La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide, caractérisée par des lésions des motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. De plus, les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngien) sont impliquées dans le processus pathologique.

Épidémiologie de la maladie

La maladie est extrêmement rare, environ 2 à 5 personnes pour 100 000. On pense que les hommes sont plus susceptibles de tomber malades après 50 ans. La maladie de Lou Gehrig ne fait exception pour personne; elle touche des personnes de statut social et de profession différents (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, après qui la maladie tire son nom.

En Russie, la sclérose latérale amyotrophique est répandue. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 20 000 personnes. Parmi les personnes célèbres de Russie qui ont cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitri Chostakovitch, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migulya.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines pathologiques insolubles dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20ème siècle, mais n'a pas été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes en leur injectant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver la participation du virus de la polio à la formation de la maladie.
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immun - Cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps dans le contexte d'autres maladies graves (par exemple, avec un cancer du poumon ou un lymphome de Hodgkin);
  • Génétique - chez 20% des patients, une violation des gènes codant pour une enzyme très importante, la superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses, se trouve en oxygène;
  • Neural - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments de la glie sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui assurent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig est décuplée..

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadiques - cas isolés et non liés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
Par le niveau de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • SLA classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique occidental (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésions nerveuses crâniennes (paires 9, 10 et 12):

  • Chez les personnes malades, la parole, la prononciation s'aggrave, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte de déglutition est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut être versée par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients n'ont aucune expression faciale, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte tout d'abord les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des pinceaux, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles du bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un fouet pendant.

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il est devenu plus difficile pour eux de travailler debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se tenir debout.
  • Des réflexes tendineux pathologiques apparaissent (Babinsky). Les personnes qui tombent malades développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, l'issue est toujours la même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation artificielle et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y a même pas un soupçon de présence de muscles, un visage sans expression, toujours une bouche légèrement ouverte.

Ces patients meurent dans la plupart des cas de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements dramatiques. Le patient que j'ai observé pendant un an était caractérisé par des sautes d'humeur, une labilité émotionnelle, de l'agressivité et de l'incontinence. Les tests intellectuels ont montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, elle révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction cérébrospinale - révèle généralement des niveaux de protéines normaux ou élevés;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST), une accumulation de toxines dans le sang (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à ceux d'autres maladies, un diagnostic différentiel est posé:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengienne, myosite, myotonie de Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie rachidienne, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Person-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger la vie sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutek) est un médicament bien établi aux États-Unis et au Royaume-Uni. Son mécanisme d'action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le travail de la superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour traiter la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse de protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neurales et améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminent les spasmes et les contractions musculaires (Baclofène, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines B (Neurorubin, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces fonds améliorent la conduction des impulsions le long des fibres nerveuses.
  • Les antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complexe comprend nécessairement une alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une séance avec un médecin en thérapie par l'exercice, des consultations avec un psychologue.

Prévoir

Malheureusement, mais le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est défavorable. Les patients meurent littéralement après quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec débuts bulbaires - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Pronostic plus favorable dans les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas une assistance adéquate, comme en témoigne le fait que le Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, jusqu'en 2011 en Russie, il n'était même pas enregistré, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été incluse dans la liste " rare ". Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds d'assistance aux patients atteints de sclérose latérale amyotrophique au Martha-Mariinsky Mercy Center
  • Fondation caritative de G. N. Levitsky pour les patients atteints de SLA

Enfin, j'aimerais ajouter à propos de l'événement caritatif Ice Bucket Challenge qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à collecter des fonds pour soutenir les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et a été largement utilisé. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne se verse un seau d'eau glacée et le capture sur vidéo, ou donne une certaine somme d'argent à une organisation caritative. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Qu'est-ce que la SLA, quels sont ses symptômes et comment la traiter?

Parmi les maladies neurologiques, il y a celles qui peuvent être traitées avec succès. Mais il y a ceux qui ne peuvent être suspendus - ils appartiennent au groupe des dégénératifs-dystrophiques. L'une de ces maladies est la SLA - sclérose latérale amyotrophique. En savoir plus sur les autres troubles neurologiques ici.

Quelle est l'essence de la pathologie?

Avec la sclérose latérale amyotrophique, il y a une mort progressive des cellules nerveuses situées dans les cornes latérales de la moelle épinière et responsables de la fonction motrice.

Dans ce cas, divers troubles moteurs se développent. La maladie progresse progressivement et conduit finalement à la mort en raison de lésions des muscles respiratoires.

Qui est malade?

La sclérose latérale amyotrophique peut survenir à tout âge - des adolescents aux personnes âgées. Dans dix pour cent des cas, il s'agit d'une forme familiale de la maladie. Le reste des cas sont sporadiques.

Classification

Il existe plusieurs formes de SLA, selon la première moelle épinière touchée:

Les raisons

Il n'y a pas de raison unique pour le développement de la sclérose latérale amyotrophique - elle survient à la suite d'une combinaison de plusieurs facteurs.

Les facteurs causaux peuvent provenir du corps lui-même et de l'environnement extérieur:

  • Troubles génétiques - 18 gènes ont été trouvés responsables du développement de la SLA;
  • Virus et prions neurotropes;
  • Mauvaise écologie;
  • Un stress excessif.

Image clinique

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique diffèrent selon le niveau de la lésion:

  1. Avec une pathologie de la moelle épinière cervicale et thoracique, les premiers symptômes seront le développement d'une paralysie flasque des membres supérieurs. Dans ce cas, une augmentation de tous les réflexes sera observée. Ensuite, des signes de paralysie intense des membres inférieurs apparaissent et tous les réflexes sont également améliorés.
  2. Des signes pathologiques de lésions des voies pyramidales apparaissent. L'atrophie musculaire se développe progressivement. La progression de la maladie entraîne une mobilité réduite du diaphragme et des muscles intercostaux - en conséquence, une insuffisance respiratoire aiguë se développe.
  3. Si la maladie commence par une lésion des régions lombaire et croisée, une paralysie flasque des membres inférieurs et une augmentation des réflexes se développent en premier. Les symptômes pyramidaux pathologiques se rejoignent.
  4. Ensuite, une paralysie tendue des membres supérieurs avec hyperréflexie se forme. La paralysie des membres supérieurs atteint son maximum plus tard que la paralysie des membres inférieurs. Dans les deux cas, la dernière étape concerne les signes d'insuffisance bulbaire..

Une forme bulbaire se distingue - avec elle, la maladie commence par les symptômes suivants:

  • Troubles de la parole;
  • La voix devient nasillarde;
  • L'atrophie des muscles de la langue se développe, à la suite de quoi le processus de déglutition est perturbé;
  • Après cela, une parésie du palais mou apparaît, les réflexes augmentent, des signes d'automatisme oral apparaissent;
  • Peu à peu, la paralysie capture les membres supérieurs puis inférieurs;
  • Dans ce cas, il y a des réflexes améliorés, des signes pyramidaux;
  • Cette forme de la maladie s'accompagne d'une forte diminution du poids corporel en raison de difficultés à manger;
  • L'insuffisance respiratoire se développe au dernier stade.

La variante la plus défavorable du développement de la sclérose latérale amyotrophique est la forme généralisée primaire:

  • La paralysie de tous les membres se développe immédiatement;
  • Dans le même temps, les réflexes tendineux sont affaiblis;
  • Le syndrome bulbaire avec troubles de la parole et de la déglutition se joint presque immédiatement;
  • Le patient perd rapidement du poids corporel;
  • L'insuffisance respiratoire se développe rapidement.

Diagnostique

Ce qui est pris en compte lors du diagnostic:

  • La présence d'un motoneurone périphérique affecté, confirmée par des données cliniques et des méthodes de recherche instrumentale;
  • La présence d'un neurone moteur central affecté, confirmée par les données cliniques;
  • La propagation progressive de ces blessures à toutes les parties de la moelle épinière;
  • Élimination de toutes les autres maladies pouvant provoquer ces symptômes.

Comment déterminer cliniquement la lésion d'un motoneurone périphérique?

Dans le même temps, une parésie et une atrophie des muscles des parties du corps innervées par les neurones affectés se développent:

  • Dommages au niveau du tronc cérébral - toute la musculature du visage, le palais mou, la langue, le pharynx et le larynx sont affectés;
  • Avec une lésion de la colonne cervicale, les muscles du cou, des membres supérieurs et du diaphragme sont affectés;
  • Lésion dans la région thoracique - les muscles du dos et de la paroi abdominale antérieure souffrent;
  • Avec une lésion dans la région sacrée, les muscles du dos et des jambes sont touchés.

Comment l'implication des neurones moteurs centraux est déterminée cliniquement?

Des réflexes améliorés, des signes pyramidaux, une spasticité apparaissent:

  • Avec des lésions du tronc cérébral - spasme des muscles à mâcher, signes d'automatisme buccal, spasme du larynx, pleurs et rires involontaires;
  • Avec des lésions des spas cervicaux, thoraciques et lombaires - spasmes et hyperréflexes dans le membre correspondant, crampes musculaires mineures, signes pyramidaux.

De manière fiable, le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est posé lorsque les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés dans trois parties de la moelle épinière.

Méthodes instrumentales

Quelles méthodes instrumentales sont utilisées pour diagnostiquer la SLA:

  • Électromyographie - aiguille et stimulation, détermine les dommages aux neurones périphériques;
  • Pour le diagnostic différentiel et l'exclusion d'autres maladies, une imagerie par résonance calculée ou magnétique est effectuée.

Parmi les méthodes de laboratoire, la seule spécifique est la cartographie génétique - identification des gènes responsables du développement de la sclérose latérale amyotrophique.

Diagnostic différentiel

Un diagnostic différentiel doit être effectué afin d'exclure toutes ces maladies:

  • Diverses amyotrophies rachidiennes, y compris liées à l'âge;
  • Syndrome paranéoplasique dans les tumeurs malignes;
  • Déséquilibre hormonal;
  • Certaines infections avec affinité pour la substance de la moelle épinière;
  • Lésions vasculaires de la moelle épinière;
  • Intoxication chronique aux métaux lourds;
  • Dommages physiques à la moelle épinière.

Traitement

Cependant, le traitement est toujours appliqué et a deux objectifs:

  • Ralentir la progression du processus pathologique, maximiser la capacité de libre-service;
  • Améliorer la qualité de vie des patients.

Dans la plupart des cas, seul un traitement symptomatique est utilisé:

  • Pour les convulsions, l'un des médicaments suivants est prescrit - carbamazépine, baclofène, tizanil;
  • Le syndrome douloureux ne peut être éliminé qu'avec des analgésiques narcotiques - Tramal, Morphine;
  • Pour la dépression, l'amitriptyline, la fluoxétine est prescrite;
  • Pour la correction des troubles métaboliques - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
  • Vitamines B - Combilipen, Milgamma.

Pour les troubles de la posture et les déformations du pied, des corsets et des chaussures orthopédiques sont prescrits. Pour la prévention de la thrombose - bas de compression ou bandage avec un bandage élastique. En cas de violation du processus de déglutition - nourriture frottée, nourriture à travers une sonde nasogastrique.

Maladie SLA: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement

La sclérose latérale amyotrophique (latérale), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig (dans les sources anglophones) ou SLA, appartient à un groupe de maladies neurodégénératives qui affectent le système nerveux. Elle se caractérise par des lésions des motoneurones des structures corticales, du tronc, des sections des cornes antérieures de la moelle épinière. Pour la SLA, la progression des symptômes est typique: atrophie musculaire, spasticité, syndrome convulsif, troubles pyramidaux.

Caractéristiques de la pathologie

La SLA est une maladie qui se développe chez les patients en âge de travailler, ce qui détermine l'importance d'un diagnostic précoce. La pathologie survient avec une fréquence de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants. Le plus souvent, les hommes sont malades. Dans la masse totale des maladies des motoneurones, la part de la SLA est de 80%. La SLA n'est pas guérissable. Le plus souvent, la cause du décès du patient est associée à une insuffisance respiratoire due à des lésions infectieuses des voies respiratoires ou à une paralysie des muscles respiratoires.

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA, est une maladie qui, dans 10% des cas, se manifeste par une paralysie bulbaire progressive, qui indique des lésions des noyaux qui constituent la base des nerfs crâniens. L'atrophie musculaire survient chez 8% des patients et est également progressive.

Variétés de sclérose amyotrophique

La SLA est une affection pathologique qui s'accompagne de lésions progressives et de la mort des motoneurones, ce qui conduit à un trouble croissant de la fonction motrice. Le patient ne peut pas respirer, marcher, avaler, parler. Selon la zone de lésion primaire (début), il existe des formes cervicales, thoraciques, lombaires, diffuses.

Selon le taux d'augmentation des symptômes, on distingue les formes à écoulement rapide, à écoulement moyen et à écoulement lent. La classification de O. Hondkarian, en tenant compte de la localisation du premier foyer pathologique, suggère l'attribution d'espèces lombo-sacrées, cervicothoraciques, bulbaires, cérébrales.

Lombo-sacré

Elle survient avec une fréquence de 20 à 25% des cas. Le début de la pathologie s'accompagne d'une paraparésie inférieure (paralysie légère touchant les deux jambes) avec progression ultérieure.

Cervicothoracique

Il est détecté chez 50% des patients. Manifesté par une parésie de type mixte dans les membres supérieurs et de type spastique dans les membres inférieurs.

Bulbar

Elle est diagnostiquée chez 25% des patients. La pathogenèse est basée sur la défaite des noyaux qui constituent la base des nerfs crâniens (groupe caudal). Il se manifeste par des signes caractéristiques de lésions des nerfs crâniens, suivis de l'ajout de troubles pyramidaux. Habituellement, une amyotrophie progressive est observée - un dysfonctionnement des cellules nerveuses entraîne le développement d'une faiblesse musculaire jusqu'à l'immobilisation complète du patient.

Cérébral

Il survient avec une fréquence de 1 à 2% des cas. Il se manifeste par la nature sélective des lésions des motoneurones avec l'apparition de signes - syndrome pseudobulbaire en association avec la tétraparésie et la paraparésie spastique. Les motoneurones périphériques sont légèrement endommagés. Le processus pathologique est localisé principalement dans la région du gyrus antérieur central, sur toute la longueur des voies corticospinale et corticobulbaire.

Causes d'occurrence

Les causes de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas entièrement comprises. Les mécanismes pathogéniques sont constamment étudiés, ce qui explique l'émergence de nombreuses théories et hypothèses:

  1. Excitotoxicité du glutamate. La pathogenèse est basée sur des dysfonctionnements du système glutamate-aspartate, qui assure la fonction de transport. À la suite de violations, l'accumulation d'acides excitateurs se produit dans les zones motrices du système nerveux central..
  2. Réaction auto-immune. La pathogenèse est basée sur la production d'anticorps contre les canaux calciques, ce qui déclenche un certain nombre de réactions conduisant à la mort des motoneurones.
  3. Déficit en facteur neurotrophique - protéines qui stimulent et soutiennent le développement neuronal.
  4. Dysfonctionnement mitochondrial. Au cœur de la pathogenèse se trouve une augmentation de la perméabilité des membranes mitochondriales.

Aucune des théories n'est étayée par des preuves irréfutables. Dans 90% des cas, la maladie se développe spontanément, sporadiquement. Dans 10% des cas, les causes de la SLA sont corrélées à une prédisposition héréditaire. Chez les patients de forme héréditaire, une mutation de l'enzyme SOD-1 (enzyme superoxyde dismutase) est détectée dans 20% des cas.

L'enzyme SOD-1 est impliquée dans la régulation de la quantité de radicaux libres. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dont le développement se produit dans la plupart des cas spontanément, mais sous l'influence de conditions favorables, ce qui permet d'identifier les facteurs de risque:

  • Plus de 50 ans.
  • Prédisposition héréditaire.
  • Sexe masculin.
  • Mauvaises habitudes (tabagisme, alcoolisme).
  • Résidence rurale (corrélation avec les effets négatifs des pesticides agricoles sur la santé).

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique se distingue par une hétérogénéité clinique (hétérogénéité), ce qui conduit à de nombreuses options pour décrire le tableau clinique en neurologie pratique. L'hétérogénéité se manifeste dans la localisation du premier foyer pathologique, la nature de la propagation du processus pathologique, la variabilité de la combinaison des signes, le taux de progression du déficit neurologique..

Symptômes

Le syndrome de la SLA est un complexe de signes associés à des processus destructeurs dans les tissus du cerveau (cerveau, colonne vertébrale), qui détermine la nature des manifestations, y compris les symptômes qui surviennent à la suite de la destruction des connexions neurales. Dans la sclérose latérale amyotrophique, 80% des neurones sont irréversiblement endommagés avant l'apparition de signes cliniques prononcés de la maladie, ce qui complique le diagnostic précoce. Symptômes de la SLA à un jeune âge dans les premiers stades du cours:

  • Convulsions, secousses dans la région des membres.
  • Faiblesse dans les membres.
  • Engourdissement et autres engourdissements dans les tissus musculaires.
  • Détérioration de la parole.

Ces signes sont caractéristiques de nombreuses maladies du système nerveux central, ce qui complique considérablement le diagnostic différentiel. La période prodromique (précédant l'apparition de symptômes sévères) dans des cas isolés peut durer jusqu'à 1 an. Pour la maladie, une augmentation rapide des signes cliniques est typique. Symptômes du syndrome de la SLA:

  1. Fasciculations (contractions musculaires).
  2. Paralysie périphérique (atonie - diminution du tonus musculaire, immobilité, aréflexie - absence de réactions involontaires naturelles aux stimuli).
  3. Troubles pyramidaux (présence de réflexes pathologiques - automatisme buccal, carpien et pied, clonus - contraction rapide et rythmique d'un groupe musculaire, synkinésie - mouvement réflexe involontaire d'un membre en réponse au mouvement volontaire du membre opposé).
  4. Syndrome bulbaire (dysarthrie - troubles de la parole, dysphagie - difficulté à avaler, atrophie musculaire de la langue, trouble du rythme respiratoire).
  5. Syndrome pseudobulbaire (symptômes caractéristiques du syndrome bulbaire, la différence est que les muscles paralysés ne subissent pas d'atrophie).

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sous les formes sporadiques et familiales (héréditaires) ne diffèrent pas. Les premières manifestations dépendent de la localisation de la zone des structures nerveuses endommagées. Si le processus pathologique est localisé dans la zone des membres inférieurs (75% des cas), la sclérose amyotrophique s'accompagne d'une gêne à la marche, d'une détérioration de la souplesse de l'articulation de la cheville.

En conséquence, la démarche change, le patient trébuche, a du mal à maintenir l'équilibre corporel. Les lésions primaires des membres supérieurs sont associées à une détérioration de la motricité fine des mains, ce qui entraîne des difficultés à effectuer des mouvements précis qui nécessitent flexibilité et dextérité. Peu à peu, la faiblesse, initialement observée dans les muscles des bras, se propage à toutes les parties du corps.

Les syndromes bulbaires et pseudobulbaires sont détectés dans 67% des cas, sont difficiles à corriger, conduisent souvent au développement d'une pneumonie de type aspiration (associée à l'ingestion de liquides étrangers et d'autres substances dans les voies respiratoires) et d'infections opportunistes provoquées par des virus et bactéries opportunistes. Les premiers symptômes de la SLA comprennent la dysarthrie, qui peut être légère (enrouement).

La forme spastique procède au développement de la rhinophonie - un ton nasal excessif de la voix. La dysphagie progressive dans la sclérose latérale amyotrophique est souvent à l'origine du développement d'une dystrophie alimentaire (malnutrition protéino-énergétique) avec des symptômes: atrophie musculaire et graisseuse sous-cutanée, peau trop sèche, perte de poids, formation de plis cutanés lâches.

Une autre pathologie, souvent due à la dysphagie, est l'immunodéficience secondaire. Il se manifeste par une évolution chronique et récurrente d'infections des voies respiratoires supérieures, d'un déficit hématologique, de la formation de réactions auto-immunes et allergiques. Certains patients reçoivent un diagnostic de démence frontotemporale. Dans cette forme de démence, une dégradation des neurones corticaux (corticaux) se produit, des troubles du comportement et de la personnalité se produisent.

Diagnostique

Le diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique implique la recherche:

  1. IRM du cerveau et de la moelle épinière. Il est effectué pour exclure d'autres pathologies de la moelle épinière.
  2. Électromyographie. Il est effectué pour confirmer la présence du processus de dénervation (déconnexion des connexions nerveuses entre les muscles et le système nerveux) et pour déterminer le degré de lésion de la substance cérébrale.
  3. Biopsie musculaire. Les signes d'atrophie musculaire causée par la dénervation sont révélés, souvent avant que des changements pathologiques ne soient observés lors de l'électromyographie.

Pour le diagnostic, les conditions suivantes sont nécessaires: la présence de signes de modifications dégénératives des motoneurones, la propagation du processus pathologique, l'absence d'autres pathologies avec des symptômes identiques. La spirographie (mesure des indicateurs de vitesse et de volume de la respiration) et la polysomnographie (étude du sommeil) sont effectuées pour déterminer le degré de dysfonctionnement du système respiratoire.

Méthodes de traitement

Un protocole de traitement efficace de la SLA n'a pas été développé. Un diagnostic confirmé prédit une issue mortelle pour le patient. Médicaments pouvant prolonger la vie du patient: Riluzole et son analogue Rilutek. L'action des fonds repose sur l'inhibition de la libération de l'acide aminé excitateur, dont un excès conduit à des lésions dégénératives des neurones. À la suite du traitement, l'espérance de vie des patients augmente en moyenne de 3 mois.

La sclérose latérale ne peut être guérie. La fourniture de soins médicaux palliatifs (de soutien) visant à améliorer la qualité de vie du patient est d'une importance décisive. Le traitement palliatif implique l'identification en temps opportun des problèmes et la mise en œuvre de mesures de traitement adéquates, la fourniture d'un soutien moral et une aide à l'adaptation psychosociale. Le traitement palliatif de la sclérose latérale amyotrophique est effectué dans les directions suivantes:

  • Pour réduire le syndrome de crampes (crampes dans les muscles du mollet de nature périodique) et les fasciculations, les médicaments à base de carbamazépine (premier choix), les médicaments à base de magnésium, le vérapamil sont indiqués.
  • Pour normaliser le tonus musculaire, des relaxants musculaires sont utilisés (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Pour réduire la spasticité musculaire, parallèlement à la pharmacothérapie, des exercices de physiothérapie et des procédures d'eau dans la piscine sont prescrits (température de l'eau 34 ° C).
  • Pour corriger la dysarthrie de genèse spastique, des médicaments sont prescrits pour réduire le tonus musculaire. Les traitements non médicamenteux comprennent l'application de glaçons sur la zone de la langue. Il est recommandé d'utiliser des constructions vocales simples lors de la communication avec le patient, qui nécessitent des réponses primitives et laconiques.

Le traitement de la SLA est effectué en tenant compte des symptômes dominants de la maladie. Avec la dysphagie, le patient a du mal à avaler de la salive, ce qui provoque une salivation involontaire. Les patients subissent régulièrement un assainissement de la cavité buccale. Il est recommandé de limiter l'utilisation de produits laitiers fermentés qui contribuent à l'épaississement de la salive.

En présence d'indications (diminution significative du poids corporel), une opération (gastrostomie endoscopique) est réalisée pour créer une entrée artificielle dans la cavité gastrique au niveau de la cavité abdominale pour organiser l'alimentation. Lorsque la marche est perturbée, des dispositifs médicaux sont utilisés - fauteuils roulants, marcheurs. Un traitement antidépresseur (Amitriptyline, Fluoxetine) est prescrit pour le développement de conditions dépressives et de labilité émotionnelle (sautes d'humeur soudaines).

Des mucolytiques (acétylcystéine) et des bronchodilatateurs sont utilisés pour nettoyer la trachée et les branches bronchiques. Si la fonction respiratoire est considérablement altérée, le patient est connecté à un ventilateur pour la respiration artificielle. Si indiqué, une opération (trachéotomie) est réalisée pour créer une anastomose artificielle entre la cavité trachéale et l'environnement.

Les thérapies prometteuses comprennent des technologies cellulaires qui utilisent des cellules souches pour remplacer les cellules et tissus endommagés dans le corps. La technique est utilisée dans la pratique pour traiter une autre maladie causée par la dégénérescence neuronale - la sclérose en plaques..

Prévoir

Le diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour le patient, car la maladie est considérée comme incurable. Facteurs de mauvais pronostic:

  • Début précoce.
  • Sexe masculin.
  • Un court laps de temps entre l'apparition des premiers signes et la confirmation du diagnostic.

Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.

La SLA est une maladie incurable associée à des lésions des motoneurones. Elle se caractérise par une variété de variantes cliniques, qui diffèrent par l'âge d'apparition, la variabilité de la localisation de la lésion primaire et l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot), causes et traitements

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie du système nerveux central qui ne peut être guérie.

À cause de cette maladie, la moelle épinière en souffre, ainsi que certaines parties du cerveau. Tout d'abord, une personne sera paralysée, puis ses muscles s'atrophieront complètement..

Qu'est-ce que la SLA

Selon la liste classique des maladies, cette sclérose fait référence à une maladie du motoneurone. Son deuxième nom est la maladie de Charcot.

Parfois, la maladie devient la conséquence d'une autre pathologie. Si la cause de l'apparition est connue, vous pouvez essayer d'éliminer sa cause..

En cas de sclérose amyotrophique, les motoneurones disparaissent, de ce fait, les cellules de la moelle épinière ne peuvent pas envoyer de signaux au cerveau. Autrement dit, les nerfs cessent de fonctionner, donc les muscles s'atrophient.

Habituellement, cette maladie commence à progresser chez les personnes âgées de plus de 40 ans, mais parfois la maladie se manifeste chez les jeunes, en particulier chez ceux qui ont des parents atteints de cette maladie..

La SLA peut être confondue avec une maladie cérébrovasculaire, ainsi qu'avec une encéphalite à tiques, car les méthodes de traitement sont complètement différentes.

Pathogénèse

Avec la SLA, les neurones sont progressivement détruits, le système nerveux central souffre du manque de signaux entrants. Les motoneurones sont de grandes cellules avec de grands processus. Pour qu'ils fonctionnent, le corps doit dépenser beaucoup d'énergie..

Ces grandes cellules sont importantes car elles transmettent les impulsions de mouvement. Les impulsions sont générées avec du calcium.

S'il n'y a pas assez d'énergie ou de minéraux, le cours habituel des choses est perturbé et à cause de cela, cela se produit:

  • intoxication cérébrale due à une mauvaise synthèse d'acides aminés;
  • oxydation à l'intérieur du corps;
  • mauvais travail des motoneurones;
  • mauvais travail des protéines à partir desquelles des inclusions nocives sont obtenues;
  • mutations dans les protéines;
  • destruction des motoneurones.

Épidémiologie

Il s'agit d'une maladie rare, diagnostiquée chez seulement deux patients sur cent mille. Ce sont généralement des personnes âgées de 20 à 80 ans. Ils ne vivent pas longtemps avec ce diagnostic.

Si la forme de sclérose amyotrophique est bulbaire, une personne vivra pendant trois ans, si elle est lombo-sacrée - quatre ans. Environ 7% des personnes atteintes de SLA vivent plus de cinq ans.

Les raisons

La sclérose amyotrophique peut survenir en raison de:

  • dysfonctionnement génétique pendant la grossesse;
  • accumulation de protéines qui provoquent la mort des neurones;
  • maladies auto-immunes, lorsque le corps lui-même détruit les nerfs;
  • un excès d'acide glutamique, qui détruit également les cellules du système nerveux central;
  • en raison d'un stress constant, d'une routine quotidienne incorrecte, du temps de travail à l'ordinateur, une angiodystonie se produit;
  • maladies virales.

Les personnes les plus souvent atteintes de SLA sont:

  • les gens avec hérédité;
  • les hommes de plus de 70 ans;
  • les gens avec de mauvaises habitudes;
  • visage après infection, lorsqu'un virus reste dans le corps qui détruit le système nerveux;
  • les personnes atteintes de tumeurs;
  • les personnes ayant subi une chirurgie de l'estomac;
  • travailleurs des industries dangereuses.

Certains médecins pensent que la sclérose amyotrophique est un processus dégénératif, mais la raison pour laquelle elle apparaît n'est pas claire. D'autres pensent que les virus sont à l'origine de cette maladie..

L'ALS brise le système moteur, mais la sensibilité demeure. Le développement de la maladie est déclenché par de tels facteurs:

  1. Le virus est similaire à une maladie du système nerveux central.
  2. Apport sanguin insuffisant au système nerveux.
  3. Violation de l'entrée et de la sortie de la lymphe dans le système nerveux central et la colonne vertébrale.

Symptômes

La sclérose amyotrophique affecte principalement les bras et les jambes, puis se propage à d'autres parties du corps.

Les muscles cessent de fonctionner et s'affaiblissent, et la paralysie apparaît. Le stade précoce est caractérisé par les symptômes suivants:

  1. La motricité souffre, les mains s'affaiblissent.
  2. Faiblesse des membres inférieurs.
  3. Pieds affaissés.
  4. Crampes dans les mains et la langue.
  5. Problèmes d'élocution, incapacité à avaler de la nourriture.

À mesure que les symptômes progressent, les symptômes s'aggravent et il peut y avoir des pleurs ou des rires involontaires. La démence commence souvent.

Plus tard, d'autres signes se joignent:

  1. Dépression.
  2. Paralysie.
  3. Essoufflement.

Les symptômes de la sclérose amyotrophique sont divisés en deux types:

  • avec lésion du motoneurone principal (activité réduite, augmentation du tonus, augmentation de la sévérité des réflexes);
  • avec lésion d'un neurone périphérique (tremblements musculaires, convulsions, atrophie musculaire, hypotension, hyporéflexie).

Signes rares

La SLA présente divers symptômes, dont certains sont assez atypiques. Parmi eux se trouvent:

  • Les mains refusent en raison de troubles circulatoires en eux.
  • La vision diminue, une personne ne peut pas contrôler les selles et la miction.
  • Démence.
  • Altération de la mémoire, des fonctions cérébrales et autres troubles.

Sclérose lombo-sacrée

Il existe deux types de cette maladie:

  1. Le travail du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de ce service s'arrête. Tout d'abord, la force des muscles d'une jambe disparaît, puis dans l'autre, la réflexion et le tonus diminuent, puis l'atrophie commence. Les muscles des jambes commencent à se contracter. Après que la maladie atteigne les membres supérieurs. Une personne ne peut pas avaler normalement, la parole est trouble, la voix change, la langue devient plus mince. La partie inférieure s'affaisse, la personne ne peut pas se manger.
  2. Dans le deuxième scénario de la maladie, les motoneurones centraux et périphériques, qui contrôlent le travail des jambes, peuvent simultanément cesser de fonctionner. Une personne ressent une faiblesse dans les jambes, ressent un tonus, progressivement les muscles perdent de la force, l'arthrite se développe. Après que les mains souffrent, le travail du cerveau est perturbé, il y a des échecs dans la parole, la langue se contracte, la personne commence à pleurer et à rire sans raison

Sclérose cervicothoracique

Il existe également deux variantes de cette forme de sclérose amyotrophique:

  1. Le motoneurone périphérique en souffre. Tout d'abord, la maladie vient d'une main, puis passe progressivement à la seconde. La main change et devient comme la patte d'un singe. Une fois que le processus est passé aux jambes, leurs réflexes deviennent plus prononcés, mais l'atrophie ne vient pas. Une fois le travail musculaire diminué, la maladie atteint progressivement la partie bulbaire du cerveau.
  2. La maladie survient immédiatement sur les motoneurones périphériques et centraux. Les muscles des membres supérieurs cessent de fonctionner, ils sont constamment en forme, les réflexes augmentent et la force disparaît. Peu à peu, il passe dans la section bulbaire..

Sclérose bulbaire

Cette forme n'affecte que les motoneurones périphériques. Une personne perd sa voix, la langue cesse d'obéir. Après que le motoneurone central commence à souffrir, le réflexe de déglutition peut disparaître, des rires et des larmes apparaissent sans raison.

La personne commence à se sentir malade de tout aliment.

Plus tard, les mains sont affectées, les réflexes deviennent plus prononcés, le ton augmente. Puis la maladie s'installe dans les jambes.

Sclérose cérébrale

Les motoneurones centraux souffrent. Les muscles du corps, des jambes et des bras sont tonifiés, des signes de SLA apparaissent.

En plus des troubles du mouvement, des problèmes de psychisme peuvent être observés, la mémoire et l'intelligence se détériorent, la démence apparaît, une personne devient agressive en raison de sa faiblesse.

Clinique SLA

La sclérose amyotrophique se développe rapidement, la parésie ne permet pas au patient de bouger et de se servir. Si, au moment de la maladie, le système respiratoire commence à souffrir, un essoufflement peut apparaître, il peut ne pas y avoir assez d'air.

Dans les cas graves, une personne ne peut pas respirer seule et utilise constamment la ventilation artificielle.

Les patients atteints de SLA souffrent d'impuissance et parfois d'incontinence urinaire. En raison de problèmes de mastication, les gens perdent du poids, les membres perdent leur symétrie. Ils ressentent de la douleur parce que la parésie interfère avec le mouvement des membres.

En raison de la sclérose, la production de sueur, la peau grasse et les changements de pigmentation peuvent augmenter. Le rétablissement est impossible, une personne ne vit pas plus de deux à douze ans.

Habituellement, une personne ne vit pas plus de cinq ans après la définition de la maladie. Si elle n'est pas traitée, une personne atteinte de sclérose amyotrophique devient handicapée en un an ou des mois.

Diagnostique

Plusieurs facteurs doivent coïncider pour établir avec précision un diagnostic:

  1. Signes de lésion du motoneurone central.
  2. Problèmes de neurones périphériques.
  3. Progression rapide de la maladie dans laquelle de nouvelles parties du corps sont touchées.

La clé du traitement de la sclérose amyotrophique est d'exclure rapidement d'autres diagnostics similaires à la SLA. Tout d'abord, le médecin recueille une anamnèse, l'envoie à un neurologue. Les études suivantes peuvent être attribuées:

  • électromyographie;
  • IRM;
  • tests sanguins et urinaires;
  • ponction de la moelle osseuse;
  • analyse du matériel génétique.

Un EMG à l'aiguille peut être effectué pour évaluer l'étendue des lésions musculaires. L'IRM vous permet de clarifier la maladie, elle montrera comment le cortex moteur du cerveau meurt, comment les connexions entre les neurones se décomposent.

En analysant le sang, vous pouvez voir comment se déroule le processus de dégradation musculaire. Les protéines peuvent être trouvées dans l'analyse du liquide céphalo-rachidien et l'analyse génétique montrera une mutation.

Traitement

La sclérose amyotrophique ne peut pas être complètement guérie, bien que certains médicaments puissent prolonger la vie du patient. Le médicament le plus courant est le riluzole. Son dosage quotidien est de 100 mg.

La vie n'augmente généralement que de quelques mois. Il est prescrit à ceux qui sont malades depuis cinq ans et peuvent se respirer. Le remède est mauvais pour le foie.

Pour traiter les symptômes, d'autres médicaments sont utilisés pour combattre la fasciculation, améliorer l'état musculaire, combattre la dépression, augmenter la vitesse des neurones et éliminer l'excès de salivation.

Si une personne ne peut pas mâcher et avaler elle-même, elle est transférée à un régime d'aliments mous et de liquides. Après avoir mangé, la bouche du patient est nettoyée.

S'il n'est pas possible d'avaler de la nourriture et de l'eau vous-même, utilisez une gastrostomie endoscopique. Il existe d'autres façons de manger, elles sont sélectionnées individuellement.

Si la fonction de la parole est altérée, s'il n'est pas possible de parler clairement, la personne communique avec les autres en utilisant une technique spéciale. Les médecins surveillent les veines des jambes pour éviter les caillots sanguins. En cas d'infection, des antibiotiques sont utilisés.

Pour charger les muscles, utilisez des chaussures spéciales, des marcheurs, des semelles intérieures, etc. Lorsque la tête est inclinée, les supports de tête sont achetés et installés. Lorsque la maladie progresse, le patient est placé sur un lit spécial.

Si le patient ne peut pas respirer lui-même, l'appareil respire pour lui. Parfois, vous devez faire une trachéotomie et un ventilateur.

Ce qu'il ne faut pas appliquer

Lors du traitement de la SLA, les médicaments du genre cytostatiques ne doivent pas être utilisés, car ils interfèrent avec la digestion, l'oxygénation hyperbare, afin de ne pas sursaturer le sang, la perfusion de solution saline, les hormones, les acides aminés complexes qui raccourcissent la durée de vie.

Des exercices

Les muscles d'un patient atteint de sclérose amyotrophique doivent être maintenus en bon état, cela est facilité par l'activité physique et l'ergothérapie. Ce dernier vous permet de vivre comme avant assez longtemps.

Il peut également être utilisé si une personne est gravement malade. L'activité physique permet de rester en forme et de ne pas perdre de tonus musculaire.

Des étirements doivent être effectués pour soulager la douleur et les spasmes. Ils peuvent également faire face aux crises. Vous pouvez vous étirer avec des ceintures spéciales ou sous le contrôle d'une autre personne. L'essentiel est de ne pas sauter des séances d'entraînement pour obtenir une dynamique.

Chances de récupération

Personne n'a pu se remettre complètement de la SLA. Le plus souvent, une personne meurt des suites d'une pneumonie, de difficultés respiratoires et d'autres complications. Les symptômes se développent rapidement, la condition s'aggrave constamment.

Il n'y avait que deux personnes qui vivaient plus de 12 ans. Le plus célèbre est Stephen Hawking, qui a combattu la maladie pendant 50 ans.

Il a été aidé par une thérapie spéciale, une chaise spéciale et un ordinateur avec lequel il a communiqué avec les gens. Cet homme est resté clair d'esprit jusqu'à sa mort..

Comment ne pas oublier la maladie

Il ne sera pas possible de déterminer immédiatement quel type de maladie a commencé à se développer, car personne ne peut comprendre la cause de l'apparition..

La prévention ne peut que ralentir l'évolution de la sclérose amyotrophique.

Parmi les mesures préventives figurent:

  • prendre des médicaments et consulter un neurologue;
  • arrêter de fumer et de boire de l'alcool;
  • l'adhésion à un régime;
  • prendre des vitamines.

La SLA n'a pas encore été guérie car les raisons de son apparition sont inconnues. Par conséquent, il ne sera pas possible de s'en débarrasser complètement à l'aide de médicaments..

La sclérose amyotrophique est-elle traitée?

La sclérose amyotrophique, ou SLA (sclérose latérale amyotrophique), est une maladie incurable du système nerveux central. Au cours de son développement, les motoneurones supérieurs et inférieurs de la moelle épinière, ainsi que le tronc et le cortex du cerveau, souffrent. Tout cela conduit à une paralysie, puis à une atrophie musculaire complète..

Concept de sclérose amyotrophique

Selon la CIM-10, la SLA est interprétée comme une maladie du motoneurone. En médecine, cette pathologie est mieux connue sous le nom de maladie de Charcot..

Séparément, nous pouvons distinguer le syndrome de la sclérose amyotrophique, qui survient à la suite d'une autre maladie. Si la cause de son apparition est connue, le traitement vise précisément son élimination..

Avec le développement de cette anomalie, les motoneurones sont détruits, ce qui entraîne un manque de transmission du signal aux cellules cérébrales. Ainsi, les cellules nerveuses ne remplissent pas leurs fonctions et les muscles du corps humain s'atrophient.

Le pic principal de l'incidence est observé chez les personnes de plus de 40 ans, mais la SLA peut survenir à un plus jeune âge, en particulier chez les personnes à prédisposition héréditaire.

La SLA doit être distinguée de la vasoconstriction cérébrale, ainsi que de l'encéphalite progressive transmise par les tiques, car la méthode de traitement en dépend.

Pathogénèse

La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est une maladie dans laquelle les neurones deviennent vulnérables et se détériorent progressivement.

Les motoneurones sont les plus grosses cellules du système nerveux et ont de longs processus. Leur fonctionnement nécessite une consommation d'énergie importante..

Chacun des motoneurones remplit une fonction importante dans le corps; c'est par ses canaux que sont transmises les impulsions qui affectent l'activité motrice d'une personne. Ces cellules nécessitent de grandes quantités de calcium et d'énergie..

Si ces conditions ne sont pas remplies, c'est-à-dire que les motoneurones manquent de calcium, un processus pathologique commence, ce qui conduit à:

  • effets toxiques sur les cellules cérébrales, dus aux acides aminés;
  • processus oxydatif nocif;
  • perturbation des motoneurones;
  • dysfonctionnements des protéines qui forment certaines inclusions;
  • l'apparition de protéines mutées;
  • mort des motoneurones.

Épidémiologie

Cette maladie est très rare, survient dans 2 cas pour 100 000 personnes. Fondamentalement, ce sont des adultes (entre 20 et 80 ans). L'espérance de vie est courte. Par exemple, les personnes atteintes de SLA bulbaire vivent généralement environ 3 ans et lombo-sacrées - 4 ans.

Seulement 7% de tous les patients atteints de SLA dépassent la durée de vie de cinq ans.

Les raisons

Le développement de la sclérose amyotrophique peut entraîner:

  • mutation génétique, héréditaire;
  • l'accumulation de protéines anormales dans le corps, ce qui peut entraîner la destruction des neurones;
  • réaction pathologique lorsque l'immunité détruit les cellules nerveuses de son corps;
  • accumulation d'acide glutamique dans le corps, dont un excès détruit également les neurones;
  • angiodystonie. Le non-respect du régime de travail et de repos, un stress fréquent, une grande quantité de temps passé devant l'ordinateur conduit à une violation de la régulation nerveuse des vaisseaux sanguins, à savoir un angio-œdème.
  • entrée dans l'organisme d'un virus qui affecte les cellules nerveuses.

Les catégories de personnes suivantes sont les plus sujettes à la pathologie:

  • avec une prédisposition héréditaire à la SLA;
  • hommes de plus de 70 ans;
  • avoir de mauvaises habitudes;
  • souffert de maladies infectieuses, dans lesquelles un virus s'installe dans le corps qui détruit les neurones;
  • avez un cancer ou une maladie du motoneurone;
  • avec une partie enlevée de l'estomac;
  • travailler dans des environnements où le plomb, l'aluminium ou le mercure sont utilisés.

De nombreux scientifiques considèrent la SLA comme un processus dégénératif, mais les facteurs à l'origine de son développement n'ont pas encore été entièrement compris. Certains chercheurs pensent que la raison réside dans l'ingestion d'un virus filtrant..

La sclérose amyotrophique n'affecte que le système moteur humain, tandis que ses fonctions sensibles restent inchangées. Pour ces raisons, le développement de la SLA dépend de facteurs tels que:

  1. La similitude du virus avec une certaine formation nerveuse.
  2. Spécificités de l'apport sanguin au système nerveux central.
  3. Circulation lymphatique dans la colonne vertébrale ou le système nerveux central.

Les symptômes de la maladie

Au début de l'évolution de la maladie, les membres sont touchés, puis d'autres parties du corps. Les muscles d'une personne s'affaiblissent, entraînant une paralysie.

À un stade précoce de la maladie, il existe les signes caractéristiques suivants:

  1. La motilité est altérée, les muscles des bras s'affaiblissent.
  2. Faiblesse dans les jambes.
  3. Un affaissement du pied se produit.
  4. Il y a des crampes aux épaules, à la langue, aux bras.
  5. La parole est altérée, il y a des difficultés à avaler.

Plus la maladie progresse, plus ses symptômes deviennent complexes, par exemple, un rire involontaire peut survenir ou une personne peut pleurer sans raison.

Parfois, la SLA conduit à la démence.

À des stades ultérieurs, une personne manifeste des symptômes de sclérose amyotrophique tels que:

  1. Dépression.
  2. Manque de capacité à bouger.
  3. Difficulté à respirer.

Les symptômes de la maladie doivent être divisés en deux types:

  1. Qui sont observés avec des lésions du neurone moteur central:
  • diminution de l'activité musculaire;
  • augmentation du tonus musculaire;
  • hyperréflexie;
  • réflexes pathologiques;
  1. Les dommages à un neurone périphérique se manifestent par des symptômes tels que:
  • contractions musculaires;
  • crampes avec douleur;
  • atrophie des muscles de la tête et d'autres parties du corps;
  • hypotension musculaire;
  • hyporéflexie.

Symptômes rares

Il est à noter que la sclérose amyotrophique se manifeste différemment chez chaque patient. Il y a de tels symptômes qui ne peuvent survenir que dans quelques-uns, ils comprennent:

  1. Dysfonctionnement sensoriel. Cela se produit en raison de défaillances de la circulation sanguine, par exemple, le patient peut ne pas sentir ses mains, elles s'affaissent simplement.
  2. Violation de la miction, des selles, de la fonction oculaire.
  3. Démence.
  4. Déficience cognitive qui progresse rapidement. Dans le même temps, la mémoire du patient, les performances cérébrales, etc. diminuent..

La sclérose amyotrophique a plusieurs formes:

  • cérébral;
  • cervicothoracique;
  • bulbe;
  • lombo-sacré.

Lombo-sacré

Cette forme de maladie peut se développer de deux manières:

  1. Suppression du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de la moelle épinière lombo-sacrée. Une faiblesse musculaire apparaît dans l'une, puis dans l'autre jambe, les réflexes et le tonus diminuent, en conséquence, le processus d'atrophie commence. Parallèlement à cela, des contractions fréquentes peuvent être ressenties dans les jambes. Ensuite, la maladie se propage aux bras et au-dessus. Il devient difficile pour une personne d'avaler, la parole devient indistincte, la voix change et la langue devient plus fine. La mâchoire inférieure commence à s'affaisser, il y a des problèmes pour mâcher et avaler de la nourriture.
  2. La deuxième variante de l'évolution de la maladie implique la défaite simultanée des motoneurones centraux et périphériques, qui assurent le mouvement des jambes. Au cours de son évolution, une sensation de faiblesse dans les membres est observée, un tonus musculaire apparaît, une atrophie musculaire progressive, une arthrite. Ensuite, le processus passe aux mains, les motoneurones du cerveau sont également impliqués, le processus de mastication, la parole est perturbée, des contractions dans la langue apparaissent, des crises de rire ou de pleurs involontaires sont possibles.

Forme cervicothoracique

Elle peut également prendre deux formes:

  1. Seul le motoneurone périphérique est affecté. L'atrophie musculaire et la diminution du tonus n'affectent qu'une seule main et seulement après quelques mois - l'autre. Les mains commencent à ressembler à la patte d'un singe. Simultanément à ces processus, les réflexes augmentent dans les jambes, mais sans atrophie. Ensuite, il y a une diminution de l'activité musculaire dans les jambes et la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus pathologique.
  2. Lésions simultanées des motoneurones centraux et périphériques. Les muscles des bras commencent à s'atrophier, leur tonus augmente et, en même temps, il y a une augmentation des réflexes et une diminution de la force des jambes. Plus tard, la région bulbaire est affectée.

Forme bulbaire

Avec le développement de cette forme de maladie, le motoneurone périphérique est affecté. En conséquence, l'articulation est perturbée, la voix change, les muscles de la langue s'atrophient. Si le motoneurone central est simultanément affecté, le réflexe pharyngien et mandibulaire est perturbé, des rires ou des pleurs involontaires peuvent survenir. Augmentation des réflexes nauséeux.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, une parésie avec atrophie des mains se développe, les réflexes et le tonus augmentent. La même chose se produit dans les jambes..

Forme cérébrale

Dans ce cas, le neurone moteur central est principalement affecté. Dans tous les muscles du tronc et des membres, une parésie et une augmentation de leur tonus apparaissent, ainsi que des symptômes pathologiques de la SLA. En plus de l'activité motrice altérée, des troubles mentaux, des troubles de la mémoire, une diminution de l'intelligence, de la démence, des accès constants d'agression dus à l'incapacité de prendre soin de soi peuvent également survenir..

Le tableau clinique de la SLA

La maladie progresse très rapidement, la parésie conduit à l'incapacité de bouger et de prendre soin de soi. Si le système respiratoire est également impliqué dans le processus de la maladie, le patient s'inquiète de l'essoufflement et du manque d'air, même au moindre effort. Dans les cas avancés, les patients ne peuvent pas respirer seuls et sont constamment sous respirateur.

Chez les patients atteints de SLA, l'impuissance se développe dès que possible, dans de rares cas, une incontinence urinaire est possible. Étant donné que le processus de mastication et de déglutition est perturbé, ils perdent rapidement du poids, les membres peuvent devenir asymétriques. La douleur est également présente, car la parésie rend difficile le mouvement des articulations..

La SLA entraîne également des troubles tels qu'une transpiration accrue, une peau grasse et une décoloration. Le pronostic de guérison n'est pas fait, mais l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'une telle maladie est généralement de 2 à 12 ans. La plupart des patients meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Si cela ne se produit pas, alors le développement ultérieur de la SLA conduit à une invalidité complète..

Diagnostique

Afin de poser un diagnostic précis de la SLA, une combinaison de facteurs tels que:

  1. Symptômes de lésions du motoneurone central (tonus musculaire, pathologie des mains et des pieds, etc.).
  2. Signes de dommages aux neurones périphériques, confirmés par électromyographie et biopsie.
  3. Progression de la maladie avec une nouvelle implication musculaire.

La chose la plus importante pour un traitement réussi est d'exclure d'autres maladies similaires à la sclérose amyotrophique..

Au tout début du traitement de la SLA, le médecin recueille un historique complet du patient, recueille ses plaintes et effectue un examen neurologique. Ensuite, le patient est prescrit:

  • électromyographie;
  • imagerie par résonance magnétique;
  • tests sanguins et urinaires;
  • examen du liquide céphalo-rachidien;
  • analyse génétique moléculaire.

Un EMG à l'aiguille est également effectué, ce qui indique des lésions musculaires et une atrophie. L'IRM est nécessaire pour clarifier le diagnostic, elle peut être utilisée pour retracer l'atrophie du cortex moteur du cerveau, la dégénérescence des voies qui relient les neurones centraux et périphériques.

Lors du diagnostic de SLA, un test sanguin montre une augmentation de la créatine phosphokinase, qui est libérée lors de la dégradation des fibres musculaires. Lors de l'examen du liquide céphalo-rachidien, une teneur accrue en protéines sera trouvée, et l'analyse moléculaire peut révéler une mutation dans le gène 21 du chromosome.

Traitement

Ce type de maladie ne peut pas être guéri; il existe certains types de médicaments qui peuvent prolonger légèrement la vie du patient. L'une de ces substances est le riluzole. Il est pris constamment à 100 mg. En moyenne, l'espérance de vie augmente de 2 à 3 mois. Il est généralement prescrit aux patients atteints de la maladie depuis 5 ans et qui peuvent respirer par eux-mêmes. Ce médicament a un effet négatif sur l'état du foie..

En outre, les patients reçoivent un traitement symptomatique. Cela comprend des médicaments tels que:

  1. Sirdalud, Baclofène - avec fasciculations.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - améliorer l'activité musculaire.
  3. Fluoxetine, Sertraline - pour lutter contre la dépression.
  4. Vitamines B - pour améliorer le métabolisme des neurones.
  5. Atromine, Amitriptyline - prescrit pour la salivation.

Avec l'atrophie des muscles de la mâchoire, le patient peut avoir des difficultés à mâcher et à avaler de la nourriture. Dans de tels cas, les aliments doivent être essuyés ou un soufflé, une purée de pommes de terre, etc. doivent être préparés. Nettoyez votre bouche après chaque repas.

Dans les cas où le patient ne peut pas avaler, mâche de la nourriture pendant une longue période et ne peut pas boire suffisamment de liquide, il peut se voir prescrire une gastrostomie endoscopique. Des méthodes alternatives peuvent être utilisées, telles que l'alimentation par sonde ou l'alimentation intraveineuse.

En cas de troubles de la parole, lorsqu'une personne ne peut plus parler clairement, des machines à écrire spéciales l'aideront à communiquer avec le monde extérieur. Les veines des membres inférieurs doivent également être surveillées afin que la thrombose n'y apparaisse pas. Si une infection s'est jointe, vous devez immédiatement être traité avec des antibiotiques..

Pour maintenir une activité physique, vous devez utiliser des chaussures orthopédiques, des semelles intérieures, des cannes, des marcheurs, etc. Si la tête s'affaisse, des supports de tête spéciaux peuvent être achetés. Dans les derniers stades de la maladie, le patient aura besoin d'un lit fonctionnel..

Si le processus respiratoire est perturbé chez une personne atteinte de SLA, des appareils de ventilation non invasifs périodiques lui sont prescrits. Si le patient ne peut plus respirer seul, une trachéotomie ou une ventilation artificielle des poumons est indiquée.

Ce qui ne peut pas être utilisé

Avec le développement de la sclérose latérale amyotrophique, l'utilisation de méthodes de traitement telles que:

  1. Cytostatiques - altèrent le processus digestif et peuvent réduire l'immunité.
  2. Oxygénation hyperbare - sature le sang avec un excès d'oxygène.
  3. Infusion saline.
  4. Médicaments hormonaux qui entraînent une myopathie du muscle pulmonaire.
  5. Acides aminés à chaîne ramifiée qui raccourcissent la durée de vie.

Exercices physique

Avec ce type de maladie, il est très important de maintenir le tonus musculaire. Cela nécessite une thérapie professionnelle et physique..

L'ergothérapie permet au patient de vivre une vie normale le plus longtemps possible. Cette méthode est tout simplement nécessaire dans les cas graves de la maladie. La physiothérapie aide à maintenir la forme physique, la mobilité musculaire.

Le patient a simplement besoin de vergetures pour faire face à la douleur et réduire les spasmes musculaires. Ils contribuent également à se débarrasser des crises involontaires. Vous pouvez faire des étirements vous-même (en utilisant des ceintures spéciales) ou avec l'aide d'une autre personne.

Tous les exercices doivent être longs et réguliers, alors l'effet sera positif..

Pronostic de rétablissement

Les chances de guérison sont très faibles, malheureusement, tous les patients SLA meurent dans les 2 à 12 ans. Complique toutes les pneumonies d'apparition, les problèmes respiratoires et d'autres maladies. Les symptômes de la maladie progressent très rapidement, l'état général du patient s'aggrave. Dans toute l'histoire de la médecine, il n'y a eu que deux personnes qui ont réussi à survivre. L'un d'eux est Stephen Hawking, qui a vécu et a lutté contre la sclérose amyotrophique pendant environ 50 ans. Grâce à une thérapie spéciale, à la chaise sur laquelle il se déplaçait et à l'ordinateur conçu pour le contact avec les gens autour de lui, Hawking était actif jusqu'au dernier jour..

Comment ne pas déclencher la maladie

Au début, il est presque impossible de comprendre le développement de cette maladie en soi, car les causes exactes de son apparition ne sont pas entièrement comprises. Les mesures préventives secondaires visent à ralentir le développement de la maladie. Ceux-ci inclus:

  1. Consultations régulières avec un neurologue et prise de médicaments.
  2. Rejet des mauvaises habitudes.
  3. Traitement correct et compétent.
  4. Alimentation équilibrée et apport en vitamines.

La SLA est une maladie incurable; les scientifiques n'ont pas encore établi ses symptômes et ses causes exacts. À ce stade du développement de la médecine, il n'existe aucun médicament de ce type qui puisse guérir complètement une personne d'une maladie..