La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide, caractérisée par des lésions des motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. De plus, les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngien) sont impliquées dans le processus pathologique.

Épidémiologie de la maladie

La maladie est extrêmement rare, environ 2 à 5 personnes pour 100 000. On pense que les hommes sont plus susceptibles de tomber malades après 50 ans. La maladie de Lou Gehrig ne fait exception pour personne; elle touche des personnes de statut social et de profession différents (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, après qui la maladie tire son nom.

En Russie, la sclérose latérale amyotrophique est répandue. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 20 000 personnes. Parmi les personnes célèbres de Russie qui ont cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitri Chostakovitch, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migulya.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines pathologiques insolubles dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20ème siècle, mais n'a pas été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes en leur injectant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver la participation du virus de la polio à la formation de la maladie.
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immun - Cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps dans le contexte d'autres maladies graves (par exemple, avec un cancer du poumon ou un lymphome de Hodgkin);
  • Génétique - chez 20% des patients, une violation des gènes codant pour une enzyme très importante, la superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses, se trouve en oxygène;
  • Neural - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments de la glie sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui assurent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig est décuplée..

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadiques - cas isolés et non liés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
Par le niveau de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • SLA classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique occidental (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésions nerveuses crâniennes (paires 9, 10 et 12):

  • Chez les personnes malades, la parole, la prononciation s'aggrave, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte de déglutition est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut être versée par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients n'ont aucune expression faciale, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte tout d'abord les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des pinceaux, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles du bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un fouet pendant.

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il est devenu plus difficile pour eux de travailler debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se tenir debout.
  • Des réflexes tendineux pathologiques apparaissent (Babinsky). Les personnes qui tombent malades développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, l'issue est toujours la même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation artificielle et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y a même pas un soupçon de présence de muscles, un visage sans expression, toujours une bouche légèrement ouverte.

Ces patients meurent dans la plupart des cas de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements dramatiques. Le patient que j'ai observé pendant un an était caractérisé par des sautes d'humeur, une labilité émotionnelle, de l'agressivité et de l'incontinence. Les tests intellectuels ont montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, elle révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction cérébrospinale - révèle généralement des niveaux de protéines normaux ou élevés;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST), une accumulation de toxines dans le sang (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à ceux d'autres maladies, un diagnostic différentiel est posé:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengienne, myosite, myotonie de Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie rachidienne, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Person-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger la vie sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutek) est un médicament bien établi aux États-Unis et au Royaume-Uni. Son mécanisme d'action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le travail de la superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour traiter la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse de protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neurales et améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminent les spasmes et les contractions musculaires (Baclofène, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines B (Neurorubin, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces fonds améliorent la conduction des impulsions le long des fibres nerveuses.
  • Les antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complexe comprend nécessairement une alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une séance avec un médecin en thérapie par l'exercice, des consultations avec un psychologue.

Prévoir

Malheureusement, mais le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est défavorable. Les patients meurent littéralement après quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec débuts bulbaires - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Pronostic plus favorable dans les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas une assistance adéquate, comme en témoigne le fait que le Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, jusqu'en 2011 en Russie, il n'était même pas enregistré, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été incluse dans la liste " rare ". Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds d'assistance aux patients atteints de sclérose latérale amyotrophique au Martha-Mariinsky Mercy Center
  • Fondation caritative de G. N. Levitsky pour les patients atteints de SLA

Enfin, j'aimerais ajouter à propos de l'événement caritatif Ice Bucket Challenge qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à collecter des fonds pour soutenir les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et a été largement utilisé. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne se verse un seau d'eau glacée et le capture sur vidéo, ou donne une certaine somme d'argent à une organisation caritative. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Diagnostic et traitement de la sclérose amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative chronique à progression lente du système nerveux central. Elle se caractérise par des lésions du motoneurone central et périphérique - le principal participant aux mouvements conscients humains. J. Charcot en 1869 a été le premier à décrire cette maladie. Synonymes de la maladie: maladie du motoneurone, maladie du motoneurone, maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig. La SLA, comme l'une des nombreuses autres maladies du groupe neurodégénératif, progresse lentement et est peu traitable.

L'espérance de vie en moyenne après le début du processus pathologique est en moyenne de 3 ans. Le pronostic de vie dépend de la forme: pour certaines variantes du parcours, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Cependant, moins de 10% des patients vivent plus de 7 ans. Il existe des cas connus de longévité dans la sclérose latérale amyotrophique. Ainsi, le célèbre physicien et vulgarisateur scientifique Stephen Hawking a vécu 76 ans: il a vécu avec la maladie pendant 50 ans. Épidémiologie: La maladie affecte 2 à 3 personnes par million d'habitants en un an. L'âge moyen du patient est de 30 à 50 ans. Statistiquement, les femmes tombent malades plus souvent que les hommes.

La maladie commence secrètement. Les premiers signes apparaissent lorsque plus de 50% des motoneurones sont touchés. Avant cela, le tableau clinique est latent. Cela rend le diagnostic difficile. Les patients se tournent vers des médecins déjà au plus fort de la maladie, en cas de troubles de la déglutition ou de la respiration.

Les raisons

La sclérose amyotrophique latérale n'a pas de cause de développement précisément établie. Les chercheurs se tournent vers l'héritage familial comme principale cause de la maladie. Ainsi, les formes héréditaires se retrouvent dans 5%. Sur ces cinq pour cent, plus de 20% sont associés à une mutation du gène de la superoxyde dismutase, situé sur le chromosome 21. Il a également permis aux scientifiques de créer des modèles de sclérose latérale amyotrophique chez des souris expérimentales..

D'autres causes de la maladie ont été établies. Ainsi, des chercheurs de Baltimore ont identifié des composés spécifiques dans les cellules destructrices - ADN et ARN à quatre brins. Le gène dans lequel la mutation existait était auparavant connu, mais il n'y avait aucune information sur sa fonction. À la suite d'une mutation, les composés pathologiques se lient aux protéines qui synthétisent les ribosomes, ce qui perturbe la formation de nouvelles protéines cellulaires.

Une autre théorie est associée à une mutation du gène FUS sur le chromosome 16. Cette mutation est associée à des variétés héréditaires de sclérose latérale amyotrophique.

Théories et hypothèses moins explorées:

  1. Immunité réduite ou perturbation de son travail. Ainsi, avec la sclérose latérale amyotrophique dans le liquide céphalo-rachidien et le plasma sanguin, des anticorps dirigés contre ses propres neurones sont détectés, ce qui indique une nature auto-immune.
  2. Perturbation des glandes parathyroïdes.
  3. Altération du métabolisme des neurotransmetteurs, en particulier des neurotransmetteurs impliqués dans le système glutamatergique (un excès de glutamate, un neurotransmetteur excitateur, provoque une surexcitation des neurones et leur mort).
  4. Infection virale affectant sélectivement le motoneurone.

Une publication de la National Library of Medicine des États-Unis fournit une relation statistique entre la maladie et l'intoxication par les pesticides agricoles.

La pathogenèse est basée sur le phénomène d'excitotoxicité. Il s'agit d'un processus pathologique qui conduit à la destruction des cellules nerveuses sous l'influence de neurotransmetteurs qui activent les systèmes NMDA et AMPA (récepteurs du glutamate - le principal neurotransmetteur excitateur). En raison de la surexcitation, le calcium s'accumule à l'intérieur de la cellule. La pathogenèse de ce dernier conduit à une augmentation des processus oxydatifs et à la libération d'un grand nombre de radicaux libres - des produits de décomposition de l'oxygène instables avec une énorme quantité d'énergie. Cela provoque un stress oxydatif, un facteur majeur de dommages neuronaux..

Pathomorphologiquement, au microscope, des cellules détruites des cornes antérieures de la moelle épinière sont trouvées - ici le chemin moteur passe. Le plus grand degré de dommages aux cellules nerveuses peut être noté dans le cou et dans la région inférieure des structures souches du GM. Une destruction est également observée dans le gyrus central antérieur des régions frontales. La sclérose latérale amyotrophique, en plus des modifications des motoneurones, s'accompagne d'une démyélinisation - destruction de la gaine de myéline dans les axones.

Image clinique

La symptomatologie d'un groupe de maladies des motoneurones dépend du niveau segmentaire de dégénérescence et de forme des cellules nerveuses. Les sous-types suivants de SLA sont divisés en fonction de la localisation de la dégénérescence des motoneurones:

  • Cérébral ou élevé.
  • Cervicothoracique.
  • Forme lombo-sacrée.
  • Bulbar.

La sclérose latérale amyotrophique

Symptômes initiaux de la forme cervicale ou thoracique: réduction de la force des muscles des membres supérieurs et des muscles de la ceinture scapulaire supérieure. On note l'apparition de réflexes pathologiques et les réflexes physiologiques s'intensifient (hyperréflexie). En parallèle, la parésie se développe dans les muscles des membres inférieurs. Les syndromes suivants sont également caractéristiques de la sclérose latérale amyotrophique:

Le syndrome s'accompagne de lésions des nerfs crâniens à la sortie de la moelle allongée, à savoir: les nerfs glossopharyngien, hypoglosse et vague sont touchés. Le nom vient de l'expression bulbus cerebri.

Ce syndrome s'accompagne d'une altération de la parole (dysarthrie) et de l'acte de déglutition (dysphagie) sur fond de parésie ou de paralysie des muscles de la langue, du pharynx et du larynx. Cela est perceptible lorsque les gens s'étouffent souvent avec de la nourriture, en particulier des aliments liquides. Avec une progression rapide, le syndrome bulbaire s'accompagne d'une violation des fonctions vitales de la respiration et du rythme cardiaque. La puissance de la voix diminue. Il devient calme et léthargique. La voix peut disparaître complètement (forme bulbaire de maladie du motoneurone).

Au fil du temps, les muscles s'atrophient, ce qui ne se produit pas avec la paralysie pseudobulbaire. C'est la principale différence entre les complexes de symptômes..

Ce syndrome est caractérisé par la triade classique: trouble de la déglutition, trouble de la parole et diminution de la sonorité de la voix. Contrairement au syndrome précédent, avec pseudobulbaire, il existe une parésie uniforme et symétrique des muscles faciaux. Les troubles psychoneurologiques sont également caractéristiques: le patient est tourmenté par des rires violents et des pleurs. L'expression de ces émotions ne dépend pas de la situation..

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique, principalement de la localisation lombaire: affaiblissent asymétriquement la force des muscles squelettiques des membres inférieurs, les réflexes tendineux disparaissent. Plus tard, le tableau clinique est complété par une parésie des muscles des bras. À la fin de la maladie, il y a une violation de la déglutition et de la parole. Le poids corporel diminue progressivement. Dans les derniers stades de la sclérose latérale amyotrophique, les muscles respiratoires sont affectés, ce qui rend la respiration difficile pour les patients. En fin de compte, la ventilation pulmonaire artificielle est utilisée pour maintenir la vie..

La maladie du motoneurone supérieur (forme haute ou cérébrale) est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones dans le gyrus précentral du lobe frontal, les motoneurones des tractus corticospinal et corticobulbaire sont également endommagés. Le tableau clinique d'une violation du motoneurone supérieur est caractérisé par une double parésie des bras ou des jambes.

La maladie du motoneurone généralisée ou l'apparition diffuse de la maladie du motoneurone commence par des signes généraux non spécifiques: perte de poids, troubles respiratoires et affaiblissement des muscles des bras ou des jambes d'un côté, par exemple, hémiparésie (diminution de la force musculaire du bras et de la jambe d'un côté du corps).

Comment commence la sclérose latérale amyotrophique en général:

  • convulsions;
  • des contractions;
  • développer une faiblesse musculaire;
  • difficulté de prononciation.

Paralysie bulbaire progressive

Il s'agit d'un trouble secondaire qui survient en présence de SLA. La pathologie se manifeste par les symptômes classiques: troubles de la déglutition, de la parole et de la voix. La parole devient floue, les patients prononcent les sons indistinctement, le nez et l'enrouement apparaissent.

Lors d'un examen objectif, les patients ont généralement la bouche ouverte, il n'y a pas d'expression du visage, de la nourriture peut tomber de la bouche en essayant d'avaler et du liquide pénètre dans la cavité nasale. Les muscles de la langue s'atrophient, il devient irrégulier et plié.

Atrophie musculaire progressive

Cette forme de SLA se manifeste d'abord par des contractions musculaires, des crampes focales et des fasciculations - contractions spontanées et synchrones d'un faisceau musculaire visible à l'œil. Plus tard, la dégénérescence du motoneurone inférieur entraîne une parésie et une atrophie des muscles du bras. En moyenne, les patients atteints d'atrophie musculaire progressive vivent jusqu'à 10 ans à compter du diagnostic.

Sclérose latérale primaire

Le tableau clinique se développe dans les 2-3 ans. Elle se caractérise par les symptômes suivants:

  • augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs;
  • les patients ont des troubles de la marche: ils trébuchent souvent et ont du mal à maintenir l'équilibre;
  • troubles de la voix, de la parole et de la déglutition;
  • à la fin de la maladie, des difficultés respiratoires surviennent.

La sclérose latérale primaire est l'une des formes les plus rares. Sur 100% des patients atteints de maladie du motoneurone, pas plus de 0,5% des personnes souffrent de sclérose latérale. L'espérance de vie dépend de la progression de la maladie. Ainsi, les personnes atteintes de PLC peuvent vivre l'espérance de vie moyenne des personnes en bonne santé si la PLC ne se transforme pas en sclérose latérale amyotrophique.

Comment la maladie est-elle détectée

La problématique du diagnostic est que de nombreuses autres pathologies neurodégénératives présentent des symptômes similaires. Autrement dit, le diagnostic se fait par exclusion par diagnostic différentiel..

La Fédération internationale de neurologie a développé des critères pour le diagnostic de la maladie:

  1. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au neurone moteur central.
  2. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au motoneurone périphérique.
  3. La maladie progresse dans plusieurs zones du corps.

La principale méthode de diagnostic est l'électromyographie. La maladie utilisant cette méthode est:

  • Crédible. La pathologie relève du critère «fiable» si l'électromyographie montre des signes de lésions du PMN et du CMN, et que des lésions des nerfs de la moelle allongée et d'autres parties de la moelle épinière sont également observées..
  • Cliniquement probable. Ceci est affiché s'il existe une combinaison de symptômes de lésion des motoneurones central et périphérique à pas plus de trois niveaux, par exemple au niveau du cou et de la région lombaire..
  • Possible. La pathologie relève d'une telle colonne s'il y a des signes de lésion des motoneurones centraux ou périphériques à l'un des 4 niveaux, par exemple, uniquement au niveau de la moelle épinière cervicale.

Ayrley House a identifié les critères myographiques suivants pour la SLA:

  1. Des symptômes de dégénérescence chronique ou aiguë du motoneurone sont présents. Des anomalies musculaires fonctionnelles, telles que des fasciculations, sont présentes.
  2. La vitesse de l'influx nerveux est réduite de plus de 10%.

La classification développée par la Fédération internationale de neurologie est maintenant plus couramment utilisée..

Dans le diagnostic, les méthodes de recherche instrumentale secondaire jouent un rôle:

  1. Résonance magnétique et ordinateur. Signes IRM de la SLA: sur les images en couches, il y a une augmentation du signal dans la zone de la capsule interne du cerveau. L'IRM révèle également une dégénérescence pyramidale.
  2. Chimie sanguine. Dans les paramètres de laboratoire, il y a une augmentation de la créatine phosphokinase de 2 à 3 fois. Le taux d'enzymes hépatiques augmente également: alanine aminotransférase, lactate déshydrogénase et aspartate aminotransférase.

Comment est-il traité

Les perspectives de traitement sont maigres. La maladie elle-même ne peut être guérie. Le lien principal est la thérapie symptomatique visant à soulager l'état du patient. Les médecins ont les objectifs suivants:

  • Ralentir le développement et la progression de la maladie.
  • Prolonger la vie du patient.
  • Conserver la possibilité de libre-service.
  • Réduit les manifestations du tableau clinique.

Habituellement, avec suspicion ou diagnostic confirmé, les patients sont hospitalisés. La norme de traitement de la maladie est le riluzole. Son action: Le riluzole inhibe la libération de neurotransmetteurs excitateurs dans la fente synaptique, ce qui ralentit la destruction des cellules nerveuses. Ce médicament est recommandé pour une utilisation par la Fédération internationale de neurologie.

Les symptômes sont traités avec des soins palliatifs. Recommandations:

  1. Pour réduire la gravité des fasciculations, la carbamazépine est prescrite à une dose de 300 mg par jour. Analogues: médicaments à base de magnésium ou de phénytoïne.
  2. Vous pouvez utiliser des relaxants musculaires pour réduire la raideur ou le tonus musculaire. Représentants: Midocalm, Tizanidine.
  3. Une fois qu'une personne a appris son diagnostic, elle peut développer un syndrome dépressif. Pour l'éliminer, la fluoxétine ou l'amitriptyline est recommandée.
  • Il est démontré que l'exercice régulier et l'entraînement cardio développent les muscles et maintiennent leur tonus. Faites de l'exercice dans la salle de sport ou nagez dans la piscine chaude.
  • En cas de troubles bulbaires et pseudobulbaires, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales concises dans la communication avec d'autres personnes.

Le pronostic de la vie est défavorable. En moyenne, les patients vivent 3-4 ans. Dans les formes moins agressives, l'espérance de vie atteint 10 ans. La rééducation avec un exercice régulier aide à maintenir la force et le tonus musculaires, à maintenir la mobilité des articulations et à éliminer les problèmes respiratoires.

Prévention: pour les maladies du motoneurone moteur, si la cause de la maladie est inconnue, il n'y a pas de prévention spécifique. La prévention non spécifique consiste à maintenir un mode de vie sain et à renoncer aux mauvaises habitudes.

Nutrition

Une bonne nutrition avec la sclérose latérale amyotrophique est due au fait que l'acte de déglutition est perturbé pendant la maladie. Le patient doit choisir un régime et des produits alimentaires faciles à digérer et à avaler.

La nutrition pour la sclérose latérale amyotrophique consiste en des aliments semi-solides et homogènes. Il est recommandé d'inclure la purée de pommes de terre, les soufflés et les céréales liquides dans l'alimentation..

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative irréversible caractérisée par des lésions primaires des motoneurones supérieurs et inférieurs (cellules nerveuses qui assurent la coordination motrice et maintiennent le tonus musculaire).

Les lésions du motoneurone inférieur entraînent une diminution progressive du tonus et, par conséquent, une atrophie musculaire, tandis que des lésions du motoneurone supérieur entraînent le développement d'une paralysie spastique et l'apparition de réflexes pathologiques.

Pour la première fois, la sclérose latérale amyotrophique a été décrite en 1869 par Jean-Martin Charcot. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball diagnostiqué en 1939.

La maladie est rare, cependant, l'incidence fiable de la SLA est inconnue: dans les pays européens, l'incidence, selon diverses sources, varie de 2 à 16 cas par an pour 100 000 habitants, alors que les études internationales parlent de 1 à 2,5 cas. Les hommes tombent malades plus souvent, la manifestation survient généralement à l'âge de 58-63 ans avec une forme sporadique, la variante héréditaire de la SLA fait souvent ses débuts à l'âge de 47-52 ans.

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 350000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.

Synonymes: sclérose latérale amyotrophique, maladie du motoneurone, maladie du motoneurone, maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig.

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et progressivement évolutive.

Causes et facteurs de risque

La grande majorité des cas de SLA ont une étiologie incertaine, une prédisposition génétique peut être retracée dans pas plus de 5 à 10% des cas.

À ce jour, 16 gènes ont été identifiés de manière fiable, dont la mutation est associée à la survenue de la maladie:

  • SOD1 sur le chromosome 21q22 (codant pour la superoxyde dismutase de liaison aux ions Cu-Zn), il existe actuellement environ 140 mutations connues de ce gène qui peuvent conduire au développement de la SLA;
  • TARDBP ou TDP-43 (protéine de liaison à l'ADN TAR);
  • SETX au locus chromosomique 9q34, codant pour l'ADN hélicase;
  • VAPB (responsable de la protéine B associée aux vésicules);
  • FIG4 (code pour la phosphoinositide 5-phosphatase); et etc.

La plupart des cas héréditaires de la maladie sont caractérisés par un mode de transmission autosomique dominant. La mutation dans ce cas est héritée de l'un des parents, la probabilité de développer la SLA est d'environ 50%.

L'hérédité autosomique récessive ou dominante liée à l'X est beaucoup moins courante..

Les 90 à 95% restants des cas de sclérose latérale amyotrophique sont sporadiques: il n'y a pas de cas de cette maladie dans les familles des patients. Le rôle des facteurs externes est ici peu probable, bien que des recherches sur ce sujet soient en cours.

Formes de la maladie

Il existe plusieurs formes cliniques de la maladie:

  • forme vertébrale classique avec des signes de lésion des motoneurones centraux et périphériques des membres supérieurs ou inférieurs (localisation cervico-thoracique ou lombo-sacrée);
  • forme bulbaire, commençant par des troubles de la déglutition et de la parole, les troubles moteurs se rejoignent plus tard;
  • forme latérale primaire, se manifestant par une lésion prédominante des motoneurones centraux;
  • atrophie musculaire progressive, lorsque les principaux symptômes de lésions des neurones moteurs périphériques.

Rarement, la maladie commence par une perte de poids, des troubles respiratoires, une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs d'une part - c'est le début de la SLA diffuse.

Lou Goering, le légendaire joueur de baseball américain et les Yankees de New York, a reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique en 1939. Après cela, il n'a vécu que 2 ans.

La maladie peut avoir différents taux de progression: rapide (la mort dans l'année, est rare), modérée (la durée de la maladie est de 3 à 5 ans), lente (plus de 5 ans, est rare, chez environ 7% des patients).

Symptômes

Il existe une opinion largement répandue sur un stade préclinique assez long de la maladie, qui ne peut être diagnostiqué au niveau actuel de développement de la médecine.

Il est suggéré que pendant cette période, de 50 à 80% de tous les neurones moteurs subissent la mort, et dans les conditions créées, leur fonction est assumée par les neurones moteurs restants. À la suite d'une surcharge fonctionnelle (avec épuisement des capacités d'adaptation des cellules nerveuses), les symptômes correspondants se développent:

  • atrophie musculaire et diminution de l'activité motrice;
  • fasciculations (contractions musculaires);
  • violation de la motricité fine;
  • changement de démarche, déséquilibre;
  • difficulté à mâcher, à avaler;
  • essoufflement avec effort léger, difficulté à respirer en position couchée;
  • incapacité à maintenir une pose statique pendant une longue période;
  • convulsions;
  • réflexes pathologiques;
  • pieds affaissés;
  • troubles psycho-émotionnels (apathie, dépression).

Il n'y a pas de changement dans la sphère intellectuelle chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique; les patients restent critiques à l'égard de la maladie. L'activité sociale est limitée en raison d'une diminution de la tolérance à l'exercice, de la difficulté à prendre soin de soi et d'une maîtrise réduite.

Diagnostique

Il n'existe pas de méthode spécifique pour confirmer la fiabilité du diagnostic. Le diagnostic repose sur deux faits:

  • dommages combinés aux motoneurones centraux et périphériques;
  • progression régulière de la maladie.

Selon les données de la recherche, 14 mois en moyenne s'écoulent entre le moment où les premiers symptômes cliniquement significatifs apparaissent et le diagnostic..

Le plan d'examen des patients suspectés de sclérose latérale amyotrophique comprend les méthodes de diagnostic suivantes:

  • électromyographie à l'aiguille et à la stimulation;
  • imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière;
  • Stimulation magnétique transcrânienne.

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique touche environ 350000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.

Traitement

La principale direction du traitement pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est un traitement symptomatique visant à réduire la gravité des manifestations douloureuses.

Le traitement étiotropique n'est pas effectué, car les causes de la maladie n'ont pas été établies.

En ce moment, des recherches sont en cours sur l'utilisation d'un inhibiteur de la libération de glutamate, le médicament Riluzole (Rilutek); sa capacité à augmenter l'espérance de vie de 1 à 6 mois a été prouvée. Les tests sont effectués à l'étranger, le médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie.

Arimoklomol a été récemment approuvé aux États-Unis et est également actuellement testé chez des patients. Dans une expérience sur des souris transgéniques atteintes de SLA, Arimoklomol a augmenté la force musculaire dans les membres et a ralenti la progression.

Complications et conséquences possibles

Complications de la sclérose latérale amyotrophique:

  • troubles respiratoires dus à des lésions du diaphragme;
  • épuisement dû à des troubles de la mastication et de la déglutition.

Prévoir

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et progressivement évolutive.

Stephen Hawking est un scientifique renommé et la seule personne au monde à vivre avec la sclérose latérale amyotrophique depuis plus de 50 ans. La maladie a été diagnostiquée à l'âge de 21 ans.

Au cours des 30 premiers mois suivant le diagnostic, environ 50% des patients décèdent. Seuls 20% des patients ont une espérance de vie de 5 à 10 ans à compter de l'apparition de la maladie.

La vieillesse, le développement précoce de troubles respiratoires et les débuts avec des troubles bulbaires sont les moins favorables du point de vue pronostique. La forme classique de SLA chez les jeunes patients, associée à une longue recherche diagnostique, indique généralement un taux de survie plus élevé..

Vidéo YouTube liée à l'article:

Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO "Koursk State Medical University"), spécialité "Médecine générale", diplôme "Docteur". 2008-2012 - Etudiant de troisième cycle du Département de Pharmacologie Clinique, KSMU, Candidat en Sciences Médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!

Nos reins sont capables de nettoyer trois litres de sang en une minute.

Les os humains sont quatre fois plus solides que le béton.

Même si le cœur d'une personne ne bat pas, il peut encore vivre pendant une longue période de temps, ce qui nous a été démontré par le pêcheur norvégien Jan Revsdal. Son "moteur" s'est arrêté pendant 4 heures après que le pêcheur s'est perdu et s'est endormi dans la neige.

Le médicament bien connu "Viagra" a été développé à l'origine pour le traitement de l'hypertension artérielle.

Sourire seulement deux fois par jour peut abaisser la tension artérielle et réduire le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral..

Le médicament contre la toux "Terpinkod" est l'un des meilleurs vendeurs, pas du tout à cause de ses propriétés médicinales.

Un travail qu'une personne n'aime pas est beaucoup plus nocif pour sa psyché que pas de travail du tout.

Avec des visites régulières au solarium, le risque de cancer de la peau augmente de 60%.

Quatre tranches de chocolat noir contiennent environ deux cents calories. Donc si vous ne voulez pas aller mieux, il vaut mieux ne pas en manger plus de deux tranches par jour..

Selon les recherches, les femmes qui boivent plusieurs verres de bière ou de vin par semaine courent un risque accru de développer un cancer du sein..

Des scientifiques de l'Université d'Oxford ont mené une série d'études au cours desquelles ils sont arrivés à la conclusion que le végétarisme peut être nocif pour le cerveau humain, car il entraîne une diminution de sa masse. Par conséquent, les scientifiques recommandent de ne pas exclure complètement le poisson et la viande de votre alimentation..

Tomber d'un âne est plus susceptible de vous casser le cou que de tomber d'un cheval. N'essayez pas de réfuter cette affirmation..

Lorsque nous éternuons, notre corps cesse complètement de fonctionner. Même le cœur s'arrête.

Dans un effort pour faire sortir le patient, les médecins vont souvent trop loin. Ainsi, par exemple, un certain Charles Jensen dans la période de 1954 à 1994. survécu à plus de 900 chirurgies pour éliminer les néoplasmes.

On pensait autrefois que le bâillement enrichit le corps en oxygène. Cependant, cette opinion a été réfutée. Les scientifiques ont prouvé qu'en bâillant, une personne refroidit le cerveau et améliore ses performances.

Les complexes d'examens médicaux à distance pré-voyage sont un développement innovant qui permet d'optimiser les dépenses de l'entreprise pour les articles hors production, ainsi que.

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou «maladie de Charcot», ou «maladie de Gehrig» ou «maladie des motoneurones») est une maladie neurodégénérative idiopathique d’étiologie inconnue causée par des lésions sélectives des motoneurones périphériques des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral, et également neurones moteurs corticaux (centraux) et colonnes latérales de la moelle épinière.

La maladie se manifeste par une parésie (faiblesse) en augmentation constante, des atrophies musculaires, des fasciculations (contractions rapides et irrégulières des faisceaux de fibres musculaires) et un syndrome pyramidal (hyperréflexie, spasticité, signes pathologiques) des muscles bulbaires et des muscles des membres. La prédominance de la forme bulbaire de la maladie avec des atrophies et des fasciculations dans les muscles de la langue et des troubles de l'élocution et de la déglutition entraîne généralement une augmentation plus rapide des symptômes et de la mort. Aux extrémités, une parésie atrophique prévaut dans les parties distales, en particulier une parésie atrophique des muscles de la main est caractéristique. La faiblesse des mains se développe et se propage avec l'implication des muscles des avant-bras, de la ceinture scapulaire et des jambes, et le développement de la parésie spastique périphérique et centrale est caractéristique. Dans la plupart des cas, la maladie progresse en 2 à 3 ans avec la participation de tous les membres et muscles bulbaires.

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose sur une analyse approfondie du tableau clinique de la maladie et est confirmé par une étude électromyographique.

Il n'y a pas de traitement efficace pour la maladie. Il est basé sur une thérapie symptomatique..

La progression des troubles du mouvement se termine par la mort après quelques (2-6) ans. Parfois, la maladie a une évolution aiguë.

Dans une variante distincte de la SLA, les syndromes «ALS-plus» sont distingués, qui comprennent:

  • SLA associée à la démence frontotemporale. Elle est le plus souvent familiale et représente 5 à 10% des cas.
  • SLA, associée à la démence frontale et au parkinsonisme, et associée à une mutation du 17e chromosome.
    Épidémiologie

La sclérose latérale amyotrophique fait ses débuts à l'âge de 40 à 60 ans. L'âge moyen d'apparition est de 56 ans. La SLA est une maladie des adultes et n'est pas observée chez les personnes de moins de 16 ans. Les hommes tombent plus souvent malades (ratio hommes-femmes 1,6-3,0: 1).

La SLA est une maladie sporadique et survient avec une fréquence de 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. Dans 5 à 10% des cas, la sclérose latérale amyotrophique est familiale (transmise de manière autosomique dominante).

    Classification

    Selon la localisation prédominante des lésions de divers groupes musculaires, on distingue les formes suivantes de sclérose latérale amyotrophique:

    • Forme cervicothoracique (50% des cas).
    • Forme bulbaire (25% des cas).
    • Forme lombo-sacrée (20 à 25% des cas).
    • Forme élevée (cérébrale) (1 - 2%).
  • Code CIM G12.2 Maladie du motoneurone.

Étiologie et pathogenèse

L'étiologie de la maladie n'est pas claire. Le rôle des virus, des troubles immunologiques et métaboliques est discuté. Le rôle d'une mutation dans le gène de la superoxyde dismutase-1 (SOD1) a été démontré dans le développement de la forme familiale de la SLA.

Il n'existe aujourd'hui aucune hypothèse généralement acceptée sur la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique.

L'examen pathomorphologique révèle une atrophie sélective des racines motrices antérieures et des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, tandis que les racines sensorielles postérieures restent normales. Dans les fibres nerveuses des tractus cortico-spinaux latéraux de la moelle épinière, on observe une démyélinisation, un gonflement irrégulier avec pourriture ultérieure et la mort des cylindres axiaux, qui s'étend généralement aux nerfs périphériques. Dans certains cas, une atrophie du gyrus cérébral du grand cerveau est notée, parfois l'atrophie capture les paires de nerfs crâniens VIII, X et XII.

Clinique et complications

  • Manifestations initiales de la maladie Les premières manifestations de la maladie sont souvent:
    • Faiblesse dans les bras distaux, maladresse avec les mouvements fins des doigts, perte de poids dans les mains et fasciculations (contractions musculaires).
    • Moins fréquemment, la maladie débute par une faiblesse des bras proximaux et de la ceinture scapulaire, une atrophie des muscles des jambes associée à une paraparésie spastique inférieure.
    • Il est également possible l'apparition de la maladie avec des troubles bulbaires - dysarthrie et dysphagie (25% des cas).
    • Crumpy (contractions douloureuses, spasmes musculaires), souvent généralisés, surviennent chez presque tous les patients atteints de SLA, et sont souvent le premier signe de la maladie.