina bifida.

Autres malformations rares associées du système nerveux central (20 à 33% des cas):

  • Déformations orofaciales et palais (6%).
  • Polydactylie et syndactylie.
  • Anomalies du cœur.
  • Anomalies des voies urinaires (polykystose rénale).
  • Cataracte rétinienne, dysgénésie choroïde, colobome.
  • Hémangiome sur le visage.
  • Hypertélorisme.
  • Syndrome de Meckel-Gruber.
  • Mélanose neurocutanée.

Symptômes du syndrome de Dandy-Walker

Cette anomalie dans le développement d'un enfant peut être observée à l'aide d'une échographie même dans les premiers mois de la grossesse. En particulier, tous les symptômes de cette maladie sont visibles dès 20 semaines. La principale preuve du développement de la pathologie est divers signes de lésions cérébrales: les kystes de la fosse crânienne sont clairement visibles, le cervelet est peu développé, le quatrième ventricule est trop élargi. Dans ce cas, les signes échographiques deviennent plus distincts à mesure que le fœtus se développe..

Au fil du temps, des fentes apparaissent dans le palais dur et la lèvre, un développement rénal anormal et une syndactylie. Si, pour une raison quelconque, une échographie n'a pas été réalisée pendant la grossesse, les symptômes de la maladie deviennent clairement visibles immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison de la pression élevée à l'intérieur du crâne, ces bébés sont très agités. Ils développent une hydrocéphalie avec des spasmes musculaires, un nystagmus. Dans certains cas, il peut n'y avoir aucun signe d'hydrocéphalie.

Premiers signes

  1. Atrésie des orifices de Magendie et de Luschka (fermeture ou absence congénitale).
  2. La partie postérieure de la fosse crânienne augmente en taille.
  3. Atrophie des hémisphères cérébelleux.
  4. Des formations kystiques apparaissent, y compris des fistules.
  5. Hydrocéphalie à des degrés divers.

Tous ces premiers signes sont parfaitement visibles lors de l'échographie fœtale. C'est pourquoi il est si important que les femmes enceintes subissent tous les tests et examens à temps..

Syndrome de Dandy-Walker chez les enfants

A priori, le syndrome de Dandy-Walker est précisément considéré comme une maladie infantile. Heureusement, c'est assez rare (un seul cas pour 25 000 nouveau-nés). Ses symptômes peuvent être vus même dans l'utérus, mais si, pour une raison quelconque, cela n'a pas été fait, les enfants atteints de cette maladie développent des complications assez fortes et graves avec l'âge..

Au fil du temps, des symptômes cérébelleux visibles apparaissent. Chez les bébés plus âgés, la coordination des mouvements commence à être perturbée, il leur est donc assez difficile de bouger et de marcher (parfois même impossible). Le principal symptôme est un retard mental sévère, presque impossible à guérir. Des problèmes associés apparaissent également: maladie rénale, maladie cardiaque, développement anormal des doigts, du visage, des mains, mauvaise vue.

Syndrome de Dandy Walker chez l'adulte

Le syndrome de Dandy-Walker est une variante anatomique et clinique de l'hydrocéphalie vicieuse. Cette maladie est caractérisée par une atrésie des trous dans le cerveau, ainsi que par une expansion des ventricules (troisième et quatrième).

Malgré le fait que cette pathologie soit considérée comme congénitale, dans de très rares cas, ses premiers signes commencent à apparaître dans la petite enfance (quatre ans) ou même plus tard. Pendant longtemps, il n'y a aucun symptôme de cette anomalie congénitale. La décompensation ne survient parfois que chez les enfants ou adolescents d'âge scolaire. Des cas exceptionnels sont ceux où les premiers symptômes du syndrome de Dandy-Walker apparaissent chez l'adulte..

Parmi les principaux symptômes de la maladie chez les adultes figurent:

  1. La taille de la tête augmente progressivement.
  2. Les os de l'arrière de la tête commencent à faire saillie: ils semblent faire saillie.
  3. La coordination des mouvements est fortement perturbée, il y a des mouvements flous et rapides.
  4. Le nystagmus se développe, qui se manifeste par des mouvements oculaires oscillants d'un côté à l'autre.
  5. Saisies fréquentes avec convulsions.
  6. Le tonus musculaire est considérablement augmenté (parfois jusqu'à la spasticité). Les muscles sont en tension constante.
  7. Développement d'un handicap mental, qui se manifeste par le fait qu'une personne ne reconnaît pas ses proches, lit et distingue les lettres avec difficulté, ne peut pas écrire.

Syndrome de Dandy-Walker pendant la grossesse

En règle générale, à l'aide de l'échographie, le syndrome de Dandy-Walker peut être observé dès 18-20 semaines de grossesse. Pendant cette période, une agénésie complète ou partielle du ver cérébelleux peut être perceptible. Dans de très rares cas, le diagnostic prénatal de cette maladie est possible à une date plus précoce..

Anomalie de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une pathologie congénitale du cerveau. Avec elle, les voies du liquide céphalo-rachidien sont insuffisamment développées, ce qui fait que le liquide céphalo-rachidien n'est pas absorbé, ce qui perturbe la nutrition et le métabolisme dans les tissus cérébraux. Dans ce cas, le crâne ne se développe pas comme il se doit, car ses os se dilatent sous la pression du liquide céphalo-rachidien. La pathologie est diagnostiquée chez un nouveau-né sur 25 000. Les filles sont plus sujettes à la maladie. Chez les garçons, l'anomalie est rare..

Causes et caractéristiques du développement de la maladie

Le syndrome de Dandy-Walker chez les enfants se développe à partir du quatrième ventricule. C'est dans cette partie du cerveau que se produit l'accumulation de liquide alcoolique. Son volume augmente progressivement et le ventricule commence à appuyer sur les zones voisines du cerveau.

Les nerfs crâniens sont situés dans la cavité du quatrième ventricule et, en raison de la pression, ils sont excités, ce qui s'accompagne de certains symptômes.

L'accumulation constante de liquide conduit à l'apparition de cavités kystiques dans la fosse postérieure. Cela conduit à une déformation du crâne et à une altération du développement des structures cérébrales situées à côté de cette zone..

La maladie peut être de deux formes:

  • Achevée. Dans ce cas, il y a un sous-développement complet du ver cérébelleux;
  • incomplet. Une certaine zone du cerveau a subi des perturbations partielles.

Avec cette anomalie, l'hydropisie cérébrale se développe, mais pas dans tous les cas. Pour le moment, les raisons exactes du développement de la maladie n'ont pas été trouvées. Mais des facteurs ont été identifiés qui augmentent le risque de développer le problème chez un nouveau-né. Ceux-ci inclus:

  1. Transmission de la rougeole ou de la rubéole par une femme alors qu'elle portait un enfant.
  2. Fumer et boire pendant la grossesse.
  3. La présence de diabète sucré chez la femme enceinte.
  4. Processus pathologiques dans le cervelet, les canaux du liquide céphalo-rachidien, le ventricule.

Les scientifiques suggèrent que le syndrome peut survenir à la suite de troubles du développement des structures cérébrales ou d'une production accrue de liquide céphalo-rachidien pendant la période prénatale..

Manifestations cliniques

La présence d'un processus pathologique dans le cerveau du fœtus peut être détectée même avant la naissance lors d'un examen échographique par une femme au deuxième trimestre de la grossesse. En examinant l'embryon, ils trouvent:

  • changements hypertrophiques dans le cervelet;
  • une augmentation de la taille du quatrième ventricule;
  • la présence de cavités kystiques dans la fosse crânienne.

Après la naissance d'un enfant, la preuve qu'il a le syndrome de Dandy-Walker présentera les signes suivants:

  1. La tête sera très grosse.
  2. L'os occipital sera mince et bombé.
  3. Hydropisie possible du cerveau.
  4. Le cri du bébé sera assez faible.
  5. L'enfant pleure constamment parce qu'il a tout le temps mal à la tête.
  6. La structure des os du visage est cassée.
  7. Des vibrations involontaires des globes oculaires sont observées.
  8. Le tonus musculaire des membres augmente, ce qui provoque leur rigidité.
  9. Les habiletés motrices se développent plus lentement qu'elles ne le devraient.

Bien que la pathologie soit considérée comme congénitale, elle est très souvent révélée lorsque l'enfant a quatre ans et même plus tard. Il y a des cas où le syndrome de Dandy-Walker a été découvert chez des adultes. Dans ce cas, une personne:

  • vomissements sévères et fréquents;
  • il devient très irritable;
  • crampes périodiquement;
  • la vision est considérablement altérée;
  • la forme des os du crâne change. La protrusion des os de l'occiput est notée;
  • la coordination des mouvements est perturbée, une instabilité et une démarche rapide sont observées;
  • les capacités intellectuelles sont réduites. Une personne ne reconnaît pas ses proches, ne peut ni écrire ni lire.

Cette anomalie s'accompagne souvent de malformations cardiaques, d'une fonction rénale altérée, d'une fusion des doigts et des orteils et d'une fente palatine ou d'une fente labiale..

Comment le diagnostic est-il posé

Pendant la grossesse, la présence de violations peut être déterminée à l'aide d'une échographie. Après la naissance d'un enfant, une anomalie peut être détectée chez lui à l'aide de:

  • évaluer l'état de l'enfant, déterminer les principaux signes de la maladie sous forme de mouvements flous, de changements du tonus musculaire et d'une augmentation de la taille de la tête. Vérifiez si la famille avait des enfants avec ce problème;
  • examen neurologique. Déterminez s'il y a un nystagmus, une diminution du tonus musculaire et d'autres manifestations de pathologie;
  • examen échographique du cœur. Au cours de la procédure, recherchez s'il y a des défauts et évaluez l'état de l'aorte;
  • imagerie par résonance magnétique et calculée. Au cours de la recherche, ils découvrent que la fosse crânienne postérieure a été agrandie, le quatrième ventricule a été élargi, le liquide s'est accumulé dans les cavités cérébrales et le cervelet est sous-développé.

Dans certains cas, il est nécessaire de consulter un généticien et un neurochirurgien.

Est-il possible d'améliorer l'état de l'enfant

Dans la plupart des cas, le traitement de la maladie est totalement inutile. Toutes les procédures thérapeutiques sont utilisées pour soulager les symptômes. La pathologie diffère à divers degrés de gravité chez chaque enfant et entraînera tôt ou tard la mort du patient.

Dans les cas graves, les enfants meurent dans les premiers mois après la naissance. Si les violations sont compatibles avec la vie, de graves difficultés surviennent avec le développement physiologique et psychologique du bébé. Avec l'aide du traitement, le retard mental et les troubles du mouvement ne peuvent pas être éliminés, l'enfant ne pourra pas s'asseoir et se tenir debout tout seul. Le QI est faible et il n'y a aucun moyen de le réparer.

Si l'hydropisie cérébrale progresse, un traitement chirurgical est effectué sous la forme d'un contournement du quatrième ventricule. Pendant l'opération, l'écoulement du liquide céphalo-rachidien est normalisé et la pression à l'intérieur du crâne diminue.

Si l'enfant a encore des pathologies rénales, des malformations cardiaques et d'autres maladies, un traitement approprié doit être prescrit.

Pour réduire l'hypertonicité musculaire, des médicaments, une éducation physique spéciale et des massages sont prescrits.

Si la pathologie a été détectée pendant la période de procréation, il est recommandé à la femme de procéder à une interruption artificielle de grossesse.

Pronostic du syndrome de Dandy-Walker

Dans la plupart des cas, le pronostic d'une telle pathologie est mauvais. La présence de maladies concomitantes affecte également l'espérance de vie d'un bébé. Selon les statistiques, la mort est observée plus souvent en cas de développement post-partum du syndrome. Les conséquences graves de la maladie comprennent:

  1. La présence de défauts mentaux et mentaux qui ne peuvent être corrigés avant la fin de la vie.
  2. Retard du développement psychomoteur.
  3. La présence de pathologies névrotiques sous la forme d'une augmentation du tonus musculaire, d'une altération de la fonction motrice.

La maladie étant congénitale et se développant au niveau génétique, elle ne peut pas être empêchée de se produire.

Mais pendant la période de naissance d'un enfant, il est nécessaire de subir régulièrement une échographie afin de détecter la pathologie à temps. Une femme enceinte, si elle soupçonne le syndrome d'un enfant, devrait subir une échographie toutes les quelques semaines. Si un problème est détecté, le degré de lésion fœtale est étudié et une décision est prise sur l'opportunité de préserver davantage la grossesse..

Il est important de se rappeler que fumer et boire de l'alcool tout en portant un bébé augmente considérablement les risques de développer de telles complications. Par conséquent, une femme doit mener une vie saine, car les complications résultant d'une telle attitude sont souvent incompatibles avec la vie..

Syndrome de Dandy-Walker: l'ennemi implacable de l'enfance

Ce que c'est?


Photo 1. Fille atteinte du syndrome de Dandy-Walker
Le syndrome de Dandy-Walker appartient au groupe des malformations congénitales incurables qui affectent les fonctions du système nerveux. Dans le manuel CIM - 10, la maladie a reçu le code Q03.1: "Atrésie des trous de Magendie, Lushchi".

Le défaut a été décrit pour la première fois en 1921 par le neurochirurgien Walter Edward Dandy. Il a étudié les causes de l'hydrocéphalie. Arthur Earl Walker a également participé à la recherche indépendamment les uns des autres. En 1942, il publie son article sur l'absence des chaînes Lushka et Magendi. Le travail des neurochirurgiens est pris comme base pour l'étude du défaut.

Caractéristiques du syndrome de Dandy-Walker:

  • formé pendant la période de formation cérébrale intra-utérine;
  • les troubles chromosomiques sont considérés comme la cause;
  • le défaut est détecté par échographie à 13-23 semaines de gestation;
  • diagnostiquer un cas sur 25 000 fœtus et bébés;
  • le défaut est plus souvent détecté chez les filles;
  • chez les enfants atteints du syndrome, le crâne peut ne pas être déformé;
  • les enfants présentant des anomalies cérébelleuses sont plus susceptibles de mourir à un âge précoce;
  • la compression du kyste cérébral affecte les fonctions des organes internes à travers le système nerveux;
  • souvent accompagné d'autres anomalies congénitales.


Photo 2. Signes du syndrome de Dandy-Walker
Le syndrome de Dandy-Walker est caractérisé par une anomalie dans la structure du cervelet et de l'hydrocéphalie. Le quatrième ventricule du cerveau se dilate. En parallèle, dans la zone de la fosse crânienne postérieure, un kyste avec du liquide céphalo-rachidien se forme, car les voies de circulation (ouvertures de Lushka, Magendie) sont rétrécies ou absentes. En outre, une anomalie du ver est distinguée: la structure de connexion des lobes cérébelleux ne se développe pas ou ne se forme pas correctement.

En raison du syndrome de Dandy-Walker, la circulation du liquide céphalo-rachidien est perturbée. Le volume croissant de liquide à l'intérieur du crâne augmente la pression, comprime le tissu cérébral. Cela perturbe les fonctions de l'organe, inhibe le développement mental de l'enfant, provoque des maux de tête, des spasmes musculaires. L'accumulation de liquide céphalo-rachidien de l'intérieur dilate le crâne, appuie sur les noyaux des nerfs cérébraux, déforme la tête et altère le fonctionnement du système nerveux central. En raison de la maladie, l'espérance de vie diminue et l'enfant peut mourir..

La manifestation de la maladie

La découverte et l'étude détaillée de la malformation de Dandy-Walker au siècle dernier ont permis d'identifier une triade caractéristique de cette pathologie. Il comprend les signes suivants: absence de ver (ou son développement partiel), néoplasmes de type ventricule kystique, écart par rapport à la norme anatomique de la fosse crânienne postérieure (vers le haut). Les sinus se déplacent vers le haut, ce qui est un autre symptôme. Le cervelet change également sa position normale..

Des voies sous-développées pour le mouvement du liquide céphalo-rachidien conduisent à la formation d'hydrocéphalie. Le pourcentage ici est élevé - près de 90% des patients ressentent une gêne due à l'accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le système ventriculaire.

Causes et déclencheurs chez les enfants

Les experts en médecine factuelle n'ont pas établi les causes exactes des anomalies cérébelleuses congénitales. Les médecins pensent que le syndrome de Dandy-Walker est dû à un trouble génétique, un trouble chromosomique et une production excessive de liquide cérébral. Les déclencheurs (facteurs de provocation) comprennent l'influence de substances toxiques et nocives qui empoisonnent le corps de la femme.

Référence! Le risque de malformation congénitale chez le fœtus lors de grossesses répétées ne dépasse pas 7%, s'il n'y a pas de fond génétique chez la mère ou le père.

Le risque de malformation fœtale est augmenté chez la femme enceinte:

  • les patients souffrant d'alcoolisme;
  • les fumeurs;
  • les utilisateurs de drogue;
  • prendre des médicaments ayant des effets embryotoxiques ou tératogènes.

Une maladie génétique peut provoquer des radiations ou un cytomégalovirus, la rubéole et d'autres infections virales pendant la grossesse. Le déclencheur est également considéré comme la présence d'un diabète sucré, d'une maladie auto-immune, d'un trouble métabolique chez une femme. L'hérédité joue un rôle important, c'est-à-dire que des anomalies congénitales ont déjà été enregistrées dans l'histoire familiale.

Étiologie et pathogenèse

Les causes du syndrome sont actuellement inconnues. Il existe plusieurs hypothèses médicales concernant les facteurs étiologiques de la maladie. L'une des théories raconte le sous-développement primaire des structures du cerveau, l'autre - l'augmentation de la sécrétion de liquide céphalo-rachidien pendant l'embryogenèse. Toutes les autres hypothèses étiopathogénétiques sont moins populaires et peu plausibles..

La formation d'une malformation de Dandy-Walker est associée à la présence des pathologies suivantes:

  • Syringomyélie,
  • Manque de corps calleux,
  • Pathologie cérébelleuse,
  • Infection ou occlusion des canaux du liquide céphalo-rachidien,
  • Augmentation anormale des ventricules du cerveau,
  • Kystes et tumeurs.

La compression des structures cérébrales conduit à un dysfonctionnement neurologique. Le crâne est agrandi dans les plans occipital et frontal. Au cours des deux premiers mois de la vie, la circonférence de la tête augmente le plus intensément. Chez les nouveau-nés, il y a une divergence des sutures sur le crâne et un amincissement de ses os.

Les facteurs contribuant au développement du syndrome comprennent l'impact négatif de l'environnement externe sur le corps d'une femme enceinte, ainsi que les maladies chroniques existantes. Les facteurs de provocation les plus courants:

  1. Infection virale - virus de l'herpès, rubéole, rougeole, cytomégalovirus,
  2. Mauvaises habitudes,
  3. Dépendance,
  4. Diabète sucré et autres troubles métaboliques,
  5. Maladies auto-immunes,
  6. Rayonnement ionisant,
  7. Prendre des antibiotiques,
  8. Traumatisme intra-utérin.

Ces facteurs sont les plus dangereux au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque le système nerveux central du fœtus se développe activement. Dans tous les autres cas, la cause du syndrome est une prédisposition héréditaire. Si l'un des parents a le syndrome, le risque de le développer chez l'enfant est très élevé.

Liens pathogéniques de l'anomalie de Dandy-Walker:

  • Violation du développement du liquide céphalo-rachidien,
  • Accumulation pathologique de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau,
  • Compression du LCR des zones cérébrales,
  • Hypertension intracrânienne,
  • Dommages aux noyaux des nerfs crâniens,
  • L'apparition de symptômes cliniques,
  • Formation dans le cerveau de cavités kystiques contenant du LCR,
  • Augmentation de la taille de la cavité,
  • Déformation du crâne,
  • Compression encore plus grande des structures cérébrales,
  • Développement complet du cerveau altéré,
  • Perte de fonctionnalité d'organe.

Symptômes et signes

Jusqu'à la naissance du bébé, la femme enceinte ne souffre d'aucune déficience ou complication de la gestation. Chez le fœtus, l'échographie ne révèle que des défauts cérébelleux: sous-développement, augmentation du quatrième ventricule, formation d'un kyste cérébelleux.

Après la naissance, un comportement non naturel du nourrisson s'ajoute aux signes échographiques du syndrome de Dandy-Walker. Il pleure constamment à cause du mal de tête. La compression du cerveau par un kyste entraîne des convulsions, des contractions des membres et une augmentation du tonus musculaire. Cela se manifeste par une altération de la motricité, une rotation involontaire des yeux, les articulations des bras et des jambes sont pliées.

Les signes d'une anomalie congénitale des voies du cervelet et du LCR comprennent:

  • grande taille de la partie supérieure de la tête;
  • crâne mou;
  • fontanelle bombée;
  • déformation du visage, de l'arrière de la tête;
  • arrêt respiratoire (apnée);
  • hydropisie du cerveau (pas tous);
  • fusion des doigts ou autre défaut congénital;
  • non-prolifération prolongée de la fontanelle.

En vieillissant, un retard mental, une altération de la motricité (coordination) se manifestent. L'enfant est capricieux, irritable, ne peut pas marcher en douceur, se tenir debout. Des crises se produisent périodiquement. Le matin, il y a des vomissements, des nausées, les maux de tête s'intensifient. L'examen révèle une déficience visuelle.

50% des enfants ne présentent aucun symptôme prononcé. La tête d'un enfant de ce groupe n'est pas déformée. Mais la coordination des mouvements est altérée, la démarche se balance, les jambes sont largement espacées en marchant. Il y a un léger retard dans le développement des compétences psychomotrices, de l'activité mentale.

Référence! Rarement, les symptômes et signes d'anomalie congénitale apparaissent chez les enfants après 4 ans ou chez les adultes.

Détection et diagnostic des maladies

Lors de la première étape, le médecin examine le patient et recueille une anamnèse pour poser le bon diagnostic. Cette procédure a lieu dans le cas où les manifestations de la maladie n'ont été remarquées qu'après la naissance..

La deuxième étape implique un examen neurologique. Sur celui-ci, le médecin découvre chez le patient des mouvements oculaires involontaires fréquents dans différentes directions (nystagmus), l'enfant a une fontanelle saillante. Le tonus musculaire peut être réduit et la tête a des dimensions inhabituelles pour un âge donné (elle est plus grande).

Une échographie peut révéler des signes de la maladie chez un enfant dans l'utérus. La méthode est également bonne dans les derniers stades du développement de la maladie, lorsqu'il devient nécessaire d'examiner le cœur pour des défauts..

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une méthode fiable qui permet des diagnostics avec un haut degré de précision. La recherche révèle:

  • la présence de néoplasmes kystiques dans la fosse crânienne;
  • développement anormal du cervelet;
  • expansion du quatrième ventricule;
  • hydropisie du cerveau.

Parfois, pour l'exhaustivité du tableau clinique, la consultation d'un généticien et d'un neurochirurgien est nécessaire.

Syndrome de Dandy Walker chez l'adulte

Il y a des informations dans les statistiques lorsqu'un défaut cérébelleux a été diagnostiqué après la majorité d'une personne. Le trouble est souvent appelé un type d'hydropisie cérébrale. Dans ces cas, les signes et symptômes du syndrome de Dandy-Walker apparaissent progressivement après 18 ans.

À mesure que la condition s'aggrave:

  • le volume de la tête augmente;
  • l'os occipital se déplace vers l'extérieur;
  • tourments de maux de tête, les médicaments n'aident pas;
  • des crises se produisent périodiquement;
  • tonus musculaire surestimé - les muscles sont tendus, parfois jusqu'à spasmes;
  • la coordination s'aggrave - démarche instable, mouvements flous;
  • la motricité ralentit;
  • le mouvement du globe oculaire n'est pas partiellement contrôlé.

Les troubles intellectuels comprennent les troubles de la mémoire, la perte des compétences acquises. Une personne cesse de reconnaître ses parents et amis, devient irritable, désapprend à lire, à s'habiller, à écrire, etc..

Complications possibles et pronostic

La plupart des pathologies génétiquement déterminées associées à des anomalies du développement cérébral ont un scénario de développement décevant pour le patient. Le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est défavorable, mais cela dépend beaucoup de la forme de la maladie: avec une forme incomplète, les chances d'une espérance de vie plus longue sont plus élevées.

Les enfants atteints d'une telle maladie ne peuvent pas se servir eux-mêmes, se déplacer. La maladie entraîne une invalidité dès les premiers jours de la vie.

Les complications comprennent:

  • retard mental;
  • maladie mentale;
  • pathologies neurologiques: hypertonicité du tissu musculaire, altération de la coordination des mouvements;
  • maladies des organes de la vision;
  • dysfonctionnement d'autres organes.

Les patients diagnostiqués avec le syndrome de Dandy-Walker ont une espérance de vie courte. Environ la moitié des bébés meurent dans les premiers mois après la naissance.

Formes

Dans la période prénatale, les médecins classent les formes complètes et incomplètes du défaut. Dans le premier cas, le cervelet n'est pas développé: il n'y a pas de ver, le kyste est connecté au quatrième ventricule. Dans le second type, le défaut est partiellement formé. La structure entre les lobes à l'échographie peut être vue par endroits, la cavité de fluide n'est pas communiquée avec toute la surface avec le ver.

Après l'accouchement, les médecins distinguent les formes ouvertes et fermées du défaut. La différence entre ces types est basée sur la perméabilité des voies du liquide céphalo-rachidien. Dans le premier cas, il y a communication du ventricule par les ouvertures de Lushchki et Magendie avec l'espace sous-arachnoïdien. Avec une forme fermée, les conduits sont envahis par la végétation.

Principales caractéristiques

La maladie est classée en fonction du degré de défaillance des structures cérébelleuses. Sur cette base, on distingue les formes complètes et incomplètes de la maladie..

Les manifestations de la maladie chez les nouveau-nés et chez les enfants adultes sont différentes. Un spécialiste peut voir les premiers signes à l'échographie même pendant la période prénatale, notamment:

  • La taille du ventricule IV ne correspond pas à la norme pour la durée de la grossesse - elle est considérablement augmentée.
  • Sous-développement du cervelet.
  • La présence dans la fosse crânienne d'une cavité remplie de liquide - kystes.

Ces signes donnent au médecin des raisons de faire une hypothèse sur la présence de la maladie décrite. Le diagnostic est confirmé par une combinaison de manifestations internes et externes:

  • Disproportion du crâne de l'enfant. La tête semble disproportionnée.
  • Craniotabes, dans lesquels les os crâniens plats de la fontanelle deviennent plus minces, un ramollissement du tissu osseux se produit.
  • L'os occipital perd sa forme correcte.
  • Fontanelles agrandies.
  • Faiblesse des cris.
  • Hydrocéphalie - une accumulation de liquide causée par une violation de son écoulement par les ventricules du cerveau.
  • Mâchoires malformées, cornets.
  • Nystagmus - mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires.
  • Contractions convulsives incontrôlées des muscles des bras et des jambes.
  • Syndactylie - fusion des phalanges numériques des membres supérieurs ou inférieurs.
  • Flexion constante des membres due à la tension musculaire (tétraparésie spastique).
  • Troubles de la motilité.
  • Comportement agité.

Chez les enfants âgés d'un an et plus, la pathologie se manifeste par des attaques de maux de tête, des nausées et des vomissements, de l'irritabilité, une altération de la coordination des mouvements, des problèmes de vision, un retard mental et intellectuel.

Souvent, la maladie s'accompagne de malformations cardiaques, de maladies rénales, d'anomalies dans le développement des os du visage.

Diagnostique

Une femme est examinée par échographie une fois par trimestre. L'échographie est inoffensive pour le fœtus, elle permet de détecter des anomalies à un stade précoce. Une étude cérébrale peut révéler des anomalies du développement à 2,5 mois de grossesse. Mais pour confirmer le syndrome de Dandy-Walker, l'échographie est répétée à 20-23 semaines de gestation. À ce moment, un liquide céphalo-rachidien est déjà visible, une structure irrégulière du cervelet, une déformation du ventricule IV.

Si les signes sont ré-identifiés, la femme se voit prescrire une IRM. Les médecins évaluent la gravité du syndrome de Dandy-Walker sous la forme d'une anomalie congénitale. En raison de l'incurabilité de la maladie, l'interruption de grossesse est recommandée. Mais la décision finale est prise par les parents de l'enfant.

Après l'accouchement, le médecin examine le bébé, palpe et mesure la tête. Les médecins évaluent les symptômes, les manifestations externes de la maladie, puis l'enfant est envoyé pour une échographie des organes internes, une neurosonographie. De la mère, le médecin découvre les antécédents familiaux, le mode de vie, la grossesse, les cas d'automédication et le type de médicaments utilisés. Il est conseillé à maman de consulter un généticien.

Important! L'inexpérience d'un uziste ou d'un médecin augmente le risque d'erreur. Pour confirmer le diagnostic, une femme enceinte doit consulter et / ou être examinée plus en profondeur par 2 à 4 médecins d'institutions médicales indépendantes.

Le processus de guérison

Le syndrome de Dandy Walker est difficile à traiter. Les spécialistes prescrivent un traitement conservateur aux patients visant à éliminer les signes d'hydrocéphalie, de malformations cardiaques et rénales.

Le traitement médicamenteux est effectué en présence d'une forme bénigne du syndrome avec un minimum de manifestations cliniques. Les patients se voient prescrire des diurétiques «Furosémide», «Veroshpiron», «Indapamide», des sédatifs «Grandaxin», «Sibazon», des analgésiques «Ibuprofène», «Ketarol», des relaxants musculaires «Midocalm», «Sirdalud».

Les décoctions apaisantes soulagent l'irritabilité et soulagent le patient de la céphalalgie. Afin de corriger l'hypertonicité musculaire et les dysfonctionnements moteurs, des interventions physiothérapeutiques sont prescrites: bains relaxants avec infusion de menthe, mélisse, valériane ou huile essentielle d'aiguilles de pin; techniques de réchauffement profond - ozokérite et paraffine; électrophorèse avec des médicaments sur la lésion; ainsi que la thérapie par l'exercice et le massage thérapeutique.

L'intervention chirurgicale est indiquée pour les anomalies maxillo-faciales. Pour réduire la pression intracrânienne, une chirurgie de dérivation ou une ventriculostomie est effectuée. Ils améliorent le flux du LCR, réduisant ainsi la gravité des manifestations des syndromes hydrocéphaliques et hypertensifs. La chirurgie de dérivation rétablit la fonction cérébrale, soulage les troubles neurologiques et prolonge la vie du patient. Dans le même temps, le pourcentage de mortalité précoce diminue considérablement.

Un shunt est introduit dans le quatrième ventricule du cerveau, à travers lequel l'excès de liquide céphalo-rachidien s'écoule dans la cavité abdominale ou thoracique. Les tubes de drainage spéciaux sont équipés d'un dispositif de valve qui empêche le reflux du liquide de liqueur. Un tel traitement facilite grandement l'état des patients. Dans ce cas, seules les manifestations cliniques de la maladie disparaissent. La chirurgie de dérivation, malgré sa fiabilité et sa fonctionnalité, n'est pas en mesure d'éliminer la cause du syndrome.

Méthodes de traitement

Des soins palliatifs sont dispensés aux patients atteints de malformations congénitales et à leurs parents. Cela comprend des méthodes de thérapie de soutien, des conseils aux psychologues, aux travailleurs sociaux.

Un traitement médical et chirurgical est utilisé pour les symptômes sévères du défaut. S'il n'y a pas d'hypertension intracrânienne, d'hydrocéphalie et d'autres troubles des fonctions des organes internes, l'enfant est sous la surveillance de médecins. Il doit être régulièrement examiné par un neurochirurgien, un neuropathologiste, un pédiatre.

Les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker reçoivent une thérapie de soutien avec des complexes de vitamines et de minéraux, des acides aminés. Des médicaments sont également prescrits pour éliminer les symptômes prononcés du défaut. Pour restaurer le fonctionnement du cœur, des reins et d'autres organes, les médicaments sont sélectionnés individuellement selon les indications médicales.

Médicaments prescrits pour le syndrome de Dandy-Walker:

  1. Sédatifs et sédatifs - éliminent l'irritabilité et les sautes d'humeur de l'enfant.
  2. Antispasmodiques et analgésiques - soulagent la douleur.
  3. Vitamine B - augmente la transmission des impulsions aux neurones.
  4. Solutions de substitution du plasma - inhibent le développement de complications du syndrome de Dandy-Walker. Soutenir l'activité vitale des cellules, le fonctionnement du cerveau, des organes internes.
  5. Corticostéroïdes - diminuent la production de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules.
  6. Vasodilatateurs - élargissent la lumière des vaisseaux sanguins, facilitent la sortie du liquide céphalo-rachidien avec une forme ouverte de défaut, circulation sanguine.
  7. Diurétiques - un effet diurétique favorise l'élimination de l'excès de liquide des vaisseaux. Il réduit la pression intracrânienne.
  8. Bêta-bloquants - soulagent le gonflement du tissu cérébral.

La physiothérapie est également prescrite. Il comprend la thérapie par l'exercice, la balnéothérapie - boue thérapeutique, la natation, les bains de sel. Le médecin prescrit également un massage. Ces méthodes visent à réduire le tonus musculaire du patient, ainsi qu'à améliorer son état psycho-émotionnel..

L'opération est indiquée pour restaurer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien d'une manière différente. Deux méthodes sont utilisées: le shunt ventriculopéritonéal ou la ventriculostomie endoscopique. Dans le premier cas, un tube souple est inséré dans le ventricule. Ensuite, le cathéter est dirigé par voie sous-cutanée derrière l'oreille et dans la région de la clavicule dans la cavité abdominale. Le liquide s'écoulera et se dissoudra dedans.

Avec la ventriculostomie, un trou est fait dans l'os crânien, un neuroendoscope est avancé dans le ventricule et l'excès de liquide céphalo-rachidien est éliminé. La procédure est mini-invasive, de courte durée, le patient est libéré au jour 3, aucune complication tardive n'a été enregistrée.

Référence! Le traitement chirurgical ne supprime que l'hydrocéphalie et la pression intracrânienne. Les capacités mentales, la coordination des mouvements ou les fonctions du système nerveux central ne sont pas restaurées par l'opération.

Traitement des malformations Dandy Walker

Chaque forme d'anomalie est caractérisée par un certain degré de gravité. Les nouveau-nés atteints de troubles graves ont peu de chances de survie. Dans le cas où le défaut est compatible avec la vie du nourrisson, son développement mental est associé à de grands problèmes. Chaque parent, ayant entendu un tel diagnostic, doit être préparé au fait que son enfant restera à jamais avec un faible niveau d'intelligence. Aucune formation corrective ne peut aider dans ce cas. Il est presque impossible de donner une prévision précise, mais la probabilité de décès est extrêmement élevée..

De plus, traiter l'anomalie et espérer une guérison complète est pratiquement inutile. Si l'hydropisie cérébrale s'intensifie, le médecin planifiera un traitement chirurgical. La réduction de la pression à l'intérieur du crâne est obtenue en contournant le quatrième ventricule cérébral.

La prévention

Il n'y a pas de prophylaxie spécifique. Une femme doit mener une vie saine, éviter le contact avec des substances nocives. Pendant la période de planification de la grossesse, vous devez réexaminer, guérir les infections génitales identifiées. Pendant la gestation, les médicaments aux propriétés tératogènes ou embryotoxiques ne doivent pas être pris. Ces médicaments provoquent également des anomalies congénitales et des anomalies..

À des fins de prévention, vous ne pouvez pas manquer les visites programmées chez le gynécologue, l'échographie. La détection précoce des maladies infectieuses et inflammatoires et leur traitement réduisent le risque de malformations congénitales.

Échographie d'une femme enceinte

Il existe plusieurs signes échographiques principaux du syndrome de Dandy Walker, qui peuvent déjà être déterminés avec une étude de dépistage à 21-23 semaines de grossesse. Pendant cette période, une anomalie du développement intra-utérin peut être suspectée sur la base de la détection des symptômes suivants chez le fœtus:

  • Si l'équipement a détecté un kyste formé ou émergeant de la fosse crânienne postérieure;
  • troubles de la structure du cervelet;
  • expansion du ventricule IV du cerveau.

Aux stades ultérieurs de la grossesse, à partir d'environ 31 semaines, en plus de ces signes, le fœtus verra également:

  1. Pas de contamination du palais et de la lèvre supérieure («fente palatine», «fente labiale»).
  2. Fusion des doigts sur les membres.
  3. Troubles de la structure du système urinaire, en particulier des reins.

Choses à retenir?

  1. Le syndrome de Dandy-Walker appartient aux anomalies cérébelleuses congénitales sévères et incurables.
  2. La maladie peut être causée par un virus ou tout autre facteur qui affecte la formation de l'embryon.
  3. Les signes externes incluent une déformation de la tête, entre autres symptômes, pleurs, troubles de la coordination, retard mental prévalent..
  4. Chez les adultes, les signes de défaut apparaissent tardivement..
  5. Le défaut a deux formes, peut être accompagné d'hydropisie du cerveau.
  6. Les médicaments de thérapie symptomatique sont utilisés à vie, l'opération est effectuée pour restaurer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien.
  7. Les complications comprennent la perturbation des organes internes, du système nerveux central.
  8. Les personnes atteintes de malformations congénitales graves ne vivent pas longtemps.
  9. À titre préventif, des recommandations générales sont utilisées: un mode de vie sain, un traitement rapide.

Littérature

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  • Malformations congénitales: diagnostics et tactiques prénatals / Ed. B.M. Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999, 254 p..

Recherche nécessaire

Le diagnostic prénatal de la maladie joue un rôle important. Les données obtenues lors de l'échographie suggèrent le développement d'une pathologie. Sur la base de ceux-ci, le médecin effectue une imagerie par résonance magnétique, des tests sanguins supplémentaires et d'autres examens.

Si le diagnostic est confirmé, la femme se voit proposer d'interrompre la grossesse.

Le diagnostic des nouveau-nés implique l'utilisation de telles méthodes:

  • Examen physique. A ce stade, anomalies dans le développement des os du visage, mollesse du tissu osseux du crâne, grosses fontanelles, disproportion de la tête et du tronc, problèmes neurologiques.
  • Recueillir l'anamnèse. Les données obtenues lors de l'entretien de la mère, notamment sur les cas de naissance dans la famille des enfants atteints de cette maladie, contribuent à confirmer le diagnostic présomptif..
  • L'examen échographique du cerveau et des organes internes révèle des anomalies du développement (l'échocardiographie révèle des anomalies du travail du cœur).
  • L'imagerie par résonance magnétique ou la tomodensitométrie donne les mêmes résultats que l'échographie, mais de manière plus détaillée.

L'enfant est examiné par un pédiatre, un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologiste et quelques autres médecins de spécialisations étroites.

Les raisons

Aujourd'hui, on ne sait toujours pas quelle est la cause de nombreuses maladies génétiques, bien sûr, à l'exception de l'hérédité. De nombreuses mutations génétiques se produisent comme par hasard et n'ont rien à voir avec l'hérédité..

Les principaux facteurs de risque auxquels les médecins conseillent de prêter attention avant de concevoir un enfant doivent être pris en compte:

  1. Diabète.
  2. Âge de la mère de plus de 45 ans.
  3. Vivre dans une zone défavorable.
  4. Travailler dans la production dangereuse.
  5. Alcoolisme.
  6. Dépendance.

Mais, même si tout cela n'est pas là, une mutation dans un gène particulier peut survenir sous l'influence de virus. Et les principaux ennemis sont la rubéole, la grippe, le cytomégalovirus.

MaladiePrix ​​estimé, $
Prix ​​pour le diagnostic de la migraine7 060 - 8 260
Prix ​​pour le diagnostic de l'épilepsie infantile3 100 - 4 900
Prix ​​de la chirurgie de pontage cérébral pour l'hydrocéphalie33180
Prix ​​des traitements de la maladie de Parkinson58600
Prix ​​des traitements de la migraine9 680
Prix ​​pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique6550
Prix ​​pour le diagnostic de l'épilepsie3520
Prix ​​de la rééducation de l'AVC78 300 - 82 170
Prix ​​du traitement de l'épilepsie infantile3 750 - 5 450
Prix ​​des traitements de la sclérose en plaques4990 - 17 300

Prévoir

La maladie a un pronostic défavorable et se caractérise par un taux de mortalité élevé. Ainsi, environ la moitié des enfants souffrant d'une maladie meurent dans les premiers mois de leur vie..

Si les manifestations de la pathologie sont compatibles avec la vie, l'enfant malade aura encore de graves écarts de développement mental, divers types de troubles neurologiques, qui ne peuvent être complètement éliminés..

C'est pourquoi, ayant découvert la maladie avant la naissance du bébé, le médecin suggère à la femme enceinte d'interrompre la grossesse.

Détection en temps opportun de la pathologie

En raison de la nature génétique de la maladie, il est impossible de prévenir son apparition. Cependant, pendant la période de gestation, il est très important de prendre les mesures nécessaires pour diagnostiquer ce syndrome chez l'embryon..

À cette fin, des examens échographiques sont attribués à une femme enceinte, ce qui doit être fait au moins une fois toutes les trois semaines. En outre, une procédure d'imagerie par résonance magnétique est prescrite pour clarifier le diagnostic et identifier la localisation de la lésion..

En outre, le diagnostic de la présence d'anticorps contre des maladies virales telles que la rubéole et la rougeole est obligatoire. Si de tels anticorps sont détectés lors de l'analyse, un examen échographique du fœtus est effectué pour évaluer l'étendue de ses dommages..

Il convient de rappeler que la consommation de boissons alcoolisées a un rôle très négatif sur le développement intra-utérin de l'enfant. Par conséquent, pendant la grossesse, vous devez abandonner les mauvaises habitudes..

Méthodes de traitement

Malheureusement, il est impossible de se débarrasser complètement de cette pathologie, d'éliminer la cause de son apparition, donc le traitement sera symptomatique en fonction des troubles existants des organes internes (reins, cœur, organes de la vision).

Pour normaliser l'écoulement du liquide céphalo-rachidien, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Aujourd'hui, la méthode de bypass est utilisée, lorsqu'un shunt spécial est inséré dans la région du 4ème ventricule du cerveau, connecté à la cavité abdominale.

Grâce à ce shunt, l'excès de liquide sera éliminé du cerveau..

Cela permet d'atténuer l'état de l'enfant, mais des conséquences telles que, par exemple, un retard mental, ne peuvent hélas pas être éliminées..

Les parents d'un enfant malade doivent comprendre que les capacités intellectuelles du bébé seront à un faible niveau de développement et qu'aucune méthode d'enseignement correctif ne permettra de résoudre complètement ce problème.

Sources provoquant la formation de la maladie

Aujourd'hui, les experts continuent de se demander quelles sont les sources qui provoquent la formation de la maladie. Certains médecins affirment que la malformation de Dandy-Walker est un retard structurel initial dans le développement du cerveau. D'autres pensent que la maladie commence à se développer avec une libération prénatale élevée de liquide céphalo-rachidien et une altération de la formation cérébelleuse qui en résulte et une augmentation du volume de la fosse postérieure du crâne..

La base de la formation de la maladie est la tente située trop haut du cervelet et l'élévation du sinus transverse situé à sa base. Parfois, la maladie est associée à la présence de telles affections:

  • La syringomyélie est une maladie chronique qui touche principalement les personnes jeunes et d'âge moyen. Cette maladie est caractérisée par la formation de vides dans la moelle épinière, principalement dans la région du cou;
  • Agénésie (carence naturelle) du corps calleux;
  • Occlusion dans le système du liquide céphalo-rachidien, en conséquence, il y a une violation du flux des processus nutritionnels et du métabolisme entre la circulation sanguine et le cerveau;
  • Une augmentation anormale du volume des vides situés dans le cerveau, en raison de laquelle il y a une augmentation de la pression à l'intérieur du crâne et une croissance de la tête en volume.

Les sources exactes provoquant la formation d'une telle maladie sont inconnues. Les experts suggèrent que le facteur conduisant à la formation de cette maladie peut être:

  • Infection virale;
  • Boire de l'alcool par une femme enceinte;
  • La présence de diabète sucré chez une femme en position.

En particulier, ces sources affectent les trois premiers mois de la grossesse - environ 7 à 10 semaines de la formation du bébé à naître, lorsque le cerveau de l'enfant est activement en cours de construction. Dans certaines situations, un facteur héréditaire peut devenir la source de la maladie..

Prévisions et conséquences

Dans presque tous les cas, le pronostic de la vie future d'un enfant atteint du syndrome de Dandy Walker sera très décevant. Dans le même temps, cela dépendra directement des anomalies de développement concomitantes, des anomalies chromosomiques et du moment de la détection.

Comme le montre la pratique, la morbidité post-partum chez les bébés, ainsi que la probabilité de décès, sont beaucoup plus élevées que lorsque la pathologie est diagnostiquée pendant la grossesse. Dans le même temps, le taux de mortalité est très élevé.

Parmi les conséquences graves sont:

  • des défauts mentaux et mentaux qui restent intacts tout au long de la vie du patient;
  • retard de développement des habiletés psychomotrices;
  • pathologies de nature névrotique - un niveau élevé de tonus musculaire, altération de la coordination des mouvements.

Les symptômes de la maladie

Une maladie similaire dans le développement d'un bébé est déterminée lors d'une échographie au début de la grossesse. À savoir, tous les symptômes de cette maladie sont déjà visibles à la 20e semaine. Les principales preuves de l'apparition de la pathologie sont toutes sortes d'indicateurs indiquant une lésion dans le cerveau: la formation kystique dans la fosse du crâne est clairement visible, le cervelet est peu développé, le 4e ventricule est trop élargi. De plus, les indicateurs échographiques sont plus prononcés à mesure que le fœtus se développe..

À l'avenir, vous pouvez remarquer la formation de fentes dans la région du palais dur et des lèvres, une formation anormale du système rénal et des défauts. Dans le cas où une échographie n'a pas été réalisée chez une femme enceinte pour une raison quelconque, les symptômes du syndrome peuvent être vus à l'œil nu après la naissance du nouveau-né. En raison de la pression intracrânienne élevée, un tel enfant est souvent très agité. Il développe une hydrocéphalie avec spasmes musculaires et nystagmus. Parfois, les symptômes de l'hydrocéphalie peuvent être absents.

Au départ, vous pouvez remarquer la formation de tels symptômes:

  • Atrésie (prolifération ou carence naturelle) des trous de Magendie et de Luschka;
  • Expansion dans les volumes de la fosse postérieure du crâne;
  • Mourir des hémisphères cérébelleux;
  • L'apparition de la formation kystique et de la fistule;
  • Hydrocéphalie à différents stades.

Cette symptomatologie est clairement visible lors de l'échographie de l'enfant à naître. Pour cette raison, il est important que la femme enceinte effectue régulièrement des recherches et des tests..

Chez les enfants

Une maladie similaire est considérée comme l'enfance. Cette maladie se manifeste rarement, ses symptômes sont perceptibles lors de la formation du fœtus, lors d'une échographie. Si, pour une raison quelconque, l'examen n'a pas été fait, pour l'enfant, il comporte des complications assez graves..

Par la suite, des symptômes cérébelleux visibles apparaissent. Chez les enfants plus âgés, un trouble de la coordination motrice survient, c'est pourquoi ils ont des difficultés à bouger et à marcher (dans certaines situations, ils ne savent même pas du tout comment le faire). Le principal symptôme est un retard presque incurable du développement intellectuel. Vous pouvez également remarquer le développement de problèmes connexes: maladies des systèmes rénal et cardiaque, formation incorrecte des doigts, du visage et des mains, ainsi qu'une fonction visuelle altérée.

Chez les adultes

Cette affection est une variante clinique et anatomique d'une hydropisie irrégulière. La pathologie est caractérisée par des signes tels que l'atrésie des trous dans le cerveau et une augmentation des volumes des 3ème et 4ème ventricules.

Bien qu'une telle anomalie soit considérée comme naturelle, elle commence parfois à apparaître chez un enfant de quatre ans ou plus tard. Pendant longtemps, aucun signe de cette maladie n'apparaît. Dans certaines situations, la décompensation est déjà perceptible à l'école ou à l'adolescence. Dans de rares situations, les premiers indicateurs de la maladie peuvent apparaître chez un adulte..

Les principaux symptômes de cette maladie à l'âge adulte sont les suivants:

  • Une augmentation progressive du volume de la tête;
  • Trouble sévère de la coordination motrice, apparition de mouvements imprécis et larges;
  • Formation de nystagmus, se manifestant par un mouvement cilié d'un côté à l'autre;
  • La formation de crises convulsives fréquentes;
  • Tonus musculaire sévèrement augmenté (parfois une spasticité apparaît). Les muscles sont constamment tendus.
  • La déficience intellectuelle se développe, se manifestant par l'incapacité de reconnaître les proches, la lecture difficile et la distinction des lettres, l'incapacité d'écrire quoi que ce soit.

Causes d'occurrence

La maladie se développe avant même la naissance du bébé, c'est-à-dire pendant la période prénatale de son développement.

À ce jour, la cause principale de l'apparition de la maladie n'a pas été établie, cependant, un certain nombre de facteurs prédisposants sont connus, dont la présence augmente le risque de pathologie..

Ces facteurs comprennent:

  1. L'utilisation de substances alcooliques et narcotiques par une femme enceinte.
  2. Maladies virales de la femme enceinte, considérées comme les plus dangereuses pour le fœtus au cours de la période embryonnaire de son développement (1 trimestre de grossesse).
  3. Maladies systémiques d'une femme enceinte.
  4. Troubles des processus métaboliques dans le corps d'une femme.
  5. Anomalies cérébelleuses.
  6. Sous-développement des canaux du liquide céphalo-rachidien.
  7. Anomalies dans la structure des ventricules du cerveau, en particulier une augmentation de leur taille.
  8. Formations kystiques ou néoplasiques dans la région du cerveau.

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Pathogenèse du trouble

La maladie se développe dans l'une des parties du cerveau - le 4e ventricule. Dans cette section, le liquide alcoolique s'accumule. En raison du sous-développement du liquide céphalo-rachidien, il n'y a pas de passage et une accumulation excessive de ce liquide.
Sous l'influence d'un grand volume de liquide céphalo-rachidien, une pression se produit sur les structures voisines du cerveau. Les noyaux des nerfs crâniens pénètrent dans la cavité du 4e ventricule, et lorsqu'ils sont exposés à une pression élevée, l'excitation est transmise le long de ces nerfs, ce qui est lourd de certains symptômes.

Le liquide qui s'accumule constamment conduit à la formation d'un kyste dans la fosse postérieure du crâne, qui se développe progressivement et peut atteindre de grandes tailles. En conséquence, le crâne est déformé et les structures du cerveau situées à côté du ventricule ne se développent pas complètement..

En fonction de la violation de la structure anatomique, deux formes de pathologie sont distinguées:

  • complet - caractérisé par un sous-développement complet du ver cérébelleux;
  • incomplet - une partie du cerveau n'a qu'un sous-développement partiel.

De plus, l'anomalie de Dandy-Walker peut s'accompagner du développement d'une hydropisie cérébrale, mais l'hydrocéphalie n'accompagnera pas toujours la maladie.

informations générales

Le syndrome de Dandy-Walker a été décrit par les neurochirurgiens américains Walter Dandy et Earl Walker. La maladie touche environ une personne sur 25 000. Les femmes sont plus sensibles que les hommes..

Le syndrome de Dandy-Walker s'accompagne d'une combinaison de trois anomalies congénitales: déformation du cervelet, sous-développement du liquide céphalo-rachidien et néoplasmes dans la fosse crânienne derrière.

Le cervelet est une partie du cerveau située sous les régions occipitales des hémisphères. Il est chargé de réguler la tension musculaire, de maintenir l'équilibre et de coordonner les mouvements. Avec le syndrome de Dandy-Walker, une hypotrophie (diminution) de ses hémisphères et du ver - la partie médiane, située entre les hémisphères, se produit. Dans certains cas, le ver est complètement absent..

Le liquide céphalo-rachidien (ouvertures Magendie et Lushka) sont les ouvertures à travers lesquelles le liquide céphalo-rachidien s'écoule des ventricules cérébraux. L'ouverture Magendie relie les troisième et quatrième ventricules à la citerne magna. L'ouverture de Lushka assure la communication entre le quatrième ventricule et l'espace sous-arachnoïdien des membranes.

Normalement, le liquide céphalo-rachidien circule constamment et assure le métabolisme dans les tissus cérébraux. Le syndrome de Dandy-Walker s'accompagne d'une prolifération excessive ou d'une absence de liquide céphalo-rachidien. En conséquence, le liquide céphalo-rachidien s'accumule dans les ventricules, provoquant:

  • hydrocéphalie (hydropisie du cerveau) à des degrés divers;
  • dilatation kystique (augmentation soutenue) du quatrième ventricule;
  • hypertension intracrânienne;
  • une augmentation de la fosse postérieure du crâne et la formation d'un kyste du liquide céphalo-rachidien.


Enfant atteint du syndrome de Dandy-Walker

Ce qui peut être fait?

Malheureusement, en général, le traitement de cette maladie n'a pas de sens, toutes les procédures utilisées dans ce cas seront symptomatiques. Cette pathologie a une gravité différente dans chaque cas..

Fondamentalement, les enfants qui ont une forme grave de la maladie meurent dans le premier mois de leur vie. Si l'anomalie est toujours compatible avec la vie, le développement physiologique et mental de l'enfant est considéré comme très problématique..

Le retard mental n'est pas traitable, les fonctions motrices seront altérées, c'est-à-dire que l'enfant est incapable de s'asseoir et de se tenir debout sans aide. Tout d'abord, les parents doivent comprendre que le bébé aura un niveau d'intelligence assez faible qui ne se prête pas à une action corrective..

En cas de progression de l'hydrocéphalie, le traitement chirurgical est effectué en dérivant le 4e ventricule du cerveau. Cette opération est effectuée pour réduire la pression intracrânienne due à la sortie de liquide céphalo-rachidien.

Pendant le traitement, il est nécessaire de prendre en compte la présence de pathologies concomitantes du cœur, des reins, des troubles maxillo-faciaux. Ils nécessitent un traitement médical adéquat.

Afin de corriger l'hypertonicité musculaire et les troubles du mouvement, un traitement médicamenteux et de la physiothérapie sont utilisés - exercices de physiothérapie, massage.

Si pendant la grossesse, le médecin traitant révèle une anomalie chez le fœtus, il est recommandé d'interrompre artificiellement la grossesse.